摘要:目的:SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频率的相关报道,因此本研究对致聋基因SLC26A4频发突变的种族差异及其分子结构进行了深入探讨。方法:依据公共数据库,系统收集1997~2014年全球SLC26A4与耳聋相关的文献报道662篇,基于NEWCASTLE OTTAWA(NOS)标准筛选出31篇文献纳入研究,采用STATA11.2 和RevMan 5.1软件进行了Meta分析,并结合Swiss Model软件对SLC26A4频发致聋突变而导致的蛋白分子结构变异进行比较分析。结果:①发现SLC26A4突变增加耳聋发病风险(OR= 39.73,95% CI: 21.36~73.90,P < 0.001);② SLC26A4突变在亚洲人群中有显著异质性,而欧美地区则无异质性;③鉴定出SLC26A4基因6种高频致聋突变(p.V138F-p.G209V-c.IVS7-2A>G-c.IVS8+1G>A-p.T416P和 p.H723R),并通过蛋白质分子结构模拟发现突变后有意义的结构改变。结论:本研究为SCL26A4致聋突变在不同地区耳聋人群中的遗传学效应研究奠定了基础。

摘要:目的:探讨腺病毒介导的前列腺凋亡反应因子-4(prostate apoptosis response-4,Par-4)协同顺铂(CDDP)对人肾母细胞瘤细胞SK-NEP-1裸鼠皮下移植瘤的影响。方法:采用人肾母细胞瘤细胞株SK-NEP-1建立BALB/c裸鼠皮下移植瘤模型,分别用表达Par-4的腺病毒-CDDP及两者联合治疗,随机分成5组:Par-4+CDDP组-Par-4组-CDDP组-空Par-4(不表达Par-4的对照腺病毒)组-空白对照组。测定移植瘤的体积及瘤重,通过HE染色及免疫组化分析,检测移植瘤组织中Par-4-GRP78及BAX蛋白的表达水平。结果:Par-4+CDDP组-Par-4组及CDDP组均有抑制裸鼠移植瘤生长的作用,瘤重差异有统计学意义(P < 0.05),其中,Par-4+CDDP组优于Par-4组与CDDP组。而空Par-4组与空白对照组相比,差异无统计学意义。Par-4+CDDP组能明显上调Par-4-GRP78及BAX蛋白表达(P < 0.05)。结论:外源性Par-4协同CDDP抑制裸鼠移植瘤的生长可能是外源性Par-4通过结合GRP78后上调BAX蛋白所致。

摘要:目的:确定转录因子THAP1的靶基因,为新生儿肺损伤的治疗寻找新策略。方法:利用THAP1抗体进行染色质免疫共沉淀实验(chromatin immuno-precipitation,ChIP),将富集到肺泡Ⅱ型上皮细胞来源的肺腺癌细胞A549上的DNA样品进行高通量测序,对得到的核苷酸序列进行生物信息学分析。结果:共得到20 417个THAP1结合位点的核苷酸序列片段,对应9 688个结合的靶基因,THAP1结合的主要区域分布在基因间区-内含子区和启动子区。其中包含1 051个基因的启动子区。将THAP1结合于启动子区的基因进行基因功能(gene ontology,GO)注释,表明THAP1参与包括蛋白质二聚化-同源蛋白质结合-蛋白质磷酸化调节-类固醇激素受体的激活等多种细胞生物学过程。THAP1结合的基因主要涉及9个代谢路径,以胞吞作用-多糖降解-硫酸软骨素或硫酸皮肤素的生物合成等路径为主。结论:初步确定了转录因子THAP1在肺泡Ⅱ型上皮细胞中的靶基因结合序列,提示THAP1广泛参与了多种生物学过程,为研究THAP1的功能及作用机制研究提供了线索,从而为新生儿肺损伤的治疗奠定了基础。

摘要:目的:观察基质细胞衍生因子-1(stromal cell derived factor-1,SDF-1)对人微血管内皮细胞 (human microvascular endothelial cell line-1,HMEC-1)功能的影响,并对相关机制进行初步探讨,从而明确SDF-1在糖尿病血管病变中的作用。方法:体外培养HMEC-1,分别在培养基中加入不同浓度的SDF-1(0-25-50-100 -滋g/L),Western blot检测HMEC-1中PI3K/Akt和MAPK/Erk信号通路的活化情况,MTT和流式细胞分析检测HMEC-1增殖和凋亡能力的变化情况,划痕愈合实验检测HMEC-1迁移能力的变化情况。采用PI3K/Akt和MAPK/Erk信号通路抑制剂LY294002和U0126阻断HMEC-1中PI3K/Akt和MAPK/Erk信号通路后,再以SDF-1处理HMEC-1,MTT和流式细胞分析检测HMEC-1增殖和凋亡能力的变化情况;划痕愈合实验检测HMEC-1迁移能力的变化情况。结果:Western blot结果显示,25 -滋g/L的SDF-1处理即可显著活化HMEC-1中的PI3K/Akt和MAPK/Erk信号通路,且随着SDF-1处理浓度的升高,PI3K/Akt和MAPK/Erk信号通路活化水平逐渐升高。同0 -滋g/L 的SDF-1处理组相比,25-50-100 -滋g/L的SDF-1均可显著加强HMEC-1的增殖和迁移能力(P < 0.01),并抑制HMEC-1的凋亡水平(P < 0.01),且这种作用具有剂量依赖性。当采用LY294002和U0126阻断HMEC-1中的PI3K/Akt和MAPK/Erk信号通路后,SDF-1促HMEC-1增殖和迁移能力及抑制HMEC-1凋亡的能力均显著降低(P < 0.01)。结论:SDF-1可通过活化PI3K/Akt和MAPK/Erk信号通路,进而促进HMEC-1的增殖和迁移,并抑制HMEC-1的凋亡水平,从而在糖尿病血管病变中发挥一定的作用。

