2022, 42(7):903-912. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220701 CSTR:
摘要:目的:探讨赖氨酸羟基化酶2(procollagenlysine 2⁃xoglutarate 5⁃dioxygenase 2,PLOD2)对卵巢癌奥沙利铂化疗耐药的影响及机制。方法:应用慢病毒转染将PLOD2干扰和过表达质粒转染至卵巢癌A2780和OV1063细胞株,嘌呤霉素筛选出稳定转染质粒的细胞株;qRT⁃PCR和Western blot检测PLOD2表达的变化;CCK⁃8实验、克隆形成实验、流式细胞术检测干扰或过表达PLOD2对卵巢癌细胞奥沙利铂作用下增殖和细胞凋亡的影响;建立异种移植瘤裸鼠模型,观察 PLOD2 表达下调后奥沙利铂对肿瘤生长抑制作用的变化;通过 qRT⁃PCR 和 Western blot 检测 PLOD2 干扰和过表达对乳腺癌耐药蛋白(breast cancer resistance protein,BCRP)、多药耐药蛋白1(multidrug resistance protein 1,MRP1)mRNA水平和蛋白水平的影响。结果:在稳定转染PLOD2 干扰或过表达质粒后,PLOD2 mRNA和蛋白表达水平分别较转染空载体质粒组明显下调或升高。在相同药物浓度条件下,奥沙利铂对卵巢癌PLOD2干扰组细胞的增殖抑制率显著高于对照组,半数抑制浓度IC50下降,克隆形成能力下降, 细胞凋亡率增加;同样,在相同药物浓度条件下,奥沙利铂对卵巢癌PLOD2过表达组细胞的增殖抑制率显著低于对照组,IC50 升高,克隆形成能力增强,细胞凋亡率下降。PLOD2 干扰组奥沙利铂作用下的瘤体体积和瘤重均低于对照组。稳定转染 PLOD2干扰质粒或过表达质粒后,BCRP、MRP1 mRNA和蛋白表达水平明显下调或上调。结论:PLOD2可增强卵巢癌对奥沙利铂的化疗耐药性,这一作用可能与药转蛋白BCRP和MRP1表达上调有关。
2022, 42(7):913-920. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220702 CSTR:
摘要:目的:探究负载 HIP(hybrid insulin peptide)的耐受性树突状细胞(tolerogenic dendritic cell,tolDC)对致糖尿病性 BDC2.5 T细胞的免疫调节作用。方法:采用细胞因子诱导生成NOD(non⁃obese diabetic)小鼠骨髓细胞来源的未成熟树突状细胞(immature dendritic cell,iDC),培养过程中额外加入维生素D3可生成tolDC,脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)刺激24 h后可以分别获得 LPS⁃iDC、LPS⁃tolDC,收集其上清液检测细胞因子白介素(interleukin,IL)⁃12p70 及转化生长因子⁃β(transforming growth factor⁃β,TGF⁃β),通过形态学及流式细胞术鉴定上述树突状细胞(dendritic cell,DC)的表型。将致糖尿病性T细胞即 BDC2.5 CD4+ T细胞与负载HIP的4组DC共孵育72 h后,检测T细胞增殖、活化以及调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)的产生情况。结果:表型鉴定结果显示tolDC呈现低表达共刺激分子CD80和CD86、高表达共抑制分子PD⁃L1的耐受性表型, 在脂多糖的刺激下仍保持稳定,且与LPS⁃iDC相比,LPS⁃tolDC分泌低水平的IL⁃12p70、高水平的TGF⁃β。负载HIP的tolDC及 LPS⁃tolDC均可以抑制BDC2.5 T细胞的增殖和活化,诱导抗原特异性Treg的产生。结论:负载HIP的tolDC可以通过其稳定的耐受表型及功能抑制致糖尿病性BDC2.5 T细胞的增殖活化,诱导抗原特异性Treg的产生。
2022, 42(7):921-931. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220703 CSTR:
