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第41卷第4期
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              健院产检，超声检查提示胎儿侧脑室≥10.0 mm并经                        分析判断所检出CNV 的性质。根据CMA 检测阳性
              胎儿头颅MRI检查确认的单胎孕妇为研究对象，共                           的结果分为：①致病性CNV；②意义不明确、可能致
              218例。在产前诊断门诊与所有孕妇签订介入性产                           病 CNV；③意义不明确 CNV（VOUS）；④意义不明
                                                                                            ［5-6］
              前诊断知情同意书，告知染色体核型分析以及CMA                           确、可能良性CNV；⑤良性CNV               。
              检测的意义及局限性，再进行羊水穿刺获得胎儿羊                            1.3  统计学方法
              水样本，分析胎儿染色体核型及CMA阳性结果及临                                所有数据应用SPSS24.0统计软件进行分析，计
              床意义，通过门诊随诊及电话随访等方式对所有病                            数资料以例数（百分率）表示，组间比较采用χ 检验，
                                                                                                        2
              例进行妊娠结局随访，并追踪新生儿情况。孕妇年                            多重比较采用 Bonferroni 法进行校正。理论频数小
              龄18~46岁，平均（23.2±3.1）岁；孕周21~30周，平均                 于 5 时，按照 Fisher 确切概率法检验进行统计学分
             （26.2±3.1）周；胎儿侧脑室宽度为 10~22 mm，平均                   析。P＜0.05为差异有统计学意义。
             （12.3±1.1）mm。孕妇血清 TORCH 检测结果均为阴
                                                                2  结 果
              性，同时排除患有妊娠期高血压、糖尿病、精神疾病
              等异常者。                                             2.1  侧脑室增宽分布情况
                  根据首次胎儿超声检查的侧脑室宽度，将这                                218 例侧脑室增宽胎儿中，轻度侧脑室增宽占
              218 例孕妇分为轻度组（10.0~12.0 mm，111例）、中度                比最大，占总数的50.92%（111例），轻度组中孤立性
              组（12.1~15.0 mm，84例）、重度组（>15.0 mm，23例）；            增宽66例，非孤立性增宽45例；中度侧脑室增宽占
              根据是否伴发其他超声异常表现，分为孤立性增宽                            总数的38.53%（84例），其中孤立性47例，非孤立性
              组（120 例）和非孤立性增宽组（98 例）；在非孤立性                      37 例；重度侧脑室增宽占总数的 10.55%（23 例），其
              增宽组中，根据合并异常超声的不同又进一步分为                            中孤立性7例，非孤立性16例。孤立性侧脑室增宽
              合并软指标异常组（42 例）、合并神经系统异常组                          占总数的 55.05%（120 例），非孤立性侧脑室增宽占
             （39例）、合并神经系统外畸形组（17例）。                             总数的 44.95%（98 例）。在非孤立性侧脑室增宽组
              1.2  方法                                           中再进一步细分，合并超声软指标异常 42 例，合并
              1.2.1 超声检查                                        神经系统异常 39 例，合并神经系统外畸形 17 例。
                  使用三星⁃XWSOA 型彩色多普勒超声诊断仪，                       表 1 显示了胎儿侧脑室增宽各种类型的分布情况。
              经腹探头，频率2~5 MHz，在经过侧脑室脉络丛的胎                        侧脑室增宽轻度组伴发其他超声异常的概率为
              儿大脑横断面上，可以看到两侧侧脑室体部侧壁表                            40.54%（45/111），中度组伴发其他超声异常的概率
              现为线状强回声，正常情况下脉络丛充填在侧脑                             为 44.05%（37/84），重度组伴发其他超声异常的概
              室两侧壁之间。从胎儿侧脑室平面，在脉络丛周                             率为69.57%（16/23），检验结果显示3组之间差异有
              围取远场测量两侧壁间的内径垂直距离，可以看                             统计学意义（P=0.04）。进一步两两比较，轻度组与
              到脉络丛略微倾斜。一旦发现胎儿异常必须进一                             重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义
              步仔细检查胼胝体、透明隔、第三脑室、小脑蚓部、                           （P=0.01，P=0.03），轻度组与中度组间差异无统计学
              后颅窝等神经系统结构以及心脏、脊柱等其他系                             意义（P=0.62）。
              统结构。                                              2.2 染色体检查结果
              1.2.2 羊膜腔穿刺、羊水染色体核型分析和CMA检测                       2.2.1 不同程度侧脑室增宽胎儿染色体异常检出率
                  用超声进行胎盘胎儿位置确定，选择不损伤胎                               根据胎儿侧脑室宽度的分组比较，轻度组的染
              盘胎儿的位置消毒铺巾后进针，抽取孕妇 40 mL 羊                        色体核型阳性率为 9.01%（10/111），CMA 阳性率为

              水。其中20 mL羊水标本按照标准操作步骤进行G                          16.22%（18/111），染色体异常总检出率为 16.22%
              显带染色体核型分析，包括细胞培养、染色体中期                            （18/111）；中度组的染色体核型阳性率为 7.14%
              核型制备和核型分析。另外20 mL羊水标本按照试                          （6/84），CMA 阳性率为 10.71%（9/84），染色体异常
              剂盒的操作说明进行样本基因组DNA提取，提取的                           总检出率为11.90%（10/84）；重度组的染色体核型阳

              DNA 经过质检合格后，使用 Affymetrix 的 CytoScan              性率为 8.69%（2/23），CMA 阳性率为 13.04%（3/23），
              750K芯片胎儿染色体单核苷酸微阵列技术。数据分                          染色体异常总检出率为 13.04%（3/23），3 组间染色
              析参考OMIM、ISCA、NCBI、DECIPHER、DGV、UCSC、              体 异 常 率 比 较 差 异 无 统 计 学 意 义（χ =0.76，P=
                                                                                                     2
              CLINGENE、CINVAR 等在线公开数据库资料，比对                     0.68）。
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