目的:单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′启动区可变数重复多态(MAOA-uVNTR)可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-uVNTR多态性与非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)及个体认知能力的影响尚不清楚。方法:利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-uVNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果:女性中MAOA-uVNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组(χ2=3.34,P = 0.06),其发病风险是低活性组的1.8倍(95% CI:0.93~3.38)。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P = 0.06,95%CI:-1.14~13.86)。结论:MAOA-uVNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量-更高遗传标记密度的方法进行深入研究。