目的:了解唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿发生血液系统疾病的临床特点,提高DS患儿合并血液病的诊断与治疗水平-方法:回顾性分析4例DS合并恶性血液病患儿资料并复习文献,了解DS患儿合并恶性血液病的临床特点及治疗反应-结果:4例合并血液病的DS患儿中,1例为急性淋巴细胞白血病,1例为急性巨核细胞白血病,2例为巨核细胞系的病态造血-急性淋巴细胞白血病患儿表现出了对甲氨蝶呤的明显毒性,而急性巨核细胞白血病显示了对化疗的良好反应-结论:DS患儿特殊基因背景决定了其生后特征性血液病表现及治疗反应-