目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系.方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型.结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3％,高血压+冠心病组为57.7％,高血压+脑血管病组为62.2％均明显低于对照组的86％(P＜0.05);而ε3/4基因型频率,高血压组为21.4％,高血压+冠心病组为19.2％,高血压+脑血管病组为24.4％,均显著高于对照组的6％(P＜0.05);ε4/4基因型高血压+冠心病组频率为5.1％明显高于对照组0％(P＜0.05).分析等位基因频率,高血压组和高血压+冠心病组、高血压+脑血管病组ε3等位基因频率分别为80.7％,74.4％和78.9％,明显低于对照组92.5％(P＜0.05),ε4等位基因频率分别为12.1％,16.7％和14.5％,明显高于对照组的3.5％(P＜0.05),差异有明显统计学意义.两组间其它各基因型无统计学差异.结论:应用基因测序方法进行ApoE基因分型是最全面、最直接、可靠的方法;ε4等位基因是心脑血管疾病共同的遗传易患因子,而ε3等位基因具有保护作用.