文章摘要
王晓伟,朱 伟,陶正贤,扎灵丽,丁木拉提,许洪元,刘金华,马彦青,阿斯卡尔,吾米提,刘 虎.新疆少数民族地区先天性心脏病核心家系标本库的建立和应用[J].南京医科大学学报,2015,(2):228~230
新疆少数民族地区先天性心脏病核心家系标本库的建立和应用
投稿时间:2014-06-29  
DOI:10.7655/NYDXBNS20150220
中文关键词: 少数民族地区  先天性心脏病  核心家系标本库
英文关键词: 
基金项目:教育部留学回国人员科研启动基金资助(2012);江苏省高校自然科学基金(12KJB320003);新疆科技厅科技援疆专项(2013911121)
作者单位
王晓伟 南京医科大学第一附属医院,江苏 南京 210029 
朱 伟 南京医科大学第一附属医院,江苏 南京 210029 
陶正贤 南京医科大学第一附属医院,江苏 南京 210029 
扎灵丽 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
丁木拉提 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
许洪元 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
刘金华 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
马彦青 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
阿斯卡尔 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
吾米提 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
刘 虎 新疆维吾尔自治区伊犁州友谊医院,新疆 伊犁 835000 
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中文摘要:
      目的:探讨在新疆伊犁少数民族地区建立多民族先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)核心家系标本库,样本的采集?保存和质量控制,为各民族CHD遗传学研究提供实验标本和研究资料。方法:超声诊断明确并进行手术治疗的CHD先证者及其血缘父母进行调查和填写调查表,采集人群的血液学标本和组织标本按分子生物学实验要求分装处理,深低温冷冻保存。结果:收集多民族CHD核心家系患者200余例,存储标本700余份。具备完整的血样标本?心肌标本和相关临床资料。包括哈萨克族?维吾尔族?汉族?回族?蒙古族?锡伯族等。调查中发现2例CHD家系患者。通过标本库的建立和应用,摸索积累与患者及家属交流?争取配合?采样?保存和信息管理的经验。结论:建立规范的多民族CHD核心家系标本库是进行CHD遗传学研究的基础之一,完善的标本及相关资料为后续研究提供了保证,标本库的建立有利于合理有效地利用资源
英文摘要:
      
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