摘要:目的:对正常孕鼠和宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)小鼠孕期胰岛RNA进行高通量测序分析, 筛选出差异表达的长链非编码RNA(long non⁃coding RNA,lncRNA)和信使RNA(messenger RNA,mRNA),为深入探讨IUGR孕鼠胰岛功能障碍的发病机制提供理论基础。方法:提取IUGR成年后孕鼠和正常孕鼠胰岛RNA并进行高通量测序,筛选出差异表达的lncRNA和mRNA,进行lncRNA和mRNA关联分析,对lncRNA相关的靶mRNA进行GO功能注释分析、KEGG通路富集分析,重点关注高差异表达且可能影响孕期胰岛功能的lncRNA。结果:IUGR孕鼠和正常孕鼠差异表达的lncRNA 1 007个, 其中483个上调,524个下调;差异表达的mRNA 50个,其中22个上调,28个下调。对差异lncRNA的靶mRNA和差异mRNA进行功能分析,GO分析示它们参与的生物学途径集中于细胞及组织过程、生物调节、代谢及应激过程;分子功能集中在整合、催化活性、转运活性、分子功能调节等方面;KEGG分析示它们主要集中在代谢、癌症、次生代谢产物的生物合成、PI3K⁃AKT及 MAPK 通路。对差异表达的lncRNA FTX 和Neat1进一步分析表明,IUGR 孕鼠和正常孕鼠的FTX 表达量分别较未孕时下降 (P < 0.001),而 Neat1上升(P < 0.01);FTX、Neat1表达量在IUGR孕鼠和正常孕鼠间有显著差异(P < 0.05),且表达量受糖浓度调节。lncRNA FTX与其靶mRNA均为反式(trans)作用,lncRNA Neat1与Frmd8为顺式(cis)作用,余为trans作用。结论:本研究筛选出IUGR孕鼠和正常孕鼠胰岛中差异表达的lncRNA和mRNA,lncRNA通过不同互作关系调控靶mRNA,调节糖代谢过程。
2022, 42(7):932-940. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220704 CSTR:
摘要:目的:探究心磷脂酰基转移酶 1(cardiolipin acyltransferase 1,ALCAT1)在 Kirsten 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)诱导的肺腺癌中的作用及机制。方法:动物实验:在CC10rtta⁃KRAS小鼠中敲除ALCAT1基因,并使用多西环素饮食诱导肺腺癌发生,通过微计算机断层扫描(micro⁃computed tomography,micro⁃CT)以及 HE染色分析小鼠肺腺癌的发生。细胞实验:将A549细胞分为对照组、Jenu组、缺氧组、缺氧+Jenu组,通过氯化钴(CoCl2)处理模拟缺氧条件,并使用ALCAT1抑制剂Jenu抑制其酶活性;试剂盒检测活性氧(reactive oxygen species,ROS)水平和乳酸水平, RT⁃PCR 和 Western blot 分析相关信号分子的 mRNA 转录以及蛋白表达。结果:动物实验结果显示,ALCAT1 缺失减缓小鼠肺腺癌发展,肺部肿瘤体积减小。细胞实验结果显示,Jenu显著降低缺氧条件下ROS 和乳酸的生成,并下调缺氧诱导因子 1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF1α)表达以及Akt磷酸化水平。结论:ALCAT1缺失可以抑制ROS生成并下调HIF1α表达以及Akt磷酸化水平,从而改善肿瘤糖酵解代谢,最终减缓肺腺癌的发展。
2022, 42(7):941-947. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220705 CSTR:
摘要:目的:从巴马小型猪SALL1的蛋白结构出发,分析其与人SALL1蛋白的同源性,进一步制备Sall1基因敲除的巴马小型猪胎儿成纤维细胞系,为通过体细胞核移植技术获得猪肾脏发育缺陷模型提供实验材料。方法:利用生物信息学方法分析人、猪、鼠 SALL1 的蛋白结构。利用在线设计软件,在猪 Sall1 基因第 1 外显子区域设计单链引导 RNA(single guide RNA, sgRNA)并将其连接至PX330质粒,构建猪Sall1基因敲除打靶载体。在初步转染细胞的基础上,通过Sall1基因测序分析验证 PX330⁃sgRNA载体打靶效率,最后将打靶载体转染至原代猪胎儿成纤维细胞(porcine fetal fibroblast,PFF)中,通过药物筛选获得单克隆细胞并鉴定其基因型。结果:生物信息学分析表明,相比小鼠,猪的SALL1蛋白与人SALL1蛋白具有更高的同源性。成功构建猪Sall1基因敲除打靶载体,并获得33个单克隆细胞系,经基因测序鉴定得到16个Sall1双等位基因敲除的细胞系。结论:生物信息学方法验证了人和猪SALL1蛋白具有更高的同源性。利用CRISPR/Cas9基因编辑技术获得Sall1基因敲除细胞系,为研究Sall1基因在猪肾脏发育过程中的作用提供研究材料,并为下一步获得猪肾脏缺失模型奠定基础。
