目的:初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD).方法:针对染色体结构异常的种类,分别选择亚端粒探针及着丝粒探针,用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断.结果:5例患者共行7个PGD周期,共获卵134个,活检47个胚胎,FISH分析可供移植胚胎16个,6个移植周期移植其中15个胚胎,获得1例临床妊娠,并经产前诊断验证,已顺利诞生1健康男婴.结论:荧光原位杂交技术能有效地应用于染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断.
吴畏,徐珉,冒韵东,钱云,刘嘉茵.用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断[J].南京医科大学学报（自然科学版）,2005,25(8):
