目的:研究蓬乱蛋白(dishevelled,DVL)-1-DVL-3在正常和尿道下裂患儿包皮组织中的表达,探讨其在尿道下裂发病机制中可能发挥的作用。方法:收集拟行尿道下裂尿道修复术患儿术中切除的包皮组织(24例)和门诊包皮环切术中切除的包皮(24例),采用免疫组化和实时定量聚合酶链反应(qPCR)方法检测两组包皮中DVL-1-DVL-3 mRNA和蛋白质的表达情况。结果:尿道下裂患儿包皮组织中DVL-1-DVL-3 mRNA表达较正常水平有显著升高,差异有统计学意义(P < 0.05)。DVL-1-DVL-3蛋白主要表达在包皮皮下间充质细胞层,其中DVL-1-DVL-3蛋白在尿道下裂患儿包皮组织的表达较正常对照有明显增强趋势。结论:DVL-1-DVL-3的表达异常与尿道下裂发生有关,其介导的调控异常可能是导致尿道下裂发生的主要机制之一。