目的:检测脆性组氨酸三联体基因在胃癌组织中等位基因缺失和突变情况,分析该异常在胃癌发生中的作用.方法:用PCR-SSCP的方法检测36例胃癌和自身正常组织中FHIT基因外显子5、8及多态性位点D3S1300、D3S1234、D3S1312、D3S1313的缺失和突变.结果:肿瘤组织中外显子5有2例(2/36,5.6％)发生缺失,外显子8没有发现缺失;D3S1300的LOH发生率为25％(7/28),MSI为22.2％(8/36);D3S1234的LOH发生率为31％(9/29),MSI为13.9％(5/36);外显子5、8及多态性位点D3S1300、D3S1234、D3S1312、D3S1313的SSCP分析未发现突变.结论:胃癌患者FHIT基因外显子5、8的缺失和突变频率并不高,这种缺失和突变对胃癌的发生到底起多大作用需要进一步探讨;胃癌患者D3S1300、D3S1234位点的LOH、MSI等遗传不稳定现象发生频率较高,能否用于胃癌高危人群筛查和早期诊断值得进一步研究.