摘要:目的:建立HepG2肝细胞脂肪变性模型,了解利拉鲁肽是否可改善HepG2细胞内脂代谢状态,并对相关机制进行初步探讨。方法:软脂酸钠诱导建立HepG2肝细胞脂肪变性模型,并给予利拉鲁肽干预。油红O染色确定HepG2肝细胞脂肪变性模型的建立。Western blot检测HepG2 中脂质合成和分解关键酶蛋白水平的变化情况及HepG2 中PI3K信号通路活化情况。采用PI3K信号通路抑制剂预处理HepG2 细胞,观察PI3K信号通路在软脂酸钠诱导建立HepG2肝细胞脂肪变性中的作用。结果:油红O染色结果显示模型建立成功。Western blot结果显示,软脂酸钠诱导可显著升高HepG2中固醇调节元件结合蛋白1c(sterol regulatory element-binding protein1c,SREBP1c)-脂肪酸合成酶(fatty acid synthase,FAS)的蛋白水平,降低脂肪甘油三酯脂酶(adipose triglyceride lipase,ATGL)的蛋白水平(P < 0.01),并上调HepG2中PI3K信号通路活化水平;与软脂酸钠组相比,利拉鲁肽干预可显著降低HepG2中SREBP1c-FAS 的蛋白水平,升高ATGL的蛋白水平,并抑制HepG2中PI3K信号通路活化水平;阻断HepG2中的PI3K信号通路后,软脂酸钠诱导HepG2脂肪变性的能力显著降低(P < 0.01)。结论:利拉鲁肽可通过调节HepG2中的PI3K信号通路,进而改善HepG2细胞的脂代谢情况。

摘要:目的:探讨福建地区汉族2型糖尿病患者血清色素上皮衍生因子水平(pigment epithelium-derived factor,PEDF)及PEDF基因启动子区rs1294385单核苷酸多态性与微量白蛋白尿的关系。方法:471例2型糖尿病患者根据尿白蛋白/肌酐比值(urinary albumin to creatinine ratio,UACR)分为正常组(UACR<30 μg/mg,NAU组)246例-微量白蛋白尿组(30 μg/mg≤UACR<300 μg/mg,MAU组)225例,使用PCR-RFLP方法检测PEDF基因启动子区rs1294385的多态性,同时检测血清PEDF水平及空腹血糖-空腹胰岛素-糖化血红蛋白-血脂等指标。结果:MAU组的血清PEDF水平高于NAU组,差异有统计学意义(P < 0.05);偏相关分析显示血清PEDF水平与UACR呈正相关(P < 0.05);PEDF基因启动子区rs1294385的基因型(GG型-GA型和AA型)和等位基因(G/A)在NAU-MAU两组间的分布存在差异,且差异有统计学意义(P < 0.05);GA基因型出现微量白蛋白尿的风险是GG基因型的1.838倍,GA+AA基因型出现微量白蛋白尿的风险是GG基因型的1.862倍,差异有统计学意义(P < 0.05)。结论:2型糖尿病患者血清PEDF水平随微量白蛋白尿的出现而增高;福建地区汉族2型糖尿病患者PEDF基因启动子区rs1294385多态性与微量白蛋白尿明显相关,携带A等位基因可能增加2型糖尿病患者发生微量白蛋白尿的机率。

摘要:目的:探索多巴胺(dopamine,DA)和可卡因-苯丙胺调节转录肽(cocaine-and amphetamine-regulated transcript peptides,CART)对缺血性脑卒中的作用及调控机制。方法:利用大鼠急性缺血性脑损伤模型,通过外源性给药,测定神经功能缺损评分-脑梗死体积和炎症小体活化,阐明DA和CART在急性缺血性脑损伤中的表达和作用。结果:DA和CART均能降低急性脑缺血损伤大鼠的神经功能缺损评分和脑梗死体积,抑制炎症小体的活化,并且CART的表达受到DA的调控。结论:DA通过CART减少炎症小体活化,对缺血性脑卒中产生保护作用。

摘要:目的:探究免疫球蛋白黏蛋白3(T cell immunoglobulin and mucin 3,Tim-3)在IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)发病过程中的作用及其临床意义。方法:real-time qPCR检测41例IgAN患者及同期21例健康对照者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMC)中Tim-3 mRNA表达水平。流式细胞术检测IgAN患者和健康对照者PBMC中Tim-3阳性细胞比例。记录肾组织活检前24 h尿蛋白定量-尿常规-尿沉渣-镜下红细胞数及血肌酐等临床相关指标。结果:Tim-3 mRNA在IgAN患者PBMC中表达明显升高(0.64 ± 0.27 vs. 0.18 ± 0.09,P < 0.01),且随疾病严重程度逐渐增高,Lee氏Ⅲ-Ⅳ-Ⅴ级患者Tim-3 mRNA水平明显高于Ⅰ和Ⅱ级患者,差异有统计学意义(P < 0.05);IgAN患者组PBMC中Tim-3阳性细胞比例显著高于对照组[(1.94 ± 0.77)% vs. (0.59 ± 0.24)%,P < 0.01],且随疾病严重程度存在上升趋势,Lee氏Ⅳ-Ⅴ级患者Tim-3阳性细胞比例高于Ⅰ-Ⅱ-Ⅲ级患者,差异有统计学意义(P < 0.05);Tim-3 mRNA和Tim-3阳性细胞比例与尿蛋白定量及血肌酐呈显著正相关。结论:Tim-3在IgAN患者中表达显著上调,并与24 h尿蛋白定量及血肌酐等临床指标相关,提示Tim-3可能参与IgAN的发生发展过程,并可能成为IgAN的潜在预后标志物。