2022, 42(7):948-956. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220706 CSTR:
摘要:目的:制备温度/超声双重响应型脂质相变液滴(lipid phasE-change droplet,LPCD),并将其与水凝胶进行复合,通过温度或低强度聚焦超声(low intensity focused ultrasound,LIFU)调控LPCD的内核发生液⁃气相转变,继而调控水凝胶的结构和力学性能。方法:首先通过薄膜水化法制备出脂质膜壳的全氟己烷(perfluorohexane,PFH)相变液滴,对其在温度和LIFU调控下的形貌变化、相转变能力进行表征,同时评估液⁃气相变前后LPCD的超声造影能力。在此基础上将其与水凝胶进行复合,通过各项表征评估温度/超声引起的液滴相变对水凝胶内部结构、浮力和机械性能的影响。结果:LPCD在温度或超声调控下有良好的相转变能力和超声造影能力。脂质液滴相变可使水凝胶内部生成直径在微米量级的诸多气孔,浮力得到显著提高, 压缩应力和溶胀性能也有所变化。结论:脂质相变液滴⁃水凝胶复合材料(LPCD@Hy)是一种有潜力的智能响应型诊疗用微纳材料。
2022, 42(7):957-964. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220707 CSTR:
摘要:目的:构建透明质酸(hyaluronic acid,HA)/羟丙基甲基纤维素(hydroxypropyl methylcellulose,HPMC)/甘油温敏水凝胶体系并搭载抗菌多肽芬母多肽(Funme peptide,FP),检测水凝胶的相关理化性质、抗菌性能以及对小鼠皮肤创伤愈合的促进作用。方法:采用物理交联的方法制备HA/HPMC/甘油⁃FP温敏水凝胶,分析HA和甘油的含量对凝胶化温度(gelation temperature, Tgel)的影响。利用流变学检测、傅里叶变换红外光谱仪以及扫描电子显微镜对制备的水凝胶进行理化性能表征。同时对水凝胶的生物相容性和抗菌性进行观察研究。构建小鼠背部直径10 mm的全层皮肤缺损感染创面模型,在注射水凝胶后,于第5、 10、15天观察创面愈合情况,计算创面愈合率。结果:在HA、HPMC和甘油的比例为2∶7∶20时,水凝胶具有理想的Tgel;水凝胶内部呈孔隙率高、孔径较均匀的三维结构,各成分间未发生化学反应,同时该水凝胶具有良好的生物相容性,对大肠杆菌 (Escherichia coli,E. coli)具有显著的抗菌效果。动物实验表明,HA/HPMC/甘油⁃FP水凝胶处理的小鼠背部创面愈合明显优于对照组。结论:该温敏水凝胶在医用创伤敷料领域具有良好的应用前景。
2022, 42(7):965-972. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220708 CSTR:
摘要:目的:探讨生物可降解镁(magnesium,Mg)增强聚乳酸(polylactic acid,PLA)复合膜的抗菌功能。方法:将不同比例的镁颗粒负载于聚乳酸基质中制备Mg/PLA复合膜,用于引导骨再生(guided bone regeneration,GBR)。利用扫描电子显微镜观察样品表面形貌,电子万能试验机检测复合材料力学性能变化,并测试材料24 h内于磷酸盐缓冲液中降解引起的pH变化。同时,用MC3T3⁃E1细胞系、L929细胞系以CCK⁃8法检测材料降解产物的生物相容性。用扫描电子显微镜、细菌平板计数观察大肠杆菌和金黄色葡萄球菌在材料表面的生长情况。结果:10%wt和 20%wt的镁添加量增强了材料的力学强度,而Mg含量过高 (40%wt)则削弱了其对PLA机械性能的增强作用。无论是PLA还是任一复合材料的降解产物都表现出良好的生物相容性。 而且,20%wt Mg/PLA和40%wt Mg/PLA复合膜具有明显的抗菌作用,且抑菌率随着Mg含量的增加而提高。结论:一定Mg负载量的Mg/PLA复合材料对聚合物机械性能和抗菌作用有较好的改善,有望作为屏障膜材料应用于口腔组织缺损的治疗。
