目的:探讨房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)患者心房肌组织与正常人心房肌组织凋亡基因表达谱的差异,寻找差异表达的凋亡相关基因,初步分析ASD患者心房肌组织凋亡基因表达谱的特征.方法:提取ASD患者及正常人心房肌组织mRNA,标记cDNA探针,分别与含有218个人类细胞凋亡相关基因片段的cDNA微矩阵芯片杂交,对二者差异表达基因进行生物信息学分析.结果:①差异表达的凋亡相关基因17个,其中11个基因具有促凋亡作用,6个基因具有凋亡抑制作用;②ASD患者心房肌组织中抗凋亡基因均明显下调,而促凋亡基因中3个基因表达下调外,其余基因均明显上调.结论:ASD患者心房肌组织的凋亡基因表达谱已发生明显变化,心房肌细胞凋亡可能与ASD的病因及病理生理学有关.