摘要:目的:探讨术前诱导化疗序贯同步放化疗治疗局部晚期食管癌的疗效与不良反应。方法:将111例经病理证实的Ⅱ~ⅢB期食管癌(T3N0M0,T1~3N1~2M0或T4N0~1M0)随机分为术前诱导化疗后序贯同步放化疗组(诱导组)52例和术前同步放化疗组(同步组)59例。诱导化疗方案:紫杉醇135 mg/m2(第1天),顺铂25 mg/m2(第1~3天),每21 d重复,共2个周期。同步放化疗方案:紫杉醇60 mg/m2(第1-8天),顺铂20 mg/m2(第1~3天),每28 d重复,放疗期间共完成2个周期化疗。放疗剂量为45 Gy。手术在完成同步放化疗后3~8周进行。结果:放化疗后诱导组有效率(完全缓解+部分缓解)高于同步组(78.8% vs. 61.0%,χ2=4.135,P=0.042)。同时诱导组术后TRG0率亦高于同步组(42.6% vs. 22.4%,χ2=4.435,P=0.035)。诱导组的1-2-3年总生存率和1-2-3年的无进展生存率均优于同步组。诱导组的急性不良反应发生率要高于同步组,但多为轻度的Ⅰ~Ⅱ度反应,两组的晚期不良反应相似。结论:术前诱导化疗序贯同步放化疗治疗可切除的局部晚期食管癌能够提高局部控制率和生存率,不良反应可以耐受,值得临床推广应用。

摘要:目的:探讨血清miR-93在乳腺癌早期诊断和术后评估中的作用。方法:提取30例乳腺肿瘤患者术前-术后血清以及10例健康人血清中的总RNA,利用实时荧光定量PCR技术分析miR-93在血清中的表达情况。结果:相对于健康人,miR-93在乳腺癌患者术前血清中的表达显著上调,差异有统计学意义(P < 0.001)。在ROC分析中,miR-93的曲线下面积为0.990。miR-93在术前血清中的表达水平与乳腺癌TNM分期明显相关,而与患者年龄-月经情况及腋淋巴转移无关(P > 0.05)。在乳腺癌患者接受手术后血清miR-93的表达水平显著下调,差异具有统计学意义(P < 0.000 1)。结论: miR-93在乳腺癌患者术前血清中表达显著升高,而在术后血清中表达显著下降,提示其与乳腺癌的发生和发展具有一定相关性,可能作为乳腺癌诊断和术后评估的新的指标。

摘要:目的:考察半乳糖凝集素3(galectin-3)与慢性心力衰竭分级-治疗和预后之间的相关性。方法:选取泸州医学院附属医院2011年1月—2013年1月心血管内科就诊的患者140例,按心功能分级分为Ⅱ级组(47例)-Ⅲ级组(50例)-Ⅳ级组(43例),检测患者血galectin-3-超敏C反应蛋白(high sensitive C-reactive protein,hs-CRP)-N末端B型利钠肽原(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)-左室舒张末期内径(left ventricular end-diastolic dimension,LVEDD)-左心室射血分数(ejection fraction,EF),比较治疗有效患者与无效患者galectin-3表达差异,分析galectin-3与预后之间的关系。结果:galectin-3与hs-CRP-NT-proBNP-LVEDD呈正相关(r=0.912,P < 0.05;r=0.772,P < 0.05;r=0.564,P < 0.05),与EF呈负相关(r=-0.612, P < 0.05);治疗有效组galectin-3显著高于无效组(t=3.81,P < 0.01);发生心脏事件组galectin-3显著高于未发生心脏事件组 (t=3.04,P < 0.01)。结论:galectin-3与慢性心力衰竭密切相关,可用于慢性心力衰竭的临床诊断。

摘要:目的:采用心腔内损伤电流联合解剖定位指导心房扑动或颤动时心房起搏导线的植入,评价此方法的可行性。方法:选择病窦综合征需植入双腔起搏器且术中发生心房扑动或颤动的患者,随机分成2组,一组为房扑或房颤未进行转复-采用心腔内损伤电流联合X线解剖定位指导心房起搏导线植入,定义为未转复组,术中使用多导电生理记录仪记录起搏导线的单极腔内心电图,观察损伤电流的振幅,X线提示起搏导线位于右心房前壁,术中未测定导线的感知和阈值,只测定导线阻抗,术后采用抗心律失常药物转复;另一组为先静脉使用抗心律失常药物转复房扑或房颤为窦性节律后,按照常规方法植入心房起搏导线,定义为转复组,常规方法是指心房起搏导线固定于右心房前壁,且感知-阈值和阻抗等主要参数在正常范围,术后继续服用抗心律失常药物;比较两组植入方法的成功率和对术后1周和1个月起搏参数的影响。结果:共纳入12例患者,男6例,女6例,平均年龄(74.6 ± 7.3)岁;未转复组和转复组各6例,均成功植入双腔起搏器。未转复组中房扑1例,房颤5例,术中可以清晰记录心房损伤电流,导线阻抗在正常范围内,平均(724 ± 202)Ω,术后经静脉注射胺碘酮均成功转复。转复组全部采用静脉注射胺碘酮成功复律;术中感知-阈值和阻抗均在正常范围,平均分别为(3.9 ± 1.4)mV-(0.7 ± 0.3)V-(751 ± 213)Ω。术后1周和1个月随访两组起搏导线均活动良好,固定牢靠,术后均为AAIR模式起搏,两组感知-阈值和阻抗均在正常范围,且两组间比较差异无统计学意义。结论:心腔内明显的损伤电流和良好的解剖定位可以指导术中发生心房扑动或颤动时心房起搏导线的植入。

