目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测.结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7％(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1 562由精氨酸代替脯氨酸.结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7％),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用.