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陈 静,刘先禹,郑 帼,杨 逍,曹子璇,王晓雨.以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征1例[J].南京医科大学学报,2021,(1):154~156
以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征1例
投稿时间:2020-03-04  
DOI:10.7655/NYDXBNS20210129
中文关键词: Kabuki综合征  癫痫  KMT2D基因突变  脑电图放电模式  长期随访
英文关键词: 
基金项目:江苏省“六大人才高峰”D类资助项目(2014?WSN?062)
作者单位
陈 静 南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏 南京 210008 
刘先禹 南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏 南京 210008 
郑 帼 南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏 南京 210008 
杨 逍 南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏 南京 210008 
曹子璇 南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏 南京 210008 
王晓雨 南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏 南京 210008 
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