目的:探讨肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)的临床表现-肺功能-血气分析-影像学特点-病理特征及疗效和预后,提高对该病的认识和诊断水平,减少漏诊-误诊-方法:回顾确诊的2例肺淋巴管平滑肌瘤病例,并结合国内文献,对其进行汇总分析-结果:肺淋巴管平滑肌瘤病中,女-男发病比例为16.8∶1,发病年龄5～69(36.9 ± 8.1)岁,其中育龄期女性占94%;主要临床表现呼吸困难发生率为80.4%,咳嗽咳痰为44.9%,气胸为32.7%,咯血为30.0%,乳糜胸-腹水为25.2%,胸痛为12.1%;肺功能测定数据中DLCO平均值为46.2 ± 20.0,FEV1/FVC平均值为57.8 ± 18.8,呈弥散功能障碍为84.5%,阻塞性通气功能障碍为70.7%,限制性通气功能障碍为18.9%,混合性通气功能障碍为22.4%;胸部X线表现为两肺弥漫分布网格状影,胸部CT见两肺分布小透亮影,胸部高分辨CT(HRCT)显示两肺弥漫分布囊状改变;动脉血氧分压(PaO2)平均值为(62.2 ±12.8) mmHg;支气管镜肺活检成功率达95.1%;免疫组化显示actin100%-HMB-45 93.5%呈阳性表达;患者首次就诊时均被误诊;疗效欠佳,预后不理想-结论:呼吸困难-咳嗽咳痰-咯血-气胸和乳糜胸是PLAM的主要临床特征,主要侵袭生育期妇女,HRCT对PLAM有诊断意义,最好行肺活检(TBLB)明确诊断-