CPT1A基因编码肉毒碱棕榈酰转移酶IA（Carnitine palmitoyltransferase 1A , CPT1A），一种肝脏中参与脂肪酸氧化的酶，CPT1A基因纯合或复合杂合型变异可以导致CPT1A缺乏症。本文报道1例由CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的CPT1A缺乏症患儿。 方法 ：收集患儿临床资料，采用全外显子组测序及荧光定量PCR检测患儿基因突变。 结果 ：患儿，男，2岁10月，因“低血糖晕厥”入院。临床检查示肝脏肿大和肝功能异常。肝脏活检病理示肝细胞广泛脂肪变性，肝细胞胞质内可见大量脂滴沉积和糖原颗粒增多等。遗传代谢血液筛查示游离肉碱（C0）显著升高，多种酰基肉碱（C16、C18）降低，C0/（C16+C18）显著增高。全外显子组测序结果提示患儿CPT1A基因外显子4-5纯合缺失，患儿父亲、母亲为该突变杂合携带者。进一步采用qPCR的方法验证该患儿CPT1A基因外显子4-5纯合缺失变异。将正常对照样本与先证者及父母样本进行同组qPCR检测，以ALB基因为内参基因，对目标基因CPT1A的4-5外显子的拷贝数进行检测，结果证实患儿了患儿的外显子4-5纯合缺失变异。 结论：本文首次报道了一种CPT1A基因上的外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿。全外显子测序技术应用结合qPCR检测验证可以为这一类基因水平中型变异的患儿提供精准分子诊断。