国家自然科学基金(81700193,82170186);中国博士后自然科学基金(2021M691336);江苏省博士后自然科学基金(2021K083A);江苏省研究生科研与实践创新计划项目(JX10213851)
目的:探索不同免疫球蛋白重链可变区基因(immunoglobulin heavy-chain variable region gene,IGHV)片段在中国慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者中的分布及其预后价值。方法:本研究回顾性分析了291例于南京医科大学第一附属医院血液科就诊的初诊CLL患者的IGHV基因特征,利用IMGT数据库和 IMGT/V-QUEST工具进行序列分析比对。结果:本研究发现中国CLL患者在IGHV基因片段的使用上与西方CLL患者显著不同:中国CLL患者IGHV3-7、IGHV4-39使用率更高,IGHV1-69使用率更低。在使用率更高的2个基因片段中,IGHV4-39与较短的至首次治疗时间相关,并与晚期疾病、细胞遗传学12号染色体三体、NOTCH1基因突变和黏附因子CD49d高表达等预后不良因素相关。结论:IGHV基因使用对判断CLL预后具有重要价值,中国CLL患者中IGHV4-39的高频使用可能导致预后不良,值得进一步研究和关注。
陈睿泽,夏 奕.1项初诊中国慢性淋巴细胞白血病患者的IGHV基因使用特征的单中心回顾性研究[J].南京医科大学学报(自然科学版),2022,42(3):382-386