目的：探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）在颈部透明层（nuchal translucency，NT）异常胎儿中的应用价值。方法：按NT异常是否合并其他指标异常，分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常，回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果：单纯NT异常组中，胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高，分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45， X检出占比最高，分别为5.279%、1.173%；共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复，其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%，22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中，CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论：面临同样的取样风险时，应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势，并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。