Gene mutation analysis of a Chinese family of congenital long QT syndromes
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目的:检测并分析一中国先天性长QT综合征(Congenital long QT syndrome,LQTS)家系的基因突变.方法:分析根据家系的临床症状及心电图,初步判断出基因分型,聚合酶链反应法扩增基因的全部外显子并用DNA直接测序法检测基因突变.结果:患者临床表现符合HERG基因突变所致LQT2,DNA测序发现HERG基因1682位点C→T错义突变,致使氨基酸第561位密码子丙氨酸被缬氨酸取代(A561V),该突变位于HERG基因突变热点区域,为国内首次发现.结论:发现中国人HERG基因新突变,中国LQT2家系中患者具有与欧美及日本患者相同的致病突变.
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李宇,崔长琮,薛小临,廉姜芳,赵永辉,张爱峰,黄辰,LI Yu, CUI Chang-cong, XUE Xiao-lin, LIAN Jiang-fang, ZHAO Yong-hui, ZHANG Ai-feng, HUANG Chen.一中国先天性长QT综合征家系的基因突变分析[J].南京医科大学学报（自然科学版）,2006,26(8):
