目的:探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与非综合征性遗传性耳聋的关系,并且建立相应的基因诊断方法.方法:调查并收集2个非综合征性耳聋家系、6个散发病例及25例正常个体的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,分别用BsmA Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G和del961Cn点突变,对相关的扩增片段进行基因测序.结果:酶切检测,两家系中全部12例的耳聋患者均为1555G点突变阳性.家系中的其他成员、6例散发病例及25例正常人均为阴性,调查的所有个体(包括患者)3243G、7445G和del961Cn点突变均为阴性.mtDNA测序:酶切显示,1555G突变阳性病例均发现(nt)1555A→G转换,3243G、7445G及de1961Cn点突变阴性.结论:1555G点突变呈母系遗传;1555G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率,在散发型病例中发生率较低;提示1555G点突变是该类耳聋分子诊断的有用指标.