文章摘要
甄林林,武正炎,范萍,王萱仪.散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测[J].南京医科大学学报,2005,25(10):
散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测
BRCA1 gene mutation detection in sporadic breast cancer patients
  
DOI:10.7655
中文关键词: 乳腺肿瘤、乳腺癌易感基因-1/BRCA1、基因、突变、PCR-SSCP
英文关键词: 
基金项目:
甄林林  武正炎  范萍  王萱仪
南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029
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中文摘要:
      目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测.结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7%(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1 562由精氨酸代替脯氨酸.结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7%),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用.
英文摘要:
      
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