目的：探讨产前超声发现胎儿透明隔腔异常的临床价值，并与磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）结果对比。方法：将南京医科大学附属妇产医院产前超声发现的52例胎儿透明隔腔异常与MRI结果对比，分析两者的诊断符合率并统计伴发畸形情况，同时追踪所有病例的产前诊断结果及妊娠结局，并随访新生儿神经系统发育情况。结果：52例超声提示透明隔腔异常的胎儿中，透明隔腔增宽7例（13. 46%），透明隔腔窄小7例（13. 46%），透明隔腔未显示35例（67. 31%），透明隔腔形态异常3例（5. 77%）。超声与MRI诊断结果符合的为39例（75. 00%），不符的为13例（25. 00%）。超声与MRI均提示透明隔腔异常的44例中，孤立性透明隔腔异常为23例（52. 27%），含7例窄小，6例增宽，10例未显示。21例（47. 73%）为透明隔腔异常有伴发畸形，含17例未显示，3例形态异常，1例增宽。其中19例为伴发中枢神经系统畸形，胼胝体缺如占12例，均为完全性胼胝体缺如。染色体情况分析，除1例（病例3号）经羊膜腔穿刺染色体微阵列分析结果为15号染色体异常，余51例未见异常。妊娠结局情况分析，13例引产，1例失访，余38例继续妊娠。新生儿随访至6个月，除1例出现神经系统发育迟缓，余 37例均未见明显神经系统异常。结论：产前超声是筛查胎儿透明隔腔异常及伴发畸形的主要方法，MRI是重要的补充检查方式，尤其是观察胎儿大脑皮层的发育情况具有较大优势。产前鉴别孤立性透明隔腔异常或伴发畸形对胎儿的预后评估至关重要，孤立性透明隔腔异常的胎儿预后较好。