2022, 42(7):973-977. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220709 CSTR:
摘要:目的:通过对SD大鼠吸入不同浓度七氟烷麻醉不同时间后血中游离六氟异丙醇(hexafluoro⁃isopropanol,HFIP)浓度的测定,分析血中游离HFIP的生成规律及其与七氟烷麻醉浓度的关系。方法:选择114只健康成年SD大鼠,其中6只用于测定HFIP样品的血/气分配系数,其余108只随机分为3组,每组36只,分别接受1.16%(S1组)、2.32%(S2组)和3.48%(S3组)浓度的七氟烷麻醉。每组内再分为6个麻醉时段,分别麻醉0.5、1.0、1.5、2.0、3.0、4.0 h,每个时段用鼠6只。麻醉结束后立即取腹主动脉血5~10 mL。首先采用顶空二次平衡法测得大鼠HFIP的血/气分配系数,再使用一次平衡法测得大鼠血中实际游离 HFIP浓度。同时使用顶空二次平衡法测定大鼠血中七氟烷浓度及血/气分配系数。分析组内血中游离HFIP浓度与麻醉时间的关系,及组间七氟烷麻醉浓度与血中游离HFIP浓度的关系。结果:3组不同时点SD大鼠血中均能测出游离HFIP,且在麻醉1.0 h时均达峰值,而后随着麻醉时间的延长,其浓度逐渐降低。与S1组相比,S2组各对应时点血中游离HFIP浓度均增高 (P < 0.05);除4.0 h时点外,S3组各对应时点血中游离HFIP浓度与S1组差异无统计学意义(P > 0.05)。与S2组相比,S3组各对应时点血中游离HFIP浓度均显著降低(P < 0.05)。结论:各组大鼠血中游离HFIP浓度均随七氟烷麻醉时间的延长呈先增高后降低的趋势。当七氟烷麻醉浓度增加到3.48%时,血中各时点游离HFIP浓度反而降低,七氟烷代谢受到抑制。
2022, 42(7):978-982. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220710 CSTR:
摘要:目的:探讨头孢哌酮和美罗培南在肿瘤患者中药物抗体产生情况及与患者疾病、性别、年龄等因素的关系,为抗生素合理用药和精准医疗提供依据。方法:采用微柱凝胶法检测501例肿瘤患者使用头孢哌酮和美罗培南后药物抗体的产生情况,并分析其影响因素。结果:肿瘤患者头孢哌酮药物抗体阳性率为30.54%(124/406),美罗培南药物抗体阳性率为40.00% (38/95);头孢哌酮和美罗培南药物抗体阳性患者以血液系统肿瘤为主,阳性率分别为36.43%和40.96%;不同年龄分组的检测结果表明,31~40 岁组的头孢哌酮药物抗体阳性率最高,达到 70.37%,41~50 岁组美罗培南药物抗体阳性率最高,达到 86.67%。结论:肿瘤患者使用头孢哌酮及美罗培南后可诱导机体产生药物抗体,药物抗体的产生与疾病、性别、年龄等因素相关。
2022, 42(7):983-993. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220711 CSTR:
摘要:目的:利用肿瘤基因组图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中的数据,构建m5C甲基化相关基因组成的生存预后模型,分析与肾透明细胞癌生存有关的独立预后影响因素以预测肾透明细胞癌患者的预后。方法:从TCGA数据库下载肾透明细胞癌患者资料,从已发表的文献中获取m5C甲基化相关基因并分析其在肿瘤组和对照组间的表达差异。对这些基因进行共识聚类分析以揭示m5C甲基化相关基因与肾透明细胞癌预后之间的关系。通过单变量Cox分析和Lasso⁃Cox回归分析构建出生存预后模型并分析与肾透明细胞癌相关的预后影响因素,GO和KEGG富集分析进一步探索生物功能和潜在的信号通路。通过qRT⁃PCR验证m5C甲基化相关基因在肾透明细胞癌细胞系及组织和正常肾细胞系及组织之间的差异表达。 结果:m5C甲基化相关基因在肾透明细胞癌肿瘤组和正常组之间存在差异性表达。共识聚类分析结果显示亚群1的肾透明细胞癌患者预后优于亚群2。构建的生存预后模型将肾透明细胞癌分为高风险组和低风险组,单变量和多变量Cox分析显示分级和分期可能是肾透明细胞癌的独立预后因素,而GO和KEGG分析显示m5C⁃RNA甲基化修饰可影响肾透明细胞癌的进展。 此外,qRT⁃PCR实验也证实m5C甲基化相关基因在肾透明细胞癌肿瘤组和正常组之间表达存在差异。结论:本文构建的m5C 甲基化相关基因的生存预后模型可以预测肾透明细胞癌患者的预后。
