目的：对新生儿高胰岛素血症病例作总结分析，了解此类患儿的临床特点以及转归。方法：共纳入2011年1月1日—2016年1月1日高胰岛素血症新生儿19例。监测8段血糖，完善胰岛素+C肽、胰高血糖素、皮质醇、生长激素、甲状腺功能、腹部CT平扫等检查。并行临床资料、血尿串联质谱分析、基因测序、头颅磁共振等资料的采集。结果：①平均出生体重（3 507.9±542.4） g，胎龄（38.9±3.6）周，起病日龄9.9±7.0 d。其中小于胎龄儿2例，窒息2例。孕母平均年龄（28.1±1.8）岁，妊娠期合并症5例，1例有低血糖家族史。②胰岛素2次测定平均值（12.8±3.5） 及（12.9±2.8） mU/L，胰岛素/血糖为0.42及0.41。基因筛查发现1例ABCC8基因突变，1例KCNJ11基因突变。③活力减低表现最为常见、有8例。静脉所需平均糖浓度(11.8±1.0)%，静脉输注葡萄糖速度(9.7±1.1) mg/kg·min，平均疗程(13.3±2.8) d。应用二氮嗪者11例，平均疗程(7.4±1.6) d。出院前头颅磁共振发现异常改变5例，出院后随访3例合并有脑损伤。④二氮嗪与非二氮嗪组比较，胰岛素/血糖比值差异明显（P<0.05）。结论：早期多汗、活力减低、呼吸暂停需警惕本病；需应用二氮嗪的患儿其胰岛素/血糖比值较高；对二氮嗪疗效不佳的患儿应注意基因检测；部分住院期间存有脑损伤患儿，随访发现脑损伤可有不同程度改善。