文章摘要
倪 蓉,梁 健,赵 超,吕述彦.CNV⁃seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用[J].南京医科大学学报,2021,(3):424~427
CNV⁃seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用
投稿时间:2019-10-22  
DOI:10.7655/NYDXBNS20210321
中文关键词: CNV⁃seq  自然流产  染色体核型分析
英文关键词: 
基金项目:
作者单位
倪 蓉 淮安市第一人民医院生殖健康与不孕症科江苏 淮安 223300 
梁 健 淮安市第一人民医院生殖健康与不孕症科江苏 淮安 223300 
赵 超 淮安市第一人民医院生殖健康与不孕症科江苏 淮安 223300 
吕述彦 淮安市第一人民医院生殖健康与不孕症科江苏 淮安 223300 
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中文摘要:
      目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV?seq)技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用。方法:收集2016年1月—2018年12月在淮安市第一人民医院就诊的流产组织样本112例,采用二代测序技术对流产物样本进行全基因组测序,利用生物信息学方法分析流产样本可能存在的染色体异常。结果:①在112例流产样本中,染色体结果异常共56例(50.0%,56/112),出现异常信号频率高的分别是16三体(27.1%)、45,X(24.3%)、13三体(10.8%)、18三体(10.8%)。在56例染色体异常结果中,染色体数目异常37例(66.1%),染色体结构异常12例(21.4%),嵌合体7例(12.5%)。在12例染色体结构异常中,共发现24个基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),最小片段长度0.24 Mb,最大片段58.90 Mb。在检测出的24个CNV中,18个CNV有临床意义。其中2个包含微缺失/微重复综合征。②患者年龄≥35岁发生染色体异常导致的流产者占63.2%,年龄<35岁发生染色体异常导致的流产者占47.3%,≥35岁组的异常率比<35岁组高15.9%。结论:CNV?seq技术不但能够高效检测出非整倍体和嵌合体,还能高效检测出小片段的缺失和重复,大大提高了染色体异常的检出率,可为流产病因分析及夫妻双方再次生育提供更有价值的信息。
英文摘要:
      
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