摘要:目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析在NT异常胎儿中应用价值。方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄,NT异常合并不良孕产史,NF异常及胎儿颈部水囊瘤,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果:单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为:42.857%、28.57%。胎儿非整倍体中21三体及45, X检出占比最高,分别为5.279%、1.173 %;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性拷贝数变异占25%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论:面临同样的取样风险,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。