2022, 42(7):994-1000. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220712 CSTR:
摘要:目的:分析某中心近10年肾癌手术患者的临床、病理特征及预后。方法:纳入2009年1月—2018年12月于南京医科大学第一附属医院泌尿外科就诊且术后病理证实为肾恶性肿瘤的1 102例患者,收集临床及预后随访信息。结果:肾癌患者年龄分布在56~65岁的比例最高(28.7%),男女比例分别为66.2%、33.8%。左、右侧肾癌比例分别为48.1%、50.5%,双侧肾癌占比为1.4%。肿瘤平均直径为4.5(0.2~17.0)cm,肾根治性切除和肾部分切除手术比例分别为51.5%、48.5%。病理类型以肾透明细胞癌最常见。年龄超过65岁(HR=1.64)、双侧肿瘤(HR=3.71)、根治性肾切除术(HR=3.08)、开放的手术方式(HR=2.35)、 更久的住院时间(超过28 d,HR=3.69)、更大的肿瘤直径(>7~<10 cm,HR=4.68;≥10 cm,HR=6.55)以及更晚的临床分期(Ⅱ期、 Ⅲ期和Ⅳ期,HR分别为4.65、2.65和5.80),都是影响患者的危险因素。结论:肾恶性肿瘤以肾透明细胞癌最常见,手术治疗后总体预后较好。充分认识影响预后的危险因素有助于指导临床进行精准治疗,改善患者预后。
2022, 42(7):1001-1006. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220713 CSTR:
摘要:目的:比较术前使用不同剂量间苯三酚对输尿管软镜钬激光碎石取石术(retrograde intrarenal surgery,RIRS)的有效性及安全性。方法:本研究共纳入2018年1月—2020年12月在南京医科大学第二附属医院泌尿外科行RIRS手术的患者 329 例,根据术前间苯三酚使用情况分为治疗组177例[普通剂量组(80~120 mg)67例、高剂量组(160~200 mg)110例]和对照组152例,所有输尿管软镜通道鞘(ureteral access sheath,UAS)置入成功患者再根据术前间苯三酚使用情况分为UAS置入成功治疗组170例[UAS置入成功普通剂量组(80~120 mg)64例、UAS置入成功高剂量组(160~200 mg)106例]和UAS置入成功对照组130例。对各组患者的基本信息、输尿管软镜通道鞘置入成功率、术后结石清除率、手术并发症发生率、术后止痛药物使用次数、手术时间、住院时间及总药物不良反应进行统计学分析。结果:治疗组的输尿管软镜通道鞘置入成功率高于对照组 (96.00% vs. 85.50%),差异有统计学意义(P < 0.05);UAS置入成功治疗组的一期清除率和1个月清除率也均高于UAS置入成功对照组(82.94% vs.39.23%,92.35% vs. 59.23%),术后止痛药物使用次数少于 UAS 置入成功对照组[(3.70±1.36)次 vs. (5.51±1.43)次],手术时间短于UAS置入成功对照组[(70.14±26.31)min vs.(103.79±39.37)min],差异均有统计学意义(P < 0.05); 而 UAS 置入成功高剂量组的一期清除率和 1 个月清除率均高于 UAS 置入成功普通剂量组(90.57% vs. 70.31%,96.23% vs. 85.94%),术后止痛药物使用次数少于UAS置入成功普通剂量组[(3.44±1.17)次vs.(4.13±1.56)次],手术时间和住院时间短于 UAS 置入成功普通剂量组[(66.74±28.29)min vs.(75.78±21.71)min,(3.04±1.75)d vs.(4.09±2.47)d],差异有统计学意义 (P < 0.05)。结论:术前静滴间苯三酚对RIRS是安全有效的,能显著提高输尿管软镜通道鞘置入成功率、一期清除率和1个月清除率,且减轻术后疼痛、缩短手术时间。此外,相较普通剂量,高剂量间苯三酚的有效性更高。
