目的：比较3种分子遗传技术在脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查检测中的检测性能。方法：采用微滴数字PCR （droplet digital PCR，ddPCR）、高分辨率熔解曲线（high-resolution melting，HRM）与多重竞争性PCR联合毛细管电泳（PCR-based capillary electrophoresis，PCR/CE）技术检测 516 例样本中 SMN 基因拷贝数，并通过多重连接依赖探针扩增（multiple ligation- dependent probe amplification，MLPA）方法作为金标准技术验证结果。结果：ddPCR、HRM和PCR/CE检测SMN1第7号外显子的拷贝数与MLPA分析结果一致，灵敏度和特异度均为100.0%。HRM检测SMN1基因第8号外显子单拷贝的灵敏度和特异度为 100.0%和 99.5%，双拷贝的灵敏度和特异度为 99.4%和 100.0%，而大于双拷贝的灵敏度和特异度为 100.0%和 100.0%。 PCR/CE可以同时检测SMN1和SMN2基因的第7、8号外显子，检测结果与MLPA结果完全一致，灵敏度和特异度均为100.0%。 结论：本研究比较了3种分子遗传技术在SMA携带者筛查检测中的效能，为建立大规模人群的脊肌萎缩症携带者筛查技术选择提供依据。