摘要:目的:分析首例伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征患儿基因突变类型及临床表现,并通过文献复习归纳总结该病的临床特征。方法:收集2015年于我院就诊的1例疑似Rubinstein-Taybi综合征患儿临床资料,并取患儿及父、母抗凝外周血,常规提取DNA,采用第二代高通量测序技术进行CREBBP和EP300基因测序分析,再采用针对CREBBP基因第27号突变外显子的引物对其父母进行PCR基因扩增,经Sanger测序对突变进行验证测序。结果:患儿存在宽扁的拇指和第一脚趾,并有多毛、特殊面容,以及精神运动发育迟滞。基因测序发现位于CREBBP基因上的复杂移码突变:c.4499-4493缺失TGCAGTC插入AAGCA,该突变导致蛋白翻译提前终止,未见公共突变数据库和文献报道,结合患儿临床表现,最终诊断为典型Rubinstein-Taybi综合征。该患儿还合并有先天性隔疝,亦为该病的首次发现。结论:Rubinstein-Taybi综合征极为罕见,临床表现复杂多样,本研究新报道1例合并先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征,丰富了该病的临床表型谱和基因突变谱,同时对于产前遗传咨询及临床早期识别、诊治有重要意义。