摘要:目的:通过对线粒体基因NDUFB6[NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex]进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的检测,对高频率SNP进行基因分型,研究NDUFB6基因与2型糖尿病的相关性。方法:使用PCR+测序方法,以15个2型糖尿病患者和9个正常人为样本,对NDUFB6基因的启动子-外显子以及临近的内含子进行测序以确定该基因的SNP;对高频率的SNP,仍使用PCR+测序方法分别在192个2型糖尿病患者与正常人中进行基因分型。结果:总共发现NDUFB6基因的6个SNP,其中3个SNP出现频率较高。NDUFB6基因启动子的1个SNP(-1211C > T)在2型糖尿病人群与正常人群有显著差异(P < 0.05)。结论:NDUFB6基因启动子的-1211C > T多态性可能与2型糖尿病的发病有关。
