目的：对Lewis血型血清学分型和基因分型结果进行对比分析，分析单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）对Lewis血型表型的影响及相关表型的血清抗体。方法：用全自动血型仪采用微柱凝胶法进行抗体筛查和鉴定，使用人类红细胞Lewis血型基因分型试剂盒和测序试剂盒依照说明书进行Lewis血型血清抗体阳性标本的分型和序列测定。结果：24例Lewis抗体阳性产妇中，抗Lea 19例，占79.17%（19/24），抗Leb 5例，占20.83%（5/24）；基因检测结果和血清学检测结果相符，测序结果显示FUT2基因多态性4种，分别是357C>T、385A>T、759C>A、849G>A，检测到FUT3基因多态性6种，分别是59T>C、202T>C、314C>T、508G>A、612A>G、1067T>A。FUT2的357C>T、385A>T、849G>A在中国人中比较常见，其中357C>T是同义突变，385A>T突变会导致FUT2酶的活性降低至野生型的20%，849G>A突变会导致终止密码子提前出现，失去FUT2酶的活性。759C>A突变之前未见报道。6种FUT3基因多态性除59T>C突变降低FUT3酶的活性外，其余均导致FUT3酶活性丧失。结论：SNP是导致Lewis血型系统两种酶活性降低或丧失的主要因素，其编码基因多态性与血清学表型之间有很好的对应关系。