目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease，KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料，分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者，2例确诊，1例疑似，先证者外公有类似症状，但已去世未正规就诊，先证者及先证者姨表弟均为慢性病程，缓慢进展，临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害，肌电图均呈广泛神经源性损害，先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害，经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论：肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点，确诊仍有赖于基因学的检测。