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第42卷第10期 潘芹芹，马 骁，樊 甦，等. 江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型分析［J］.
2022年10月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（10）：1387-1393 ·1391 ·

表3 江苏七地市及国内其他三地汉族人群常见HLA⁃DRB1⁃DQB1单倍型频率
Table 3 Common HLA⁃DRB1⁃DQB1 haplotypes in Han population from 7 prefecture⁃level cities of Jiangsu Province and
other three places in China
DRB1⁃DQB1
序号 常州 南京 镇江 扬州 淮安 宿迁 徐州 广东 岳阳 安徽
单倍型
1 09∶01⁃03∶03 0.167 25 0.163 53 0.163 27 0.172 68 0.146 25 0.156 97 0.130 04 0.194 43 0.185 30 0.130 95
2 07∶01⁃02∶02 0.107 10 0.125 29 0.098 02 0.117 25 0.167 58 0.167 55 0.148 67 0.034 72 0.035 50 0.023 67
3 08∶03⁃06∶01 0.071 38 0.081 27 0.078 25 0.070 64 0.066 07 0.078 22 0.043 32 0.069 44 0.081 50 0.062 73
4 12∶02⁃03∶01 0.078 69 0.075 06 0.077 12 0.091 06 0.076 48 0.086 15 0.066 54 0.076 39 0.099 40 0.062 57
5 15∶01⁃06∶02 0.063 31 0.069 60 0.078 18 0.078 30 0.064 34 0.078 74 0.113 68 0.024 31 0.048 50 0.085 01
6 11∶01⁃03∶01 0.046 88 0.049 64 0.044 51 0.041 22 0.045 42 0.036 47 0.046 39 0.062 48 0.058 50 0.048 12
7 03∶01⁃02∶01 0.063 09 0.047 09 0.049 44 0.049 98 0.049 55 0.043 87 0.048 67 0.086 81 0.043 70 0.044 02
8 04∶05⁃04∶01 0.047 60 0.040 81 0.023 45 0.046 85 0.046 46 0.042 28 0.039 54 0.024 10 0.041 70 0.407 10
9 13∶02⁃06∶09 0.032 56 0.029 97 0.023 73 0.030 75 0.032 69 0.023 78 0.018 63 <0.01 0.018 40 <0.01
10 04∶06⁃03∶02 0.035 02 0.028 82 0.036 72 0.030 99 0.026 84 0.028 01 0.022 05 <0.01 0.026 20 <0.01
11 13∶02⁃06∶04 0.020 21 0.028 25 0.024 58 0.023 55 0.031 32 0.025 37 0.028 52 <0.01 <0.01 <0.01
12 15∶02⁃06∶01 0.013 25 0.023 09 0.010 66 0.015 36 0.019 07 0.016 90 0.026 61 <0.01 <0.01 <0.01
13 01∶01⁃05∶01 0.020 21 0.020 55 0.020 90 0.013 94 0.018 58 0.018 50 0.022 43 0.013 89 0.010 20 <0.01
14 14∶05⁃05∶03 0.019 53 0.019 41 0.023 45 0.018 02 0.017 21 0.019 56 0.017 45 <0.01 0.022 80 <0.01
15 07∶01⁃03∶03 0.018 19 0.019 12 0.019 21 0.020 73 0.025 47 0.014 27 0.020 15 <0.01 <0.01 <0.01
16 10∶01⁃05∶01 0.014 59 0.017 41 0.016 67 0.013 94 0.017 21 0.011 63 0.010 65 0.027 78 <0.01 <0.01
17 13∶01⁃06∶03 0.019 31 0.017 41 0.015 82 0.016 34 0.015 14 0.023 78 0.022 43 <0.01 <0.01 <0.01
18 16∶02⁃05∶02 0.018 86 0.017 12 0.014 41 0.011 53 0.016 52 0.011 10 0.020 91 0.059 03 0.041 90 <0.01
19 15∶01⁃06∶01 0.020 67 0.015 79 0.020 98 0.015 40 0.012 93 0.013 23 0.010 64 0.034 36 0.053 10 <0.01
20 04∶01⁃03∶01 0.007 53 0.006 01 0.006 83 0.005 77 0.005 16 0.012 16 0.007 99 <0.01 <0.01 <0.01
21 04∶03⁃03∶02 0.010 10 0.009 99 0.011 01 0.012 25 0.012 04 0.011 63 0.012 93 0.034 72 0.018 40 <0.01
22 04∶04⁃03∶02 0.012 57 0.007 71 0.009 89 0.011 05 0.009 98 0.007 40 0.006 08 0.010 42 <0.01 <0.01
23 12∶01∶01G⁃03∶01 0.004 07 0.001 71 0.009 32 0.011 53 0.009 89 0.006 34 0.016 73 0.013 89 0.025 20 0.033 12

南京 1 州排名第二的单倍型，A*33∶03⁃B*44∶03⁃DRB1*13∶
扬州 4 02⁃C*14∶03⁃DQB1*06∶04 为徐州排名第二的单倍
常州 6 型。聚类分析发现常州、扬州、南京聚为一类，后与
黑龙江 9
辽宁 12 镇江聚为一类。淮安、宿迁聚为一类，后与徐州聚
淮安 5 为一类。岳阳、浙江、广东聚为一类 ［7-8，15］ 。
宿迁 7 2.6 最小群体数量的估计
徐州 2
镇江 3 在调查的江苏七地市人群中，最小样本数分别
广东 8 为常州376、南京874、镇江295、扬州271、淮安433、
重庆 10
广西 11 宿迁 306、徐州 348，而选取的随机样本均高于上述
上海 13 样本量，认为研究是可靠的。
0 5 10 15 20 25
3 讨 论
图3 根据HLA⁃A⁃B⁃DRB1单倍型频率绘制的聚类分析谱
系图 通过对江苏七地市HLA单倍型频率的分析，我
Figure 3 The clustering analysis pedigree based on HLA⁃ 们发现就HLA⁃A⁃B⁃C单倍型而言，最常见的单倍型
A⁃B⁃DRB1 haplotype frequency 均为 A*30∶01⁃B*13∶02⁃C*06∶02，此单倍型频率与
广东差异显著。聚类分析表明南京、扬州、常州、镇
（P < 0.05）。A*33∶03⁃B*58∶01⁃DRB1*03∶01⁃C*03∶ 江聚为一类，宿迁、淮安、徐州聚为一类。广东与江
02⁃DQB1*02∶01 为南京、淮安、宿迁、常州、镇江、扬 苏七地市差异较大。就HLA⁃DRB1⁃DQB1单倍型而