文章摘要
何〓琼,刘〓超,王双双,刘长晖,孙德华,王慧君.21-plex线粒体SNPs复合检测体系的建立及在广东地区汉族人群遗传多态性中的研究[J].南京医科大学学报,2010,(8):1156~1162
21-plex线粒体SNPs复合检测体系的建立及在广东地区汉族人群遗传多态性中的研究
Establishment of 21-plex mitochondrial SNPs multiple system and the study of genetic polymorphism in Guangdong Han population
投稿时间:2010-02-09  
DOI:10.7655
中文关键词: 线粒体  单核苷酸多态性  复合PCR  SNaPshot  毛细管电泳
英文关键词: mitochondrial DNA  SNPs  multiple PCR  SNaPshot  capillary electrophoresis
基金项目:国家十一五科技支撑计划(2006BAK07B01),公安部重点科技攻关项目(20034421401)
作者单位
何〓琼 南方医科大学法医学系,广东 广州〓510515 
刘〓超 广州市刑事科学技术研究所,广东 广州〓510030 
王双双 南方医科大学法医学系,广东 广州〓510515 
刘长晖 广州市刑事科学技术研究所,广东 广州〓510030 
孙德华 南方医科大学南方医院检验科,广东 广州〓510515 
王慧君 南方医科大学法医学系,广东 广州〓510515 
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中文摘要:
      目的:应用SNaPshot技术建立线粒体SNPs高通量检测体系并对广东汉族人群进行遗传多态性研究?方法:从线粒体基因组中选择21个SNPs位点,自行设计引物进行复合位点扩增,其PCR产物进行纯化和复合单碱基延伸并结合毛细管电泳,实现对线粒体多个SNPs位点的高通量检测?结果:建立了21-plex线粒体SNPs复合检测体系,并调查这21个SNPs位点在广东地区汉族人群的多态性,共检测到90种单倍型,单倍型多样性为97.1%?结论:初步研究结果显示所建立的线粒体SNPs复合检测体系,在法医学实践中具有良好的应用前景?
英文摘要:
      Objective:To establish high throughput mitochondrial DNA(mtDNA)SNPs detection system and study the genetic polymorphism of the Guangdong Han population by SNaPshot technology. Methods:In the present study,we selected 21 SNPs from mitochondrial genome,designed primers,performed PCR,co-amplified single base extension(SBE) and also combined with capillary electrophoresis. Results:Multiple detection system were successfully established. The genetic polymorphism of Guangdong Han population was investigated,and 90 haplotypes were detected in the studied population,and the haplotype diversity(HD) was 97.1%. Conclusion:The results show that the 21-plex mtDNA SNPs multiplex detection system has a pretty good application prospect in forensic medicine.
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