摘要:目的:研究老年重症冠状动脉旁路移植术(coronary artery bypass surgery,CABG)患者术中应用琥珀酰明胶(Gelatin)和低分子量羟乙基淀粉(HES130/0.4),对扩容效果-不良反应及临床预后的影响。方法:选择40例60岁以上的老年重症CABG患者,随机分成两组,分别以Gelatin或HES130/0.4行术中容量替代治疗,观察记录Gelatin组和HES组晶体及胶体使用量-凝血功能-出血量和血制品的输注量-血清肌酐变化以及气管插管拔管时间-ICU住院时间和术后住院时间等指标,并进行对比统计分析。结果:术中晶体用量无明显差异,胶体用量Gelatin组较HES组稍低,但差异无统计学意义(P=0.35);两组凝血功能-出血量及血制品的输注量差异均无统计学意义;两组在术后第1天均出现了一过性的血清肌酐升高(P≤0.01),但均至术后第4-7天恢复正常,组间差异无统计学意义;两组气管插管拔管时间及ICU住院时间无明显差异,Gelatin组较HES组术后住院时间延长,但差异无统计学意义。结论:对于60岁以上老年CABG重症病例,术中应用Gelatin或HES130/0.4,两组扩容效果以及常见不良反应如肾功能-凝血功能损伤等均无明显差异。

摘要:目的:评估维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者注射对比剂后氧化应激水平的时序变化,同时观察患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中核因子E2-相关因子2(nuclear factor E2-related factor 2,Nrf2)和血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)的变化。方法:选取30例未用对比剂进行CT检查的MHD患者(MHD-对照组)-30例应用对比剂行增强CT检查的MHD患者(MHD-CM组)和30例应用对比剂行增强CT检查的肾功能正常体检者(nonHD-CM组),检测患者氧化应激指标:晚期蛋白质氧化物(advanced oxidation protein products,AOPP)-8-羟基脱氧鸟嘌呤核苷(8-hydroxydeoxyguanosine,8-OHdG)和丙二醛(malondialdehyde,MDA),同时应用Western blot检测患者PBMC中Nrf2核蛋白和HO-1总蛋白表达情况。结果:MHD-CM组AOPP-8-OHdG和MDA水平增高且持续时间长,AOPP和MDA水平在CT检查后28 d仍维持在高水平。nonHD-CM组血清AOPP-8-OHdG和MDA水平在增强CT检查后1 d升高,7 d内恢复到CT检查前的水平。增强CT检查后1 d,MHD-CM组患者PBMC中Nrf2核蛋白和HO-1总蛋白的表达水平无明显变化(P > 0.05),而nonHD-CM组显著增加(P均 < 0.01)。结论:MHD患者应用对比剂可引起较长时间的氧化应激,估计与MHD患者排泄对比剂能力下降和Nrf2活化障碍有关。

摘要:目的:研究分析重症监护病房(intensive care unit,ICU)内急性肾损伤患者的预后指标,为临床治疗和理论研究提供参考依据。方法:对本院2011年2月—2014年2月200例ICU患者的资料进行回顾性分析,根据WHO关于急性肾损伤的诊断标准进行分期,分析患者肾功能-脏器衰竭-排尿量-血常规等资料,采用Logistic回归分析患者肾损伤预后指标。结果:ICU中45%(90/200)的患者出现急性肾损伤,病因多为感染导致,占63.33%(57/90)。88例死亡,急性肾损伤死亡的占33.04%(37/88),合并症病死率高于单纯肾损伤的患者。肾脏替代治疗后患者的肌酐-血钾-排尿量等与治疗前比较均有所改善。回归分析结果显示经过治疗患者高血钾-高APACHEⅡ评分和器官衰竭数量≥2个是肾损伤患者死亡的危险因素,肾脏替代治疗是保护因素。结论:ICU患者患有急性肾损伤几率较高,病死率较高。经过治疗,高血钾-高APACHEⅡ评分和器官衰竭数量≥2个是肾损伤患者死亡的危险因素,肾脏替代治疗是保护因素,但与病死率无关。

摘要:目的:探讨肾功能不全继发甲状旁腺功能亢进患者临床病理与99mTc-MIBI双时相显像特征的关系。方法:收集与分析本院肾功能不全继发甲状旁腺功能亢进患者99mTc-MIBI双时相显像检查的临床与影像资料的相关性,总结该检查的临床诊断价值及临床注意事项。结果:288例患者中核素扫描阳性284例(98.6%),阳性病灶1 104个,平均3.83个/例;其中通过加扫延迟平面显像和Hawkeye CT扫描获得异位病灶35处;另有51个病灶核素扫描阴性而通过彩色多普勒超声发现。核素扫描对继发性甲状旁腺功能亢进病灶的定位灵敏度为96.2%(1 077/1 119),特异度为97.6%(1 077/1 104),其早期相和延迟相T/NT值与患者术前甲状旁腺素和碱性磷酸酶值呈正相关。 结论:99mTc-MIBI双时相显像对继发性甲状旁腺功能亢进病灶不仅具有良好的定位诊断价值,且能反映甲状旁腺腺体的功能水平和疾病严重程度。

