摘要:目的：基于临床及磁共振成像影像特征，探讨评估局部进展期直肠癌新辅助放化疗后病理完全缓解（pathological complete response，pCR）的危险因素。方法：回顾性分析2014年12月—2022年11月经活检及临床诊断为局部进展期直肠癌且经过新辅助放化疗后行全直肠系膜切除的 175 例患者，按 7∶3 的比例随机分为训练组和验证组。训练组 122 例，其中 pCR 组 30 例，非完全病理缓解（non-pCR）组92例；其余53例为验证组（pCR组10例，non-pCR组43例）。收集治疗前后患者的临床资料、影像检查及病理学数据。采用单因素、多因素Logistic回归分析局部进展期直肠癌新辅助治疗疗效。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估预测因素的诊断效能，计算曲线下面积（area under curve，AUC）、截断值、灵敏度、特异度，并采用DeLong检验比较AUC值的差异。结果：治疗前后肿块长径、治疗前后壁外深度、治疗后癌胚抗原值、治疗后肿块周围淋巴结状态、治疗前后壁外血管侵犯、治疗后的影像T分期及N分期、直肠系膜筋膜在pCR组和non-pCR组间差异有统计学意义，经单因素及多因素Logistic回归分析发现，治疗后壁外深度为评估新辅助放化疗疗效的独立危险因素。治疗后壁外深度在训练组和验证组中对预测新辅助放化疗疗效有较好的诊断效能。训练组和验证组的 AUC 值分别为 0.783 和 0.765，截断值分别为0.555和0.627，灵敏度分别为0.870和0.852，特异度分别为0.733和0.773。经Hosmer-Lemeshow拟合优度检验后差异无统计学意义。结论：评估肿瘤侵犯壁外深度有助于评估局部进展期直肠癌新辅助放化疗后pCR率，为临床提供了方便无创的诊断手段，指导临床个体化治疗。

摘要:癌症患者常合并抑郁症状，不利于疾病的恢复。目前癌症伴抑郁的治疗以药物为主，但易与抗肿瘤药物产生相互作用，且过重的药物负担可能导致患者依从性差，影响疾病的治疗及预后。因此，发现更安全有效的治疗手段尤为重要。文章就近年来国内外非药物疗法取得的进展进行综述，以期为优化癌症伴抑郁的治疗提供思路。

摘要:目的：基于肺腺癌原发灶的临床及影像学特征构建肺腺癌隐匿性纵隔淋巴结转移的预测模型。方法：回顾性分析南京医科大学第一附属医院2009—2019年行手术治疗和淋巴结清扫、病理结果为有/无隐匿性纵隔淋巴结转移的肺腺癌患者， 收集患者的多个临床及影像学特征。采用单因素和多因素Logistic回归分析筛选独立预测因子，并构建多个CT特征的影像模型。建立受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估各模型的预测效能和临床实用价值。结果：在最终纳入的780例肺腺癌伴大小正常的淋巴结患者中，145例发生淋巴结转移。单因素分析结果提示，肿瘤大小、轴向位置、结节性质、形态学特征、胸膜牵拉征、胸膜毗邻类型与淋巴结转移显著相关。多因素分析结果提示，肿瘤大小（OR=1.019，95%CI： 1.002~1.036，P=0.028）、结节性质（OR=0.361，95%CI：0.202~0.646，P=0.001）、胸膜牵拉（OR=1.835，95%CI：1.152~2.924，P= 0.011）和纵隔胸膜毗邻（OR=1.796，95%CI：1.106~2.919，P=0.018）是隐匿性纵隔淋巴结转移的独立预测因子。基于预测因子建立的影像学模型，ROC曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.75，灵敏度为86.2%，特异度为53.1%。结论：基于胸部CT 平扫建立的影像学特征模型，在预测肺腺癌隐匿性纵隔淋巴结转移上具有较好的临床价值，可为临床医生的无创性术前决策及手术治疗方案选择提供依据。

