目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点-方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001~2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献-结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏-胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)-结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断-