中华骨髓库研究课题(CMDP201909)
目的:分析来自中华骨髓库江苏分库8地市汉族造血干细胞志愿者HLA-A位点等位基因频率,了解江苏8地市汉族人群HLA-A位点等位基因分布特征。方法:采用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计27 143例汉族志愿者的HLA-A位点进行高分辨分型,按地市统计HLA-A位点等位基因频率并比较分析。结果:江苏8地市汉族人群共检测出85种HLA-A位点等位基因,其中常州55种,南京55种,镇江38种,扬州37种,淮安41种,宿迁44种,徐州42种,盐城41种。经统计分析,南京与镇江、扬州在A*02:01:01G 、11:01、24:02、30:01、33:03等位基因频率上均无显著性差异。南京、镇江非常接近,常见的HLA-A位点等位基因依次为A*11:01、24:02、02:01:01G、33:03、30:01、02:07、02:06、31:01、01:01;常州、扬州非常接近,常见的HLA-A位点等位基因依次为A*11:01、24:02、02:01:01G、33:03、02:07、30:01、02:06、31:01、01:01。盐城、宿迁比较接近,常见的HLA-A位点等位基因大体依次为A*11:01、24:02、02:01:01G、30:01、33:03、02:07、02:06、01:01,仅在A*02:01:01G、30:01的顺序上有所区别。徐州、淮安也比较接近,常见的HLA-A位点等位基因大体依次为A*24:02、11:01、30:01、02:01:01G、33:03,仅在A*30:01、02:01:01G的顺序上有所区别。结论:江苏8地市汉族人群HLA-A位点等位基因频率分布与地域分布基本吻合,徐州、淮安与鲁南地区非常接近,南京、镇江、常州、扬州与上海、浙江有一定相似之处,为研究HLA-A位点等位基因与疾病的相关性以及人类遗传学提供了有意义的基础性资料。
潘芹芹,马 骁,王晓艳,樊 甦,尤雅洁,沈 捷.江苏8地市汉族人群HLA⁃A位点等位基因多态性分析[J].南京医科大学学报(自然科学版),2021,(6):903-907