摘要:宫颈癌作为全球妇女第四大常见癌症，在低收入和中等收入国家中发病率更高。其发生与人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）感染密切相关。文章通过深入分析和综合相关文献，指出配对盒1（paired box 1，PAX1）基因的甲基化状态可以作为宫颈癌早期诊断的重要标志物。相比传统方法，PAX1甲基化状态检测宫颈癌特异度和灵敏度高，为宫颈癌的早期发现提供了新的可能。同时PAX1基因的甲基化状态还可用于评估宫颈癌治疗后的预后情况。在宫颈癌的发病机制中，PAX1 基因启动子区高甲基化导致其表达显著下调，此变化既削弱PAX1生理功能，又干扰细胞增殖与分化调控。此外，PAX1基因甲基化联合其他生物标志物检测可大幅提升宫颈癌筛查的准确性与灵敏度。尽管目前PAX1甲基化的研究受临床样本量少、 研究周期短等因素制约，但其在宫颈癌的诊治中已展现出重要作用和广泛的应用潜力。随着技术的不断发展和研究的深入， PAX1甲基化有望成为宫颈癌早期筛查及个性化治疗的重要手段。

摘要:目的：显微CT（micro-computed tomography，Micro-CT）活体扫描观测并量化正畸力下大鼠的牙齿移动，张力区及压力区骨小梁微观结构的连续变化情况。方法：对5只雄性8周龄SD大鼠的左侧上颌第一磨牙施加50 g矫治力，使用Micro-CT 在加力前及加力后的不同时间点对大鼠进行活体扫描，在统一空间坐标系下计算大鼠正畸牙齿移动距离，并测量统计移动牙张力区及压力区的骨小梁微观形态和力学特性相关参数，分析其动态变化特征。结果：大鼠磨牙在0~3 d有明显位移，3~14 d 移动速率下降，21~28 d速率增加（P ＜ 0.001）；张力区及压力区多项骨小梁参数分别以7、14 d为转折点，骨体积分数（bone vol- ume fraction，BV/TV）和骨小梁厚度（trabecular thickness，Tb.Th）先下降后升高，孔隙总体积[total volume of pore space， Po.V（tot）]、结构模型指数（structure model index，SMI）、骨小梁间隙（trabecular separation，Tb.Sp）和分形维数（fractal dimension， FD）先升高后下降，牙移动前期张力区增量斜率较压力区更大，牙移动后期BV/TV、Po.V（tot）、SMI和Tb.Sp数值在张力区及压力区差异有统计学意义（P均＜ 0.05）。结论：大鼠正畸牙移动具有三阶段性；张力区及压力区骨小梁微观结构改建存在差异， 骨量及骨质量均先降低后升高，并分别在7 d和14 d前后达到最低点；张力区的骨吸收活跃期较早，张力区牙槽骨骨形成滞后于压力区骨吸收。

摘要:目的：解析亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）病程中小鼠大脑内星形胶质细胞活化状态及转录异质性，筛选和鉴定HD病程相关的核心基因。方法：利用免疫荧光考察HD病程早期和后期星形胶质细胞的激活情况，采用RT-qPCR分析星形胶质细胞激活表型；利用单细胞解离和磁珠分选技术分离小鼠脑星形胶质细胞，进行转录组学测序；结合生物信息学分析，分别对HD早期和后期转录组学数据进行差异表达基因（differentially expressed genes，DEG）及基因本体论（Gene Ontology， GO）功能富集分析；筛选HD病程相关基因进行蛋白质相互作用（protein-protein interaction，PPI）网络分析，并验证核心基因的表达。结果：在HD病程后期，星形胶质细胞转变为A1型反应性星形胶质细胞；病程早期，HD小鼠星形胶质细胞的差异基因主要与突触间隙和突触结构维持等突触相关功能有关，而病程后期则主要涉及趋化活性、信号转导和细胞响应等功能；最后， HD病程中星形胶质细胞的核心基因功能主要体现在血管发生、RNA剪接与代谢以及肌肉运动方面。结论：HD病程早期星形胶质细胞影响神经元发育和突触形成，病程后期星形胶质细胞转变为具有神经毒性的A1型反应性星形胶质细胞；排除衰老过程影响的星形胶质细胞异质性基因可作为HD病理进展和预测的有效分子标志物，这有望为HD早期发现和诊疗提供新的实验证据。