摘要:目的:探讨全髋关节置换(total hip arthroplasty,THA)术后慢性假体周围感染(periprosthetic joint infection,PJI)患者的微生物培养结果对二期翻修术疗效的影响。方法:回顾性分析中国人民解放军北京军区总医院收治的48例行二期翻修术治疗的THA术后慢性PJI(共48髋)患者的临床资料。所有患者一期清创手术时取出假体并置入万古霉素骨水泥占位器;待感染控制后应用骨水泥型假体进行二期翻修,术后应用敏感抗生素治疗。疗效评估指标为控制感染耗时-感染复发率-疼痛评分(visual analog scale,VAS)-Harris髋关节评分以及常规X线检查结果。结果:细菌培养阳性(culture positive,CP)35例,培养性阴性(culture negative,CN)13例。一期清创术后所有患者的感染均得到控制,CN组控制感染耗时较CP组长[(119.3 ± 30.1)d vs.(98.4 ± 25.9)d,P=0.03];二期翻修术后门诊随访9~49个月(平均29.6个月),末次随访时所有患者的髋关节功能和疼痛较术前均有明显改善。但CN组疼痛VAS评分显著高于CP组[(2.8 ± 1.6)分 vs.(1.8 ± 1.2)分,P=0.03]。髋关节Harris评分显著低于CP组[(79.1 ± 9.1)分vs.(85.6 ± 7.1)分,P=0.01],术后优良率也明显较CP组低(53.8% vs. 85.7%,P=0.04)。CN组和CP组各有2例复发,但两组感染复发率差异无统计学意义(15.4% vs. 5.7%,P=0.62)。结论:采用二期翻修术可有效控制THA术后的慢性PJI,但CN患者的翻修术疗效明显较CP患者差。推测提高病原微生物的检出率并针对性应用敏感抗生素可能对改善PJI翻修术疗效有重要意义。

摘要:目的:目的:探讨封闭式负压引流(vacuum sealing drainage,VSD)在Morel-Lavallée损伤中的应用方法及疗效。方法:2010年7月—2014年12月,收治16例Morel-Lavallée损伤患者。骨盆骨折-髋臼骨折及股骨干骨折均一期行切开复位内固定术,彻底清创后,结合VSD治疗Morel-Lavallée损伤,术后行断层中厚皮片原位回植。结果:Morel-Lavallée损伤均于术后19~45 d愈合,平均创面愈合时间24.7 d。合并骨折患者手术切口均I期愈合,无深部组织感染及骨髓炎发生。10例患者经9 d VSD治疗,经植皮后创面皮肤成活满意;6例VSD治疗9 d后少量皮肤发生坏死,再次彻底清创植皮后行VSD治疗后愈合。16例患者均获随访,随访时间3~18个月,平均12个月。肢体外观满意,无明显瘢痕形成,关节均活动良好。结论:VSD治疗Morel-Lavallée损伤可促进病灶的愈合,保障骨盆骨折-髋臼骨折及股骨干骨折手术安全,减少感染,临床疗效满意。

摘要:目的:回顾性分析34例Ebstein畸形矫治术的近期疗效,总结手术方法,为临床手术方法选择提供参考。方法:总结临床资料,其中男16例-女18例,年龄最小20个月,最大60岁,平均(31.7 ± 18.3)岁。根据Carpentier分型,A型20例-B型4例-C型8例-D型2例;纽约心脏病协会(New York Heart Association,NYHA)心功能分级Ⅱ级16例-Ⅲ级14例-Ⅳ级4例。心脏超声示三尖瓣重度反流14例,中度反流14例,轻度反流6例。手术方式包括:三尖瓣置换术5例(其中1例为三尖瓣Danielson成形后再行生物瓣置换术);其余均行三尖瓣成形术,11例采用Carpentier法,17例采用Danielson法,1例行一个半心室矫治术。术中同期采用射频消融术治疗合并房颤的2例患者。 结果:围术期死亡1例(病死率为2.94%),Danielson成形术后24 h心包纵隔引流血性液体830 mL,再次紧急行换瓣术治疗,术后第8天呼吸暂停。术后随访29例,平均随访时间(41.6 ± 22.1)个月。随访期间心功能分级(NYHA)Ⅰ级21例-Ⅱ级5例-Ⅲ级3例;三尖瓣中度反流3例,轻度反流19例,无反流7例;中度肺动脉高压2例,重度肺动脉高压1例。4例三尖瓣置换患者的人工瓣功能正常,无需再次手术治疗。术中行射频消融的2例房颤患者,术后随访恢复至窦性心律。 结论:根据Ebstein 畸形三尖瓣下移程度-瓣膜解剖变异以及合并畸形,选择适当的术式做到个体化,可以得到较好的手术效果。

摘要:目的:评价胸腔镜McKeown食管癌根治术的安全性-可行性和近期疗效。方法:回顾性分析2013年1月—2014年2月南京医科大学附属江宁医院胸外科收治的25例接受胸腔镜McKeown食管癌根治术患者的临床资料,并与同期行开放食管癌根治术的30例患者对照分析,比较两组患者的术前基本资料-围手术期相关结果及术后并发症发生率。结果:两组患者术前资料方面无明显差异。胸腔镜组的术中出血量-术后胸腔引流时间及术后ICU治疗人数均较开放组患者低(P < 0.05),而手术时间长于开放组(P < 0.05)。两组患者在淋巴结清扫数量-术后TNM分期-围手术期病死率(30 d)及术后住院时间方面无明显差异(P > 0.05)。术后并发症的观察方面,两组患者房颤-喉返神经麻痹-吻合口瘘及乳糜胸的发生率无明显差异(P > 0.05)。胸腔镜组术后呼吸系统并发症发生率低于开放根治组,差异有统计学意义(P < 0.05)。结论:胸腔镜行食管癌手术是安全可行的,并且具有创伤小-术中出血少及术后肺部并发症少的优点。

