摘要:目的:分析江苏省南京地区汉族人群腔隙性脑梗死患者的ALOX5AP基因-PDE4D基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并研究其与脑梗死的发病是否存在相关性-方法:运用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR),观察280例腔隙性脑梗死患者和258例对照组人群的ALOX5AP基因及PDE4D基因的4个SNP位点,并进一步分析其基因型-结果:PDE4D基因rs966221-rs456009的等位基因-基因型频率在两组间没有显著性差异,单倍体型构成在两组间亦无显著性差异;ALOX5AP基因的两SNP(rs 4073259-rs4769055)的等位基因和基因型频率在两组间差异均有显著性(P < 0.05),SNP单倍体型(GA-GC)在两组间差异更为明显(P < 0.01)-结论:本研究未发现PDE4D基因与腔隙性脑梗死的发病相关,但ALOX5AP基因可能为中国江苏省南京地区腔隙性脑梗死的易感基因-