摘要:目的：探讨双调蛋白（amphiregulin，AREG）在克罗恩病（Crohn’s disease，CD）相关肠道纤维化发生和发展中的潜在作用机制。方法：以100 ng/mL浓度的AREG处理人肠成纤维细胞48 h后，利用转录组学测序筛选差异表达基因，探究AREG 参与肠纤维化形成的可能机制；收集因肠纤维化并发肠梗阻行手术治疗的CD患者的狭窄部位及非狭窄部位的肠道标本以及血浆进行临床验证；通过Ki67免疫荧光和划痕实验评估人肠成纤维细胞的增殖和迁移能力，并通过qRT-PCR及Western blot检测 Col1a1、Col6a1、Col6a3等基因表达和α-平滑肌肌动蛋白（α-smooth muscle actin，α-SMA）等蛋白表达水平的变化。结果：RNA-seq 数据分析显示AREG促进人肠成纤维细胞表达溶血磷脂酸受体3（lysophosphatidic acid receptor 3，LPAR3），临床样本验证发现，LPAR3在纤维化部位组织中表达增加，且与未合并肠道纤维化的CD患者相比，合并肠道纤维化的CD患者的血浆溶血磷脂酸（lysophosphatidic acid，LPA）水平升高；体外细胞实验发现，AREG促进人肠成纤维细胞分泌LPA，LPA在蛋白水平上调人肠成纤维细胞LPAR3的表达；此外，LPA促进肠成纤维细胞的迁移、增殖、活化及胶原蛋白的产生，LPAR3抑制剂可减轻LPA 对细胞的上述影响。结论：AREG可能通过LPA-LPAR3途径促进CD相关肠道纤维化的发生，AREG-LPA-LPAR3可能是治疗肠道纤维化的潜在靶点。

摘要:目的：探索焦亡相关基因在多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）发病机制中的作用，并构建PCOS的精确预测模型。方法：利用从基因表达公共数据库（Gene Expression Omnibus，GEO）中获取的 3 个微小 RNA（microRNA， mRNA）表达谱，分析PCOS患者与正常健康女性之间焦亡相关基因（pyroptosis-related gene，PRG）的表达差异。采用广义线性模型（generalized linear model，GLM）、随机森林（random forest，RF）、支持向量机（support vector machine，SVM）和极限梯度提升 （extreme gradient boosting，XGB）这4种机器学习算法来识别疾病特征基因。采用实时定量聚合酶链反应（real-time quantitative polymerase chain reaction，RT-qPCR）法检测10例PCOS患者和10例正常健康女性血浆中特征基因的表达量。结果：建立了基于PRG的PCOS预测模型和列线图。XGB显示出最高的准确性，决策曲线分析进一步支持了这一结果。一致聚类显示PCOS 病例中有两个亚组，组2比组1表现出更多的免疫浸润。差异表达分析鉴定两个亚型之间的差异表达基因，并对基因进行富集分析。临床验证结果显示，含CARD结构域的凋亡相关斑点样蛋白（apoptosis associated speck like protein containing a CARD， 又称PYD and CARD domain containing，PYCARD）、黑素瘤缺乏因子2（absent in melanoma 2，AIM2）、染色质修饰蛋白4B（chro- matin modifying protein 4B，CHMP4B）和NOD样受体蛋白2（NOD-like receptor family pyrin domain containing 2，NLRP2）在PCOS 患者组中的表达量明显高于正常对照组，差异有统计学意义，验证了基于PRG的PCOS预测模型的准确性。结论：本研究为 PCOS与焦亡之间的关系提供了初步见解，并提出了PCOS的精确预测模型。