摘要:目的:探讨胰腺实性-假乳头状肿瘤(solid-pseudopapillary neoplasms,SPN)的内镜超声引导下细针穿刺(endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration,EUS-FNA)细胞学特征-免疫细胞化学特点及鉴别诊断。方法:对7例EUS-FNA细胞学诊断为SPN并经组织病理学证实病例进行细胞病理学和免疫细胞化学观察,并复习文献。结果:SPN的EUS-FNA结果显示细胞量大都丰富,肿瘤细胞温和-小而一致,细胞呈圆形或形似浆细胞。细胞核圆形或卵圆形,核膜光滑,染色质细颗粒状,分布均匀,核仁不明显。胞浆常较丰富,苍白至粉红色颗粒状,其内可见空泡。肿瘤细胞或散在分布,或形成玫瑰花环(腺泡样)结构,或形成特征性的具有纤维血管轴心的乳头状结构。5例肿瘤行免疫细胞化学染色,结果显示:5例vimentin-progesterone receptor(PR)-β-catenin-CD10-α-1-antitrypsin阳性;4例CD56强阳性,1例局灶弱阳性;3例CD99核旁点状阳性;synaptophysin强弱不等的阳性;2例chromogranin A 弱阳性;2例cytokeratin AE1/AE3散在阳性。结论:胰腺SPN的EUS-FNA细胞形态学特点主要表现为小而一致的肿瘤细胞散在分布或形成具有纤维血管轴心的乳头状结构。鉴别诊断包括胰腺神经内分泌肿瘤-腺泡细胞癌等。免疫细胞化学β-catenin呈核阳性表达,CD10-CD56-vimentin-PR阳性及CD99核旁点状阳性表达可有助于SPN的诊断。

摘要:目的:通过分析22例肺硬化性血管瘤(pulmonary sclerosing hemangioma,PSH)临床病理特点,总结其形态学及免疫表型特点,并探讨其起源。方法:回顾性分析22例经手术切除PSH病例的临床资料,并结合其常规病理及免疫组化标记结果进行观察。结果:PSH显著好发于女性(19例86.4%),临床常表现为肺部肿块或结节(21例95.5%),尤其好发于右中叶(9例40.9%)。病理形态学表现可概括为2种细胞:表面细胞和圆形细胞;4种结构:出血区和实性结构常见(100.0%-95.5%)-硬化性区域其次(63.6%),而乳头状结构则不常见(40.9%)。表面细胞TTF-1-EMA-napsin A-CK7-AE1/AE3表达阳性,而圆形细胞TTF-1-EMA阳性,PR部分阳性。经最新随访后,所有病例未出现转移或复发所致的死亡。结论:PSH是一类独特的肺孤立性肿块或结节,有独特的形态学和免疫组化特点,可能起源于原始呼吸道上皮。

摘要:目的:总结折叠腓骨肌皮瓣即刻种植延期修复下颌骨缺损的优缺点,并观察其临床疗效。方法:收集2001年1月—2012年12月南京医科大学附属口腔医院颌面外科采用折叠腓骨肌皮瓣同期牙种植修复下颌骨缺损的患者8例。根据缺损的部位和特点,设计折叠成“双管”型腓骨肌皮瓣修复术区缺损,即刻植入22枚牙种植体。6~12个月后行种植体上部修复。结果:8例腓骨肌皮瓣7例成活(成活率87.50%),1例术后坏死取出腓骨瓣。19枚种植体义齿修复后2年内功能发挥良好(2年存留率86.36%)。术后X线片示重建下颌骨高度满意,腓骨肌瓣与健侧下颌骨骨断端愈合良好,种植体发生骨愈合。术后随访平均2~5年,无严重并发症,种植牙功能良好,腓骨肌瓣重建下颌骨外形满意。结论:折叠腓骨肌皮瓣结合牙种植修复下颌骨缺损最终可以获得满意的外形和功能,技术条件允许时可以选择使用。

摘要:目的:探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法:对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型-性别-易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:①173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次。相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3% vs. 64.5%,P < 0.05);②145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7% vs. 81.2%,P < 0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5% vs. 81.4%,P < 0.05);③男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0% vs. 8.3%,P < 0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7% vs. 71.2%,P < 0.05)。结论:①染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;②染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;③相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;④女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;⑤染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显。

摘要:目的:分析体外受精 (in vitro fertilization,IVF)/卵细胞浆单精子注射-胚胎移植 (intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer,ICSI-ET)术后双胎妊娠的临床生殖结局,探讨降低辅助生殖技术中多胎率的有效治疗措施。方法:回顾性分析IVF/ICSI-ET术后获得双胎妊娠的425例孕妇的妊娠并发症-分娩方式和围产期结局。结果:①行IVF/ICSI-ET 4 603个治疗周期,双胎率23.35%,流产率9.18%,妊娠并发症发生率13.41%,出生缺陷发生率1.60%;②活胎双胎组孕周[(29.66 ± 3.64周) vs. (30.69 ± 3.47周)]- 出生体重[(2.64 ± 0.45)kg vs. (3.12 ± 0.64)kg]低于活胎单胎组,剖宫产率(97.68% vs. 77.38%)-早产率(41.06% vs. 16.67%)-低体重儿发生率(42.05% vs. 19.05%)高于活胎单胎组,两组间比较差异有统计学意义;③多胎减胎组和自然减胎组比未减胎组获得良好的生殖结局,孕周[(38.00 ± 2.03)周-(37.89 ± 2.46)周 vs. (36.43 ± 1.77)周)]和出生体重[(3.05 ± 0.65)kg-(3.15 ± 0.63)kg vs. (2.64 ± 0.45)kg]-早产率(13.64%-15.71% vs 37.24%)等方面比较,差异均有统计学意义。结论:在辅助生殖技术中,双胎较单胎妊娠发生早产-低出生体重不良风险高,需重视其围生期保健和产前检查。临床早期预测并进行减胎等补救性手段是安全有效的干预措施。

