目的：通过总结肺隔离症（pulmonary sequestration，PS）的临床特点，并进行基因突变分析，以期提高临床医生对肺隔离症的认识和诊疗水平。方法：对苏州大学附属第一医院2013 年1月—2018年12月收治的18例PS 患者进行随访，对临床资料进行回顾性分析，并进行全基因组外显子测序。结果：本组患者主要症状为咳嗽咳痰，胸部CT表现为肿块性病变（50.00%）和囊性病变（33.33%），动脉供应主要由胸主动脉分支（61.11%）提供，术前误诊率平均为33.33%；18例患者均行手术治疗，10例行肺叶切除，长期随访示患者健康状况良好。全外显子测序发现1例PS患者中HOXB5基因上de novo突变c.C798G，免疫组化显示HOXB5在隔离肺组织中表达升高。结论：PS 容易误诊，CT血管造影（computed tomography angiography，CTA）等影像检查能提高术前诊断的正确率，手术为首选治疗方案。