摘要:目的：借助16S核糖体RNA（16S ribosomal RNA，16S rRNA）高通量测序分析50岁及以上重度烧伤患者早期肠道菌群变化，为50岁及以上重度烧伤患者应用肠道菌群干预策略提供依据。方法：按照入排标准纳入13例重度烧伤患者（Burn 组）和同期12例健康志愿者（Control组）。收集两组临床资料及粪便样本，并对样本进行16S rRNA V4区基因测序，分析各类菌属的相对丰度；用Rarefy方法进行操作分类单元（operational taxonomic unit，OTU）划分，使用Z-score对差异菌群进行标准化，构建差异菌群热图，通过 QIIME 软件分析粪便菌群 OTU 数目及多样性指数；利用线性判别分析效应大小（linear discriminant analysis effect size，LEfSe）解析优势菌群；通过PICRUSt2软件预测菌群功能丰度；使用R语言中的igraph包对试验样本属水平差异菌行相关性可视化分析。结果：重度烧伤患者早期肠道菌群以厚壁菌门（Firmicutes）、拟杆菌门（Bacteroidota）为主。23种菌属在两组间的差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。差异菌群热图可见Control组的菌群丰度略优于Burn组。LEfSe分析表明，与 Control组相比，Burn组的肠道菌群物种数目在 1个门、2个纲、6个目、6个科和10个属中显著增加，两组差异微生物分布分支图提示Burn组以芽孢杆菌纲为主要区别标志菌群，Control组以梭菌纲为主要标志菌群。京都基因和基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）功能预测分析提示两组间差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。联合网络可视化分析发现厚壁菌门影响最大，在可检测到的菌属中共有136对菌属彼此间具有一定的正相关或负相关性（|r|＞0.3，P ＜ 0.05），以协同作用为主。结论：50岁及以上重度烧伤患者早期肠道菌群与健康同龄人存在显著差异，有益菌种类及丰度减少，厌氧菌比例显著升高，不同菌群间存在一定的协同及拮抗作用。

摘要:目的：探讨慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）患者的症状、运动能力与肺过度充气的关系，建立基于肺量计测定参数预测COPD患者发生过度充气的列线图模型。方法：招募COPD患者和肺功能正常的对照组进行 6 min步行试验（6-minute walk test，6MWT），再根据《慢性阻塞性肺疾病全球防治倡议》指南将COPD组分为过度充气组（39例） 和非过度充气组（62例）。分析3组临床资料、6MWT和肺功能等资料。使用Boruta法联合LASSO回归筛选变量，通过单因素和多因素Logistic 回归分析COPD过度充气的相关因素，建立预测COPD患者发生过度充气的列线图模型，并评估其预测效果。结果：与非过度充气组相比，COPD伴过度充气组患者6 min步行距离（6-minute walk distance，6MWD）更短，6MWD占预计值百分比（6MWD%pred）更小，平均值为（86.74±12.54）%，并伴随更明显的步行脉氧下降和更重的运动后腿部疲劳症状； 且过度充气组中改良医学委员会呼吸困难指数（modified Medical Research Council dyspnea score，mMRC）≥2和COPD 评估测试（COPD assessment test，CAT）≥10 的患者比例更高。Logistic 回归分析结果提示肺活量（vital capacity，VC）（β=-2.636， OR=0.072，95%CI：0.022~0.232）、最大呼气中期流量占预计值百分比（maximal mid-expiratory flow of predicted，MMEF%pred） （β=-0.147，OR=0.863，95%CI：0.790~0.944）是COPD患者发生过度充气的独立预测因素。过度充气组VC和MMEF%pred的平均值分别为（2.51±0.60）L和（23.05±6.48）%。据此构建的列线图模型预测COPD患者发生过度充气的受试者工作特征（reciever operating characteristic，ROC）曲线的曲线下面积（area under curve，AUC）为0.897（95%CI：0.836~0.957，P ＜ 0.01），校准曲线的平均绝对误差为 0.023。结论：基于肺量计参数 VC 与 MMEF%pred 构建的列线图模型可以预测 COPD 患者发生过度充气；当 COPD患者肺量计检测结果显示存在通气功能障碍，其参数VC和MMEF%pred下降预示其合并过度充气的风险增大。这类患者往往运动耐力下降，症状多，提示需要临床重点关注。