摘要:目的:探讨羊水过多对双胎妊娠结局的影响。方法:2011年1月—2014年5月在南京医科大学第一附属医院住院分娩的双胎妊娠孕妇146例,分为羊水过多组(19例)和羊水正常组(127例),对2组孕妇的基本资料-产科并发症以及围产结局进行分析比较。结果:①2组双胎绒毛膜性比较,差异具有统计学意义(P < 0.05);②2组分娩孕周-出生体重-1分钟Apgar评分-新生儿监护病房转入率差异均具有统计学意义(P < 0.05)。结论:不同绒毛膜性对羊水过多有影响,羊水过多会造成分娩孕周提前,增加早产儿-低体重儿和新生儿窒息的发生率,以及增加新生儿监护病房的转入率。

摘要:目的:观察乌拉地尔用于防治剖宫产术中欣母沛不良反应的效果。方法:选择单胎足月妊娠术前诊断为巨大儿-拟在连续硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术的患者60例,随机分为乌拉地尔组(U组)和生理盐水组(N组),每组30例。胎儿娩出后在宫体注射欣母沛250 μg的同时,U组缓慢静脉注射乌拉地尔12.5 mg(用生理盐水稀释至20 mL),N组静脉注射生理盐水20 mL,注药时间均为2 min。记录两组患者麻醉前(T0)-胎儿娩出时(T1),注射欣母沛后10 min(T2)和30 min(T3)4个时点平均动脉压(mean arterial blood pressare,MAP)-心率(heart rate,HR)和脉博血氧饱和度(pulse oxygen saturation,SPO2),记录两组不良反应发生情况。结果:两组T0时MAP-HR和SPO2比较差异无统计学意义(P > 0.05)。与T0时比较,T2时N组的MAP-HR升高(P < 0.05),SPO2降低(P < 0.05);与N组比较,U组T2时的MAP-HR降低(P < 0.05),SPO2升高(P < 0.05)。N组头痛-胸闷的发生率高于U组(P < 0.05)。结论:乌拉地尔可有效防治剖宫产术中欣母沛的不良反应,有利于患者循环呼吸的稳定。

摘要:目的:比较右美托咪定和氯胺酮对小儿七氟醚麻醉术后恶心呕吐与躁动的影响。方法:择期行疝囊高位结扎术的患儿92例,随机分为氯胺酮组(K组)和右美托咪定组(D组),每组46例。入室后K组静注氯胺酮 1.0 mg/kg,D组静脉泵入右美托咪定1.0 -滋g/kg,入睡后七氟醚诱导及术中维持。分别记录麻醉前(T0)-手术开始后 5 min(T1)-手术结束时(T2)的心率(heart rate,HR)-氧饱和度(SpO2);观察并记录术中体动发生率-苏醒时间及恢复室停留时间-恶心呕吐-躁动不良反应发生的情况及出恢复室的Steward苏醒评分。结果:与T0时比较,K组 T1-T2时的 HR上升,差异有统计学意义(P < 0.05)。与T0时比较,D组T1时段的 HR下降-T2时段的HR上升,差异有统计学意义(P < 0.05)。T1-T2时D组HR低于K组,差异有统计学意义(P < 0.05)。D组术后躁动及恶心呕吐等不良反应发生率少于K组。两组术中体动发生率-苏醒时间和恢复室停留时间差异无统计学意义。结论:小儿行疝囊高位结扎术七氟醚麻醉前,与静脉注射1.0 mg/kg氯胺酮比较,静脉泵入右美托咪定1.0 -滋g/kg可降低术后恶心呕吐及躁动的发生,且不延长苏醒时间和恢复室停留时间。

摘要:目的:观察右美托咪定对氯胺酮致梦幻作用的影响。方法:选择200例拟行上肢手术而实施臂丛神经阻滞的患者,随机分为研究组和对照组,每组100例。臂丛神经阻滞成功后,研究组15 min内匀速静脉注射右美托咪定1 μg/kg,对照组在相同时间内匀速注射等容生理盐水,随后两组均静脉注射氯胺酮1 mg/kg增强镇痛效果。患者恢复定向力后询问并记录术中是否出现梦境,并采用李克特五分量表对梦境的记忆-情绪及情感体验进行评分。结果:从200例患者中剔除16例因臂丛神经阻滞失败或出现相关并发症的患者。对照组和研究组梦境的发生率分别为41.76%和19.35%,研究组记忆较为模糊,较少出现消极-抑郁和恐惧等负面情绪,情感体验相对较弱,两组间差异有统计学意义(P < 0.05)。结论:右美托咪定可减轻氯胺酮的梦幻作用。

