中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室(2019PT310012);广西科技基地和人才专项(桂科AD17129061);广西重点实验室建设项目(19?185?20)
目的:分析双胎孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法:2010年1月—2019年8月于广西医科大学第一附属医院行羊膜腔穿刺的309例双胎妊娠孕妇,抽取双胎羊水进行产前细胞遗传学诊断,分析双胎羊水染色体核型结果。结果:618例双胎羊水标本成功培养611例,培养成功率为98.87%。共检出染色体异常核型39例,检出率为6.38%,其中数目异常占17.95%(7/39)、结构异常43.59%(17/39)、嵌合体30.77%(12/39)和标记染色体7.69%(3/39)。染色体多态性18例,检出率为2.95%,涉及1、15、16、22、Y号染色体。结论:双胎孕妇通过羊水细胞培养进行染色体检查是双胎产前诊断的可靠方法,能有效减少双胎染色体异常患儿的出生。
韦世录,余奇松,侯 伟,丘玉铃,陈 萍.611例双胎孕妇羊水染色体核型结果分析[J].南京医科大学学报(自然科学版),2020,(8):1202-1205