摘要:目的：总结分析回肠末端病变患者临床、内镜特征及临床转归，探究患者临床及内镜特征联合外周血炎症相关指标改变对克罗恩病（Crohn’s disease，CD）的诊断价值，为临床诊疗提供有益依据。方法：本研究为单中心回顾性研究，纳入2014 年1月—2021年6月于南京医科大学第一附属医院行结肠镜检查发现回肠末端病变的患者，收集患者一般信息、病历资料、内镜及病理报告等，统计并分析所纳入患者的临床、内镜特征及病因诊断。根据诊断结果筛选出CD及非特异性回肠末端溃疡患者，比较两组患者在初诊时的临床、内镜特征及外周血炎症相关指标变化。结果：共纳入回肠末端病变患者956例，其中93例诊断明确，包括CD、肠结核、良性肿瘤、腺癌等，425例失访，另有438例患者病因诊断不明，诊断不明患者中有293例复查肠镜， 其中182例显示病变消失。最终筛选出CD患者22例，非特异性回肠末端溃疡患者73例。与后者相比，CD患者初诊时腹痛发生率更高，且更易表现为回盲瓣受累的内镜特征。血小板、血红蛋白、白蛋白、血小板/淋巴细胞比值、中性粒细胞/淋巴细胞比值等外周血炎症相关指标对于辅助诊断CD有一定价值，5项指标联合诊断价值更高，曲线下面积为0.83。结论：回肠末端病变大多数为非特异性良性病变，且预后较好。对于肠镜下首次发现回肠末端病变尤其是溃疡的患者，需关注其临床症状、内镜下特征，同时结合外周血炎症相关指标改变，有助于回肠末端病变的病因诊断。

摘要:目的：探讨全膝关节置换术（total knee arthroplasty，TKA）治疗伴有严重屈曲畸形（flexion deformity，FD）的膝关节骨关节炎，术中残留一定程度FD对疗效的影响。方法：回顾性分析南京医科大学第一附属医院2013年10月—2017年9月间按完全矫正FD（＜5°）理念治疗的52例伴有严重FD（＞30°）的患者，称为术中完全伸直组（52例），以及2017年10月—2021年9月间按可以适当残留一定程度FD（5°~10°）理念治疗的43例患者，称为术中未完全伸直组（43例）。记录手术时间、手术出血量、 术后下肢肿胀程度和术后并发症发生率，记录美国纽约特种外科医院（hospital for special surgery，HSS）膝关节评分、日常生活活动量表（activities of daily living scale，ADLs）和疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS），比较两组的差异。结果：所有患者随访时间为（35.85±1.99）个月（范围33~39个月）。术中未完全伸直组患者手术时间更短（P=0.001），手术出血量更少 （P ＜ 0.001），术后下肢肿胀程度更轻（P ＜ 0.001）。术中未完全伸直组患者术后3个月较术中完全伸直组的患者存在更大的FD （P=0.038），但疼痛程度更轻（P=0.031），两组患者术后HSS和ADLs评分未发现显著差异。术后6、12、24、36个月时，两组患者残留FD、HSS、ADLs和VAS的差异均无统计学意义。两组患者HSS改善程度在术后3~6个月差异有统计学意义（P=0.004），其他阶段的差异无统计学意义。术中未完全伸直组患者较术中完全伸直组患者术后深静脉血栓发生率更低（P=0.048），而两组患者中远期并发症发生率的差异无统计学意义。结论：治疗伴有严重FD的膝关节骨关节炎时，TKA术中可以有限地松解组织并适当残留一定程度FD（5°~10°）不影响膝关节活动度和功能的恢复，且深静脉血栓发生率更低。

摘要:目的：探讨甘油三酯-葡萄糖（triglyceride-glucose，TyG）指数与糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）进展风险的相关性。方法：纳入2022年6月—2023年6月于徐州医科大学附属宿迁医院内分泌科住院的2型糖尿病患者521例为研究对象，根据DR诊断及分期标准将患者分为无糖尿病视网膜病变（no-diabetic retinopathy，NDR）组206例，非增生型糖尿病视网膜病变（non -proliferative diabetic retinopathy，NPDR）组 159 例和增生型糖尿病视网膜病变（proliferative diabetic retinopathy， PDR）组156例。比较各组患者一般资料和主要生化指标，计算TyG指数，分析TyG指数与DR进展风险的相关性。结果：多因素Logistic回归显示TyG指数是DR的独立危险因素，进一步行有序Logistic回归发现，矫正混杂因素包括性别、年龄、体重指数 （body mass index，BMI）、病程、糖化血红蛋白（glycated hemoglobin，HbA1c）、总胆固醇（total cholesterol，TC）、低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL-C）、肌酐（creati- nine，CR）、尿酸（uric acid，UA）、糖尿病性周围神经病变（diabetic peripheral neuropathy，DPN）阳性。根据TyG指数水平三分位数分组，结果显示TyG指数与DR进展风险存在显著相关性[Q3 vs. Q1，OR（95%CI）=4.179（2.552~6.848）]，TyG指数越高，DR的进展风险越大。亚组分析显示，Q3组更容易出现严重DR。交互作用分析显示，TyG指数与年龄、BMI存在显著交互作用，年龄 ＞60岁老年患者及BMI＞24 kg/m² 的超重患者发生DR的风险更高。结论：TyG指数是DR的独立危险因素，高TyG指数提示DR 的进展风险高。老年及超重患者发生DR的风险更高。

摘要:目的：探索儿童克罗恩病的临床模式及其影响因素。方法：回顾性分析2015年11月—2020年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科初诊为克罗恩病的59例患儿的基线资料，包括年龄、性别、临床表现、实验室检查、影像学检查、内窥镜检查以及治疗方案等。采用Logistic回归模型分析儿童克罗恩临床模式的影响因素。结果：在59例患儿中，11例失访，48例完成长程随访。随访期间，1例死亡，1例行肠部分切除手术，7例（14.6%）出现新的狭窄性疾病行为，29例（60.4%）出现复发。31例 （64.6%）随访期间肠道症状严重程度下降，定义为静止模式；症状严重程度增加、慢性持续症状和慢性复发症状分别有2例 （4.2%）、5例（10.4%）和10例（20.8%），定义为严重模式。回归模型分析显示，初诊时消瘦可能是患儿克罗恩病进展为严重模式的风险因素（OR=4.009，95%CI：1.047~15.346，P=0.043）；严重模式患儿合并狭窄或穿孔比例明显高于静止模式患儿（41.2% vs. 16.1%），但差异无统计学意义；初诊时治疗方案未对克罗恩的疾病模式产生显著影响。结论：初诊时消瘦可能是克罗恩病进展为严重疾病模式的风险因素，因此，应对这些患儿给予更为积极的治疗和紧密随访。

摘要:孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种起病于发育早期的神经发育障碍，其核心症状主要表现在语言和社会交往方面。传统诊断工具（如《自闭症诊断观察量表第2版》）应用广泛，但在低龄儿童和基层医疗中可及性与客观性不足。语音识别技术因其量化能力强、成本较低、识别婴幼儿早期言语异常的灵敏度高，正成为辅助诊断ASD的重要手段。文章系统梳理了语音识别技术在不同年龄段早期筛查、共病情绪问题诊断、疾病严重程度评估及多模态融合等方面的最新研究。结果显示，通过提取基频、语速、停顿等声学特征，可有效区分ASD个体与典型发育儿童，并识别焦虑、抑郁及注意力缺陷多动障碍等共病。多模态融合（如脑影像、生理信号和行为数据）可进一步提升诊断准确率。但数据多样性不足、方言与年龄适用性局限、共病干扰及隐私保护等挑战依然突出。

摘要:粘连性肩关节囊炎是导致肩部疼痛的常见原因，主要表现为肩关节疼痛、活动受限和功能障碍。目前，该病的病因及发病机制尚未明确，临床诊断主要依赖病史、体格检查和影像学资料。国内外治疗方法有多种，尚未达成共识。文章将结合最新研究成果，综述粘连性肩关节囊炎的发病机制、诊断及治疗的进展。

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