目的:通过对心肌致密化不全心肌病家系的分析,了解该病在中国患者中的遗传规律及临床特点,以实现早期诊断与治疗.方法:对患者及其亲属采用彩色多普勒超声心动图检查,通过对左心室长轴、左心室短轴、心尖四腔等多切面扫查,观察心肌、心内膜的组织结构和血流分布等特征性超声心动图表现,诊断心肌致密化不全心肌病.结果:所有先证者的超声心动图检查均发现受累心腔内有异常隆突、粗大的肌小梁,其间存在深陷的隐窝,心腔内血液与之相通,并伴有不同类型的心律失常,1例发生肺栓塞.在调查的4个家系中除1例为散发外,其余家系内均发现心肌病患者,其中1名亲属为肥厚型心肌病.结论:通过家系调查提示心肌致密化不全心肌病有遗传性,但遗传规律尚不能明确,且本研究首次发现该病与肥厚型心肌病同时出现在一个家系中,其联系有待进一步研究.