摘要:目的:探讨Toll 样受体(Toll-like receptor,TLR)2亚家族基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国东南方成人哮喘以及其临床表型之间的关系。方法:共招募哮喘患者318例,正常对照352例,TLR2亚家族中共8个SNP使用SNPstream方法进行了基因分型。对各SNP和单倍型与哮喘及其表型进行了分析。结果:运用Logistic回归分析后,发现rs7656411/TLR2突变基因型TT与野生型rs7656411 GG比较能明显降低37%哮喘的发生(校正OR = 0.63,95%CI:0.41~0.98,P = 0.41),rs7656411 TT+GT与哮喘无明显关系(校正OR = 0.77,95% CI: 0.54~1.09,P > 0.05)。携有rs2381289/TLR6 T等位基因的哮喘患者患过敏性鼻炎的危险度为不携带此等位基因哮喘患者的1.79倍(95%CI:1.10~2.91,P=0.025),然而携有rs11466651/TLR10 A等位基因的哮喘患者患过敏性鼻炎的危险度较不携带此等位基因的哮喘患者下降了51%(95%CI:0.26~0.95,P = 0.046)。结论:TLR2亚家族基因的突变可能在哮喘易感性中起着重要作用。