摘要:目的:评估尿沉淀细胞TWIST1基因启动子甲基化状态在膀胱癌诊断中的价值-方法:用实时荧光定量PCR的方法,对50例临床确诊的膀胱癌患者-13例非肿瘤性尿路疾病患者-7例健康志愿者检测了尿沉淀细胞TWIST1基因启动子的甲基化状态;同时行尿脱落细胞学检查-结果:50例膀胱癌患者中尿脱落细胞TWIST1基因启动子甲基化阳性率为64.0%(32/50),对照组均未发现甲基化改变,两者比较差异有统计学意义(P < 0.01)-TWIST1基因启动子甲基化率有随组织分期升高的趋势,但在不同分级-分期膀胱癌中的差异无显著性-实时荧光定量PCR法检测尿液中TWIST1基因启动子甲基化的敏感性和特异性分别为64.0%-100.0%-而尿脱落细胞学检查阳性率为48.0%(24/50),其敏感性和特异性分别为48.0%和100.0%-结论:尿脱落细胞TWIST1基因启动子的甲基化检测诊断膀胱癌敏感性和特异性均较高,且无创-无痛苦,可作为早期诊断膀胱癌的敏感指标-