2022, 42(7):1007-1011. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220714 CSTR:
摘要:目的:观察子痫前期产妇行腰麻剖宫产时低血压的发生率。方法:选择择期腰麻下行子宫下段剖宫产手术的产妇共100例,分为子痫前期组(SE组)和正常产妇组(H组),每组50例。腰麻穿刺成功后,蛛网膜下腔注射0.75%罗哌卡因1.5 mL 加入 10 μg 芬太尼。记录产妇麻醉前(T0)、麻醉后 3 min(T1)、6 min(T2)、9 min(T3)、12 min(T4)、15 min(T5)、胎儿娩出时 (T6)、胎儿娩出后5 min(T7)、手术结束时(T8)的收缩压、舒张压、平均动脉压和心率;记录麻黄碱和去氧肾上腺素的使用量。 结果:SE组产妇麻醉后低血压的发生率为20%,明显低于H组(P < 0.05),且在T1~T4时间点平均动脉压下降的百分比也低于 H组(P < 0.05);SE组麻黄碱的使用量低于H组[(3.5±1.8)mg vs.(8.5±2.6)mg,P < 0.05]。结论:子痫前期产妇在使用低剂量局麻药物复合阿片类药物进行腰麻剖宫产时低血压的发生率低于健康足月产剖宫产的产妇;加强麻醉管理,腰麻可安全用于子痫前期产妇。
2022, 42(7):1012-1017. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220715 CSTR:
摘要:目的:分析药物性肝损伤(drug⁃induced liver injury,DILI)的临床特征及预后,提高DILI的早期诊断率和治疗效果。 方法:收集2017年1月—2020年12月南京医科大学第一附属医院416例药物性肝损伤患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及预后情况。结果:药物性肝损伤患者中女性较多(61.30%),40~59岁年龄段占比最大(46.39%),≥60岁次之(31.50%)。临床表现主要为乏力、纳差、尿黄、皮肤巩膜黄染、上腹不适等。临床分型中肝细胞型占比最大(52.64%),其余依次为混合型 (23.80%)、胆汁淤积型(23.56%)。引起药物性肝损伤的可疑药物以中草药、中成药类占首位(56.25%)。肝细胞型患者的总体预后最佳,治愈率和好转率分别为10.05%、88.58%,无效率为1.37%。结论:引起药物性肝损伤的药物种类繁杂,临床表现无特异性。大多患者经积极治疗后预后较好,但仍有部分患者病情进展或死亡,需引起临床重视。
2022, 42(7):1018-1024. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220716 CSTR:
摘要:目的:讨论无创产前检测技术(non⁃invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。 方法:选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19 327例,对于NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇在知情同意后行羊膜腔穿刺术进行胎儿羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果:19 327 例孕妇中,NIPT 提示性染色体异常高风险的孕妇共 92 例,阳性率为 0.48%。其中81例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊45,X 13例(含嵌合体2例)、47,XXX 5例、47, XXY 8例、47,XYY 6例、性染色体微缺失微重复6例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于性染色体异常的总阳性预测值 (positive predictive value,PPV)为45.68%;对于45,X(含嵌合体)、47,XXX、47,XXY、47,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为 30.95%、50.00%、80.00%、75.00%、54.55%。