目的:探讨血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况与2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法:利用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法检测了47名健康对照组和40名2型糖尿病肾病患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C→T情况,同时测定其血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和叶酸水平,并加以对照分析.结果:2型糖尿病肾病患者MTHFR基因突变型C677T基因的频率明显高于对照组,差异极显著(P＜0.05),且Hcy水平明显高.在叶酸浓度≤6.92 nmol/L时,DN组TT型发生频率及T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);但当叶酸浓度＞6.92 nmol/L时,DN组TT型发生频率及T等位基因频率与对照组无差异(P＞0.05).结论:MTHFR基因C677T位碱基突变导致血浆同型半胱氨酸水平升高是糖尿病肾病发病的重要危险因素.