氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因突变的分析
DOI:
作者:
作者单位:

作者简介:

通讯作者:

中图分类号:

基金项目:


Analysis of mtDNA Mutation in Patients with Aminoglycoside Antibiotic-induced Deafness
Author:
Affiliation:

Fund Project:

  • 摘要
  • |
  • 图/表
  • |
  • 访问统计
  • |
  • 参考文献
  • |
  • 相似文献
  • |
  • 引证文献
  • |
  • 资源附件
  • |
  • 文章评论
    摘要:

    目的:探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与非综合征性遗传性耳聋的关系,并且建立相应的基因诊断方法.方法:调查并收集2个非综合征性耳聋家系、6个散发病例及25例正常个体的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,分别用BsmA Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G和del961Cn点突变,对相关的扩增片段进行基因测序.结果:酶切检测,两家系中全部12例的耳聋患者均为1555G点突变阳性.家系中的其他成员、6例散发病例及25例正常人均为阴性,调查的所有个体(包括患者)3243G、7445G和del961Cn点突变均为阴性.mtDNA测序:酶切显示,1555G突变阳性病例均发现(nt)1555A→G转换,3243G、7445G及de1961Cn点突变阴性.结论:1555G点突变呈母系遗传;1555G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率,在散发型病例中发生率较低;提示1555G点突变是该类耳聋分子诊断的有用指标.

    Abstract:

    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文

魏钦俊,曹新,邢光前,卜行宽,王登元.氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因突变的分析[J].南京医科大学学报(自然科学版),2004,24(6):

复制
分享
文章指标
  • 点击次数:
  • 下载次数:
  • HTML阅读次数:
  • 引用次数:
历史
  • 收稿日期:
  • 最后修改日期:
  • 录用日期:
  • 在线发布日期:
  • 出版日期:
通知关闭
郑重声明