NIPT 对于性染色体非整倍体(含嵌合体)和微缺失微重复的 PPV 分别为 44.29%和54.55%,差异无统计学意义(P > 0.05);对于染色体数目增多和染色体数目减少(含嵌合体)的PPV分别为67.86%和 30.95%,差异有统计学意义(P < 0.05)。染色体核型分析和 CMA 检测确诊发现性染色体异常的比例分别为 38.27%和 44.44%。结论:NIPT对于性染色体疾病具有较高的阳性预测值,但对不同类型性染色体异常的阳性预测值差异较大。NIPT 可作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA比传统的染色体核型分析具有更高的异常检出率,建议对NIPT检测提示性染色体高风险的孕妇进行两项联合检查。
2022, 42(7):1025-1029. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220717 CSTR:
摘要:目的:采用超声评估不同部位肌肉厚度及羽状角,研究其与肌肉量、肌力和下肢功能的相关性,探讨超声评估肌少症的可行性。方法:选取社区老年女性体检人员168例,测得人体学参数、肌肉量、握力和躯体功能,并用超声仪测得前臂、腹直肌和小腿的肌肉厚度及腓肠肌内、外侧头的羽状角。结果:超声测量肌肉厚度(除腓骨后肌肉厚度)、四肢肌肉量及肌肉总量、握力、步速、机体简易功能评估值随年龄减少;腓骨后肌肉厚度与四肢骨骼肌肉量有明显相关性;尺骨前肌肉厚度与握力有明显相关性;腓肠肌内侧头羽状角与步速和躯体功能有相关性;与非肌少者相比,肌少者的尺骨前肌肉厚度和腓肠肌内侧头的羽状角均明显减小。结论:老年女性的桡骨前肌肉厚度和腓肠肌内侧头的羽状角分别与握力和躯体功能相关,并能作为老年女性肌少症的预测指标,老年女性腓骨后肌肉厚度对四肢肌肉量有预测价值。
2022, 42(7):1030-1035. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220718 CSTR:
摘要:人体微生物群与宿主构成了相互制约、相互协调的微生态平衡,对人类健康而言不可或缺。各种原因导致的微生态失衡可能是人体多种疾病的重要致病因素。近年来,对女性生殖道、肠道微生物群与疾病的研究取得了突破性进展,提示其对妊娠期糖尿病、早产及先兆子痫等妊娠并发症的发生、发展和预后可能起重要作用。此外,母体生殖道、乳汁和肠道等部位的微生物群还可能影响新生儿代谢、免疫系统和神经系统的发育和功能。本文选择女性生殖道和肠道微生物群对妊娠并发症及子代发育影响的相关研究进行综述,以期为相关研究提供新视角、新思路。
2022, 42(7):1036-1042. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220719 CSTR:
摘要:淋巴毒素α、β及其受体(lymphotoxin alpha receptor、lymphotoxin beta receptor,LTAR、LTBR)属于肿瘤坏死因子超家族,LTBR 信号在淋巴器官发育、维持完整的淋巴结构、诱导抗病原体的免疫反应、介导器官组织的再生和肿瘤发生发展的过程中发挥了重要作用。LTBR信号主要通过非经典/经典核转录因子⁃κB(nuclear transcription factor⁃kappa B,NF⁃κB)通路的信号转导来诱导趋化因子和黏附分子的分泌,从而促进细胞增殖与分化。LTBR信号不仅在自身免疫系统疾病中发挥作用,而且通过不同模型展现了其抗癌与促癌的双重功效。本文将重点围绕LTBR信号在多种器官生长发育和组织受损后的再生中所发挥的作用进行综述,以期为再生医学研究提供新的视角。
2022, 42(7):1043-1045. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220720 CSTR:
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2022, 42(7):1046-1048. DOI: 10.7655/NYDXBNS20220721 CSTR:
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