目的：探讨腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma， ASPS）的临床病理学特征、鉴别诊断及其预后。方法：对南京医科大学第一附属医院病理学部2011年1月—2020年8月明确诊断的ASPS病例共计25例进行回顾性研究，总结所有病例的临床病理学形态学特征、免疫组化表达、分子遗传学特点以及相关预后信息。结果：25例ASPS中，男10例、女15例。年龄10~52岁，中位年龄24岁。病变部位为四肢16例、实质内脏3例、头面部3例，其余躯干、外阴和腹膜后各1例。肿瘤切面大体表现呈暗红色或灰白色，镜下呈现典型的器官样、腺泡状结构特征和细胞学特征。免疫组化肿瘤细胞核特征性表达转录因子E3，阳性率100%，此外肌调节蛋白1、波形蛋白、嗜铬素A、肌间线蛋白呈现不同程度的表达；Ki-67抗体（Ki-67）细胞增殖指数为5%~25%；其余标志物突触素、细胞角蛋白、神经元特异性烯醇化酶、上皮膜抗原、人类黑色素瘤抗体、黑色素A和蛋白S-100均为阴性表达。荧光原位杂交技术检测可见转录因子E3基因异常断裂。结论：ASPS有特征性的转录因子E3蛋白和基因表达，病理检查是该肿瘤最为可靠的诊断证据。