新疆少数民族地区先天性心脏病核心家系标本库的建立和应用
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教育部留学回国人员科研启动基金资助(2012);江苏省高校自然科学基金(12KJB320003);新疆科技厅科技援疆专项(2013911121)


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    目的:探讨在新疆伊犁少数民族地区建立多民族先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)核心家系标本库,样本的采集-保存和质量控制,为各民族CHD遗传学研究提供实验标本和研究资料。方法:超声诊断明确并进行手术治疗的CHD先证者及其血缘父母进行调查和填写调查表,采集人群的血液学标本和组织标本按分子生物学实验要求分装处理,深低温冷冻保存。结果:收集多民族CHD核心家系患者200余例,存储标本700余份。具备完整的血样标本-心肌标本和相关临床资料。包括哈萨克族-维吾尔族-汉族-回族-蒙古族-锡伯族等。调查中发现2例CHD家系患者。通过标本库的建立和应用,摸索积累与患者及家属交流-争取配合-采样-保存和信息管理的经验。结论:建立规范的多民族CHD核心家系标本库是进行CHD遗传学研究的基础之一,完善的标本及相关资料为后续研究提供了保证,标本库的建立有利于合理有效地利用资源

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引用本文

王晓伟,朱 伟,陶正贤,扎灵丽,丁木拉提,许洪元,刘金华,马彦青,阿斯卡尔,吾米提,刘 虎.新疆少数民族地区先天性心脏病核心家系标本库的建立和应用[J].南京医科大学学报(自然科学版),2015,(2):228-230

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  • 收稿日期:2014-06-29
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  • 在线发布日期: 2015-02-13
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