目的：探讨胃肠道间质瘤（GIST）的临床特点及其诊断与治疗。方法：回顾分析2002~2005年收治并经病理证实的47例GIST的临床资料。结果：50岁以后为GIST的高发年龄，好发部位为胃，其次是小肠。本病的临床表现缺乏特异性，主要为消化道出血、腹部包块和腹痛、腹部不适等症状。胃镜、超声胃镜、结肠镜、消化道造影、B超、CT等影像学检查可以发现肿瘤，通过病理组织学及免疫组织化学检查可明确诊断。转移情况以肝脏和腹腔转移最为常见，其中肝脏转移7例，腹腔转移4例。手术为治疗的首选。术后6个月至5年随访的30例患者中，8例死亡，7例复发或转移。结论：GIST的临床表现缺乏特征性，术前确诊率低，其确诊依赖免疫病理结果。GIST的治疗以手术切除为主，对病变复发或发生远处转移者应积极手术并结合应用分子靶向药物以延长生存期。