摘要:目的:观察右美托咪定超前镇痛与辅助术后镇痛对曲马多在妇科腹式手术术后镇痛效果的影响。方法:90例择期全麻下行妇科腹式手术,ASA分级Ⅰ~Ⅱ级,随机均分3组,T组:曲马多15 mg/kg,格拉司琼3 mg稀释到100 mL; TD1组:诱导前10 min泵注右美托咪定1 μg/kg,之后以0.5 μg/(kg·h)的速度泵注至手术结束,镇痛泵配置同T组;TD2组:曲马多15 mg/kg,右美托咪定4 μg/kg,格拉司琼3 mg稀释到100 mL。3组设定持续剂量1.5 mL/h,单次自控剂量1 mL,锁定时间10 min。采用VAS及Ramsay评分分别评价3组术后4 h(T1)-8 h(T2)-12 h(T3)-24 h(T4)-48 h(T5)疼痛程度和镇静程度,记录术后48 h有效自控镇痛(patient controlled analgesia,PCA)按压次数-曲马多用量以及不良反应发生情况。结果:T1-T2-T3各时点VAS评分T组明显高于TD1-TD2组(P < 0.05),T4-T5时点TD2组低于T-TD1组(P < 0.05);Ramsay评分T1时点3组之间比较有显著差异(P < 0.05),T2-T3-T4-T5各时点TD2组高于T-TD1组(P < 0.05);术后0~24 h 有效PCA次数T组多于TD1-TD2组(P < 0.05),24~48 h时间段有效PCA次数TD2组少于T-TD1组(P < 0.05);术后48 h曲马多用量T组明显多于TD1-TD2组(P < 0.05);与T组相比,TD1-TD2组恶心-呕吐发生率低(P < 0.05),多汗-头晕及心动过缓等发生情况无差异(P > 0.05)。结论:右美托咪定超前镇痛和辅助术后镇痛均可增强曲马多在妇科腹式手术术后PCA效果,同时减少曲马多用量及恶心-呕吐的发生率。但相比而言,右美托咪定辅助用于术后镇痛的效果更佳。

摘要:目的:分析2010年江苏省O1群霍乱疫情分离株病原学特征,为霍乱疫情分析及临床治疗提供实验室依据。方法:对2010年江苏省O1群霍乱疫情分离株进行毒力基因检测-ctxB基因序列分析-抗生素敏感性实验-脉冲场凝胶电泳分子分型分析。结果:2010年江苏省O1群霍乱疫情分离株均携带毒力基因ctxA-ace-zot- toxR- tcpI-ompU-rtxC-tcpAEL-hlyAEL,且CTXB氨基酸序列为古典型;对庆大霉素-诺氟沙星-环丙沙星100%敏感,对复方新诺明-链霉素100%耐药,且均为多重耐药株;除VC201014外,其余14株菌脉冲场凝胶电泳图谱相似度达100%。结论:2010年9月初至10月初,发生在江苏省徐州-淮安-宿迁-南京4个地市的O1群霍乱疫情可能是有关联的暴发流行,2010年8月底发生在连云港的O1群霍乱疫情是一起散发疫情,与上述四地的霍乱疫情可能没有流行病学关联,所有疫情的病原均为非典型埃尔托型霍乱弧菌,庆大霉素-诺氟沙星-环丙沙星可作为临床治疗的首选药物。

摘要:目的:从江苏省2012年4月1例菲律宾输入的疑似登革热患者急性期血清中分离病毒并分析其分子生物学特征,以找出病原学证据。方法:收集患者血清样本,采用胶体金法检测登革病毒的IgM-IgG抗体;用C6/36细胞分离病毒,对细胞病变的标本进行RT-PCR及荧光定量PCR检测登革病毒RNA和鉴定型别;采用高通量测序技术对该分离株进行编码区基因测序,用MEGA6.0软件对其进行序列比对和进化分析。结果:从患者血清样本中检测到登革病毒的IgM抗体,分离到的毒株经鉴定为登革病毒1型,与美国HawO3663毒株的核苷酸同源性>98%。结论:该病例是由登革病毒1型引起的输入性病例。

摘要:目的:了解江苏省艾滋病新近感染者在开展艾滋病抗病毒治疗以来HIV-1耐药株的传播水平及亚型分布情况。方法:采用WHO的截断序贯抽样法,连续3年在江苏省部分地区采集16~25岁HIV-1新近感染者的血样本各65-66和49例,提取病毒RNA,采用RT-PCR和巢式PCR扩增HIV-1pol区片段并测定pol区编码蛋白酶和逆转录酶基因的序列,提交到斯坦福大学HIV在线耐药数据库中鉴定耐药位点。用MEGA4.0软件构建进化树,分析亚型。结果:根据采样时间对样本排序,2009—2010年前47例未检出耐药样本数,2011年第28个序列出现1例耐药传播相关的耐药突变,后续一直到第44例均未有耐药样本出现,按传播水平判别表,属HIV耐药株的低度传播水平,采集的样本按pol区分型,2009-2010-2011年调查对象成功获得序列的前47例(2011年为44例)的亚型结果看,亚型以CRF01_AE为主,分别占40.40%-46.80%和56.80%,其次为CRF07_BC,分别为29.80%-25.50%-27.30%,其余还有CRF08_BC-C-B-URFA/B。结论:2009—2011年江苏省HIV-1新近感染者中HIV-1耐药株传播水平属低度,主要亚型流行情况与2006年本省调查结果类似,但与2003年前调查的HIV-1流行亚型比还是发生了显著变化。

摘要:目的:探讨儿童抗N-甲基-D天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征-免疫学检查及预后。方法:回顾性分析4例抗NMDA受体脑炎的临床资料-影像学资料-实验室资料,并复习相关文献。结果:儿童抗NMDAR脑炎首发神经系统表现主要为精神行为及语言异常-抽搐或运动障碍;血清及脑脊液抗NMDAR抗体是确诊的关键,头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及脑电图无特异性改变;糖皮质激素和静脉免疫球蛋白是治疗的常用药物。结论:具有精神症状-运动障碍-语言障碍-抽搐等表现者应注意抗NMDAR脑炎,血清及脑脊液抗NMDAR抗体检查可明确诊断,糖皮质激素和静脉免疫球蛋白治疗有助于改善预后,患儿大多可显著恢复。

摘要: