2026(1):1-13. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250405
摘要:目的:探究肿瘤相关成纤维细胞(cancer-associated fibroblast,CAF)通过分泌血小板反应蛋白-2(thrombospondin-2, THBS2)促进巨噬细胞M2极化的作用及机制。方法:基于癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库分析结肠腺癌中THBS2的表达特征和临床意义;通过TISCH2单细胞数据库及多重免疫组化染色定位THBS2细胞来源,结合TIMER2.0 评估其与免疫浸润相关性;利用Western blot、ELISA及原代CAF模型验证THBS2分泌特征;通过qRT-PCR、Transwell及PI3K/ AKT通路检测评估THBS2对巨噬细胞极化、迁移及信号通路的调控。结果:THBS2在结肠癌肿瘤组织中高表达,与晚期TNM 分期及患者不良预后密切相关。单细胞测序及实验证明THBS2特异性来源于CAF,与M2型巨噬细胞浸润呈强正相关。功能实验显示,CAF条件培养基显著上调巨噬细胞M2标志物[白细胞介素(interleukin,IL)-10、巨噬细胞甘露糖受体(macrophage mannose receptor,MMR)、CD206、精氨酸酶1(arginase-1,ARG1),并促进迁移;重组蛋白THBS2激活PI3K/AKT通路,促进巨噬细胞M2极化,而THBS2敲低后极化及迁移效应被逆转。结论:CAF来源的THBS2可能通过激活PI3K/AKT信号通路诱导巨噬细胞向M2极化及迁移,从而促进结直肠癌免疫微环境重塑,为靶向结直肠癌CAF-THBS2轴的免疫治疗提供了实验依据。
2026, 46(1):14-20. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250910
摘要:目的:基于多模态数据构建甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)中央区淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的预测模型,并分析其临床意义。方法:回顾性分析2017年1月—2025年5月南京医科大学第一附属医院收治的104例MTC患者的临床病理资料、术前影像学特征及实验室指标。通过单因素Logistic回归初步筛选变量(P < 0.1),进一步采用向后逐步回归法进行多因素Logistic回归分析筛选CLNM的独立危险因素,构建预测模型并绘制列线图,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线、校准曲线和决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评估模型的区分度、校准度和临床适用性,使用Bootstrap法进行内部验证。结果:根据病理结果是否存在CLNM将104例MTC患者分成转移组(55例)与非转移组(49 例)。与非转移组患者相比,转移组患者性别(P=0.001)、超声形态是否规则(P < 0.001)、超声边缘是否光整(P < 0.001)、血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)水平(P=0.006)、血清降钙素(calcitonin,CT)水平(P < 0.001)等差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,患者的性别(OR=6.50,95%CI:2.03~20.81,P=0.002)、超声边缘是否光整(OR=9.77, 95%CI:3.12~30.59,P < 0.001)以及血清CT水平(OR=1.25,95%CI:1.10~1.42,P < 0.001)是CLNM的独立危险因素。联合三者建立的列线图模型可良好地识别CLNM,ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.873,95%CI:0.808~0.939,校准曲线和 DCA均表明该模型具有良好的性能及临床适用性。使用Bootstrap法进行内部验证也显示该模型具有良好的稳定性和可靠性 (AUC=0.874,95%CI:0.865~0.879)。结论:结合患者的性别、超声边缘是否光整以及血清CT水平的多模态数据模型能有效预测MTC患者CLNM风险,为临床决策提供依据。
2026(1):21-30. DOI: 10.7655/NYDXBNSN251049
摘要:头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinomas,HNSCC)是全球第六大常见癌症,其早期诊断因症状隐匿和特异性标志物缺乏而存在困难。随着液体活检技术的发展,循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)作为其核心检测对象,具有非侵入性、动态监测和反映肿瘤特征的优势,在HNSCC早期筛查、预后评估和疗效监测中展现出应用前景。但现有的单组学研究仍受限于低灵敏度和肿瘤异质性的影响。通过结合基因组、转录组、表观组、蛋白质组信息的多组学整合策略, 可显著提高诊断准确率,并揭示疾病分子机制。近年来,随着深度学习和机器学习技术被广泛运用于cfDNA的多组学数据分析,推动了相关标志物筛选和模型构建。现有研究表明,基于cfDNA的多组学模型有望提高HNSCC的早期诊断水平,并为精准医学的发展提供新方向。
2026, 46(1):31-38. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250909
摘要:随着全球人口老龄化进程加速,老年结直肠癌的疾病负担日益加重。然而,针对该人群的术后辅助治疗长期缺乏充分的循证医学证据。由于老年人独特的生理衰退、高共病负担、错配修复缺陷/微卫星高度不稳定(deficient mismatch repair/ microsatellite instability high,dMMR/MSI-H)比例较高以及社会心理因素,治疗决策变得更加复杂。老年综合评估(comprehen- sive geriatric assessment,CGA)是实现个体化治疗的核心工具。对于体能状态差的患者,节拍化疗有望作为一种不良反应少的维持治疗策略。此外,强化支持治疗(包括骨髓抑制管理、营养支持、抗恶病质药物、结构化运动及肠道菌群移植等)对保障治疗安全性和生活质量至关重要。总之,老年结直肠癌辅助治疗需摒弃单纯依赖年龄的模式,转向以CGA为指导的个体化精准策略,平衡疗效、不良反应及生活质量,并关注免疫治疗、短程化疗和器官保留等新兴方向,未来仍需聚焦老年人群的前瞻性研究。
2026, 46(1):39-46. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250669
摘要:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率逐年升高,对乳腺癌患者开展早期精确诊断与治疗是改善患者预后的关键。一体化正电子发射断层扫描/磁共振成像(positron emission tomography/magnetic resonance imaging,PET/ MRI)作为一种新兴的多模态分子影像技术,融合了PET的分子代谢成像和MRI的高分辨率软组织成像优势,能够以更高清晰度识别肿瘤及其与周边组织的关系,在乳腺癌的诊疗过程中有着重要的临床意义。文章旨在对PET/MRI在乳腺癌诊断、分期、 分子分型及疗效监测等方面的应用及进展进行综述。
2026, 46(1):47-54. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250914
摘要:目的:探究多聚胞嘧啶结合蛋白 2[poly(C)-binding protein 2,PCBP2]如何通过调节铁死亡参与大别班达病毒 (Dabie Banda virus,DBV)感染后的致病过程及其作用机制。方法:以人单核细胞系THP-1为模型,采用qRT-PCR和Western blot技术检测DBV感染的THP-1细胞中PCBP2的mRNA及蛋白表达水平。通过透射电镜观察病毒感染下的线粒体结构变化, 在THP-1细胞中构建了慢病毒介导的PCBP2过表达和敲低稳转细胞系。FerroOrange荧光探针检测Fe2+ 水平,2,7-二氯荧光素二乙酸酯(2,7-dichlorofluorescein diacetate,DCFH-DA)探针测定活性氧(reactive oxygen species,ROS)水平,Western blot检测铁死亡相关溶质载体家族7成员11(solute carrier family 7 member 11,SLC7A11)和谷胱甘肽过氧化物酶4(glutathione peroxidase 4,GPX4)蛋白表达,以评估PCBP2调控对铁死亡的影响。使用铁死亡诱导剂(RSL3、erastin)和抑制剂(Fer-1、Lip-1)处理细胞, qRT-PCR和免疫荧光检测病毒复制水平变化,探索PCBP2是否可以通过调控铁死亡影响DBV复制。结果:在DBV感染的细胞模型中,PCBP2的mRNA和蛋白表达水平显著下调,DBV感染诱导典型铁死亡特征(线粒体嵴减少、肿胀)。通过qRT-PCR和 Western blot验证,PCBP2敲低和过表达的THP-1细胞系构建成功,PCBP2敲低下调了铁死亡相关基因SLC7A11和GPX4的表达,导致ROS和Fe2+ 水平升高;相反,PCBP2过表达使得SLC7A11和GPX4的表达水平升高,ROS和Fe2 + 的水平降低。半数组织培养感染剂量与蛋白水平的检测进一步证实:铁死亡诱导剂可部分抵消PCBP2过表达促病毒复制的效应,铁死亡抑制剂可部分逆转PCBP2敲低抑制病毒复制的效应。结论:研究发现PCBP2可以通过维持SLC7A11/GPX4系统功能抑制铁死亡,从而限制DBV复制。这不仅阐明了PCBP2在DBV感染中的调控作用,为发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytope- nia syndrome,SFTS)的发病机制提供了新见解,同时靶向PCBP2-铁死亡通路可能成为SFTS治疗的潜在策略,为抗病毒药物的研发提供新思路。
2026(1):55-67. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250277
摘要:目的:确定B型血友病致病基因F9的剪接位点共识序列,并筛选序列相关致病突变,以确定F9基因内含子中主要剪接调控位点。方法:从凝血因子Ⅸ(coagulation factor Ⅸ,FⅨ)突变数据库(Factor Ⅸ Variant Database)中收集内含子突变,依据F9基因剪接位点保守性分析筛选可能影响剪接的致病突变,重点关注患病人数多且致病效应强的突变位点所在区域,结合 3种RNA剪接预测软件对突变导致的剪接效应进行预测。之后,采用微型基因剪接检测体系,对所选突变的剪接效应进行体外检测并通过变性毛细管电泳检测不同转录本所占比例,以明确各突变剪接效应的差异,进而确定F9基因剪接共识序列中影响剪接的关键位点。针对具有蛋白编码能力的异常剪接体,构建体外表达体系,通过Western blot及活化部分凝血活酶时间综合评估异常剪接体的胞内表达、胞外分泌及凝血活性状态。结果:序列与突变分析确定F9基因外显子4剪接位点附近的15个突变为靶突变,微型基因剪接实验证实其中14个突变可导致异常剪接,对比软件预测结果,进一步证实计算机预测具有局限性,不能准确预测具体剪接模式及其比例。证实了内含子上经典位点GT-AG的保守性,同时发现供体端+5G同样有利于剪接位点的正确识别,而相对保守的+7A则未对剪接位点识别产生重要作用,此外,模拟经典“AG”序列的深层内含子突变会造成剪接识别错位,显著提高异常剪接比例。蛋白表达与活性分析结果显示,p.D93-G125delinsG和p.G94-D131del两种异常剪接突变体的抗原合成及活性状态与野生型相比差异均有统计学意义(P < 0.01)。结论:GT-AG是影响剪接调控的主要位点,F9基因内含子4剪接供体端非保守位点的+5G同样对剪接有调控作用。对不同突变造成剪接调控模式差异进行总结分析,可为大数据分析提供理论依据,并提高生物信息学预测的准确性。
2026, 46(1):68-76. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250948
摘要:目的:构建大血管闭塞性急性缺血性卒中(large vessel occlusion-acute ischemic stroke,LVO-AIS)患者血管内治疗 (endovascular treatment,EVT)术后90 d预后不良的预测模型并探讨其预测价值。方法:回顾性选取2020年1月—2023年12月驻马店市中心医院诊治的LVO-AIS患者200例,依据预后情况分别纳入预后良好组(112例)和预后不良组(88例),比较2组临床资料及治疗相关指标,采用Lasso-Logistic回归分析LVO-AIS患者EVT术后90 d预后不良的影响因素,构建预测模型,以列线图进行可视化呈现,采用校正曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价模型的预测准确性和预测价值,并进行外部验证。结果:与预后良好组相比,预后不良组合并高血压比例、入院时美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health stroke scale,NIHSS)评分、入院时中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)、闭塞血管数量≥2 支比例较高,入院时 Alberta 卒中项目早期 CT(Alberta stroke program early CT,ASPECT)评分较低(P < 0.05);预后不良组发病至手术时间、发病至再通时间长于预后良好组,改良脑梗死溶栓分级(modified thrombolysis in cerebral infarction, mTICI)≥2b级的比例低于预后良好组(P < 0.05);高血压、入院时NHISS评分、入院时NLR、入院时ASPECT评分、发病至再通时间、mTICI分级是预后的独立影响因素(P < 0.05);基于各指标构建的联合模型预测LVO-AIS患者EVT术后90 d预后不良的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.900,预测价值较高,经外部验证进一步表明,该模型具有可靠的预测价值。结论:高血压、入院时NHISS评分、入院时NLR、入院时ASPECT评分、发病至再通时间、mTICI分级与LVO-AIS患者预后有关,基于各指标构建的联合模型可为患者EVT术后90 d预后预测提供参考,并以此指导临床治疗。
2026, 46(1):77-81. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250836
摘要:目的:探讨基于手术肩枕的改良体位在优化甲状腺CT图像质量中的价值。方法:前瞻性纳入176例拟行CT检查的甲状腺结节患者,分为对照组(常规体位,n=88)和实验组(改良体位,n=88)。对照组采用标准摆位法,患者呈仰卧位,双臂置于身体两侧,自然下垂;实验组采用手术肩枕垫高肩部,双肩与肩枕上缘平行,双臂置于身体两侧,头呈过伸位。比较两组动脉期和静脉期 CT 图像的主观质量评分(整体图像质量、主观噪声评价、伪影)、客观质量评分[信噪比(signal-to-noise ratio, SNR)、对比噪声比(contrast-to-noise ratio,CNR)]及辐射剂量[CT剂量指数(volume computed tomography dose index,CTDIvol)、剂量长度乘积(dose-length product,DLP)、有效剂量(effective dose,ED)]。结果:主观图像质量评分方面,实验组在图像整体质量 (Z=-5.385,P < 0.001)、主观噪声(Z=-5.609,P < 0.001)及伪影抑制(Z=-3.473,P=0.001)方面均优于对照组。客观图像质量评分方面,实验组动脉期SNR(Z=-6.533,P < 0.001)、CNR(Z=-6.475,P < 0.001)和静脉期SNR(t=-7.193,P < 0.001)、CNR(Z=-5.705, P < 0.001)均显著高于对照组。辐射剂量方面,实验组与对照组动脉期 CTDIvol(Z=-0.527,P=0.598)、DLP(Z=-1.493,P= 0.136)、ED(Z=-1.493,P=0.136)和静脉期CTDIvol(Z=-0.611,P=0.541)、DLP(Z=-1.151,P=0.250)、ED(Z=-1.151,P=0.250)差异均无统计学意义。结论:基于手术肩枕的改良体位可充分拉伸患者颈部,在不增加辐射剂量的前提下改善甲状腺CT图像质量。
2026, 46(1):82-93. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250393
摘要:目的:创伤后癫痫(post-traumatic epilepsy,PTE)是创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)的常见并发症,严重影响患者预后,早期预测PTE风险对临床管理至关重要,相比成人,儿童PTE相关研究较少,且缺乏临床公认的高预测效能模型。本研究旨在构建并验证适用于儿童TBI患者的PTE风险预测列线图模型。方法:系统检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库、维普、Pubmed、Embase和Web of Science 数据库中关于儿童PTE危险因素的研究,检索时限为建库至 2024年10月。 采用Stata 15.0软件进行 Meta 分析,根据Meta分析结果提取合并效应量具有显著性的风险因素。回顾性收集2019年1月— 2023年12月南京医科大学附属儿童医院外科重症监护病房(surgical intensive care unit,SICU)收治的262例TBI患儿,按7∶3比例随机划分为训练队列和内部验证队列,基于Meta分析筛选的危险因素,利用R软件构建多因素Logistic回归模型并绘制列线图。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积(area under the curve,AUC)评价模型区分度, Hosmer-Lemeshow检验评估校准度,运用决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评估临床实用性。结果:共纳入13项研究,涉及1 371 819例TBI患儿。Meta分析显示,中国TBI儿童中PTE的发病率为19%(95%CI:17%~20%)。结合Meta分析筛选结果和临床经验,最终纳入8个危险因素构建模型:格拉斯哥昏迷量表(Glasgow coma scale,GCS)评分、开放性脑损伤、早期痫性发作、意识丧失以及异常颅脑影像学表现(颅内血肿、脑挫伤、硬膜下出血、蛛网膜下腔出血),预测模型在训练队列和内部验证队列的AUC分别为0.801(95%CI:0.735~0.867,P < 0.05)和0.831(95%CI:0.728~0.934,P < 0.05)。Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验示模型拟合良好(训练队列:P=0.079;验证队列:P=0.082)。DCA显示该模型具有较高临床净获益。结论:本研究基于 Meta分析构建的儿童PTE风险预测模型具有良好的区分度、校准度和临床实用性,可作为TBI儿童发生PTE风险评估的有效工具。
2026, 46(1):94-102. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250481
摘要:目的:基于Lasso回归构建癫痫患者认知功能障碍预测模型,并分析该模型的预测效能。方法:采用横断面研究,纳入美国国家健康与营养调查(National Health and Nutrition Examination Survey,NHANES)数据库的癫痫患者,依据数字符号替换测试(digit symbol substitution test,DSST)总分将参与者分为认知功能障碍组(DSST<34分)和认知功能正常组(DSST≥34分)。 收集人口学资料、社会经济学特征、体力活动情况、疾病资料以及25-羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]、神经丝轻链蛋白(neurofilament light chain,NfL)等实验室检测指标,应用Lasso回归筛选非0系数变量,构建多因素Logistic回归模型分析癫痫患者认知功能障碍的影响因素并构建列线图预测模型,应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线、 Bootstrap校准曲线和Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验评价列线图模型对癫痫患者认知功能障碍的预测能力。结果:共纳入 282 例研究对象,癫痫患者认知功能障碍发生率为 32.62%。经 Lasso 降维处理和 Logistic 回归共筛选得到血尿酸、NfL、血清 25(OH)D和教育程度等癫痫患者认知功能障碍的影响因素。基于上述影响因素构建列线图预测模型,ROC曲线显示模型的曲线下面积为0.833(95% CI:0.780~0.886),特异度为0.804,灵敏度为0.781。Bootstrap校准曲线显示实测概率与列线图预测概率之间具有较高的一致性;Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验结果也表明列线图模型的拟合程度较好(χ2 =7.781,P=0.455)。 结论:癫痫患者认知功能障碍的发生受到血尿酸、NfL、血清25(OH)D和教育程度等因素的影响,基于Lasso回归构建的癫痫患者认知功能障碍预测模型显示出良好的预测效能,为临床评估和干预提供了重要依据,有助于提高癫痫患者的预后管理效果。
2026, 46(1):103-111. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250325
摘要:目的:探究伴中央颞区尖峰的儿童自限性癫痫(self-limited epilepsy with centrotemporal spikes,SeLECTS)患儿全脑神经磁网络的改变,并探索其与认知功能之间的关系。方法:收集63例未服药的SeLECTS组患儿和30名健康对照(health control, HC)组脑磁图(magnetoencephalography,MEG)数据。校正振幅包络相关性(corrected amplitude envelope correlation,AEC-c)分析估算全脑振荡功能连接(functional connectivity,FC)。采用第4版韦氏儿童智力量表(the fourth edition of the Wechsler intelli- gence scale,WISC-Ⅳ)对所有患儿进行智力评估。Spearman相关分析法计算AEC-c值与WISC-Ⅳ指数之间的相关性。结果:与 HC组比较,SeLECTS患儿在beta频段右外侧眶额与右距状旁回之间的FC强度下降;在theta频段,左侧嗅皮质与左侧前扣带回头部FC网络强度下降;在gamma2频段,右侧梭状回与左侧顶叶下回之间的FC网络强度下降(P均< 0.05)。相反,在theta频段,左侧前扣带回头部与左侧岛回之间及左侧海马旁回和右侧梭状回之间的FC强度,以及在gamma1频段,左侧中央后回和右侧楔叶之间的FC网络增强(P < 0.05)。在theta频段,工作记忆指数(working memory index,WMI)得分与右侧梭状回和左侧海马旁回之间的 AEC-c 值呈正相关(r=0.255,P < 0.05);同样在theta波段,加工速度指数(processing speed index,PSI)得分与左侧岛回和左侧前扣带回头部之间的AEC-c值呈正相关(r=0.258,P < 0.05);在gamma1频段,直觉推理指数(perceptual reasoning index,PRI)得分与左侧中央后回和右侧楔叶之间的AEC-c值呈负相关(r=-0.266,P < 0.05)。结论:与HC相比,SeLECTS患儿的FC网络在theta、beta和gamma频段上表现出显著差异。此外,这些FC网络表现出差异的脑区大多位于认知相关网络的关键节点上,这可能有助于理解SeLECTS患儿认知功能早期改变的机制。其次,FC增强的网络连接值与认知相关指标表现出线性相关,体现了神经影像学技术在评估认知功能损害方面的潜力。
2026(1):112-122. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250350
摘要:目的:研究表明抑郁与胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)存在显著相关性,但两者间的因果关系及关联方向尚不明确,本研究旨在从遗传层面探索抑郁与GERD及其亚型的双向因果推断与疾病潜在机制。方法:基于抑郁、 GERD、反流性食管炎(reflux esophagitis,RE)与非糜烂型胃食管反流病(non-erosive reflux disease,NERD)的全基因组关联研究 (genome-wide association study,GWAS)汇总数据,利用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)探索抑郁与 GERD、RE、 NERD的独立因果关系。整合GWAS、表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)等多组学数据,通过基于汇总数据的孟德尔随机化(summary-data-based Mendelian randomization,SMR)、遗传关联的功能映射和注释(functional mapping and annotation,FUMA)等方法探索抑郁与GERD及其亚型的潜在致病基因,并通过富集分析评估抑郁影响GERD及其亚型的潜在机制。结果:抑郁会增加GERD与NERD的发病风险,但不会增加RE的发病风险。GERD、RE、NERD不会增加抑郁的发病风险。通过SMR、FUMA分析确定抑郁的潜在易感基因为RPL31P12,GERD的潜在易感基因为NCSTN,NERD潜在易感基因为 SPATS2L。抑郁与GERD共同基因位点主要富集在T细胞受体信号通路、DNA结合转录因子活性、RNA聚合酶Ⅱ转录调控区域序列特异性DNA结合等方面。抑郁与NERD共同基因位点主要富集在核小体组装、蛋白质及复合物亚基组装、T细胞受体信号通路等方面。结论:抑郁会增加GERD、NERD发病风险,其潜在机制可能借助脑-肠轴,通过神经免疫通路,DNA、RNA转录与调控,蛋白质代谢等发挥作用。
2026, 46(1):123-129. DOI: 10.7655/NYDXBNSN241415
摘要:目的:筛选子痫前期(preeclampsia,PE)与正常妊娠者血清中可能存在的差异表达microRNA,联合血液及生化指标分析,为早期诊断PE提供一定的预测价值。方法:从GEO数据库中下载与子痫相关的microRNA数据集,利用DESeq2[1.36.0] 包筛选差异表达microRNA,并在血清标本中进行验证。收集2024年1—7月在南京医科大学附属妇产医院正常产检并分娩的PE患者37例及同期在年龄、孕周匹配的对照组正常孕妇33例血清,提取血清总microRNA,荧光定量PCR法检测两组血清microRNA表达,并收集同期血液学参数和生化检测数据。采用独立样本t检验对检验结果进行差异性分析,运用卡方检验比较两组间并发症差异。此外,利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价筛选出来的microRNA及其与血液生化指标联合应用在预测和诊断PE方面的价值。结果:GEO数据库下载早发型子痫患者与正常孕妇外周血中表达的microRNA数据集GSE234611和原发性高血压患者与正常个体的microRNA数据集GSE118578,利用DESeq2[1.36.0]包分别筛选出2个数据集表达的差异microRNA,2个数据集之间存在4个相同的差异表达microRNA(即hsa-miR-106b-5p、hsa-miR-24-3p、 hsa-miR-451a和hsa-miR-92b-3p)。进一步的血清样本检测发现,PE组血清中hsa-miR-451a和hsa-miR-106b-5p表达显著升高 (P < 0.05),而hsa-miR-24-3p和hsa-miR-92b-3p表达差异无统计学意义(P > 0.05)。两组间血液学和生化指标比较发现,PE组血小板计数和中性粒细胞/淋巴细胞比值水平明显低于对照组,淋巴细胞计数、平均血小板体积、尿酸和同型半胱氨酸的水平显著升高(P < 0.05)。ROC曲线分析显示,血清中hsa-miR-451a、hsa-miR-106b-5p、尿酸、同型半胱氨酸预测诊断PE的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别是0.827、0.931、0.801、0.704;而hsa-miR-451a、尿酸和同型半胱氨酸三者联合诊断的AUC 可达0.908,其灵敏度和特异度分别为72.22%、94.12%;hsa-miR-106b-5p、尿酸和同型半胱氨酸三者联合诊断的AUC为0.941, 其灵敏度和特异度分别为94.44%、88.23%。PE组患者发生不良妊娠并发症发生率显著高于对照组(P < 0.05)。结论:联合检测血清中hsa-miR-106b-5p、尿酸、同型半胱氨酸对PE具有一定的预测和诊断价值。
2026(1):130-142. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250831
摘要:环境污染物对人类健康的负面影响已得到广泛证实,而国内外关于空气污染物及内分泌干扰物质(endocrine disrupting chemical,EDC)对辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠结局的影响尚存在争议。文章拟结合国内外最新研究进展,探讨主要环境污染物对ART结局的影响及现存问题,以期为育龄期夫妇提供指导,从而提升受孕成功率, 降低环境污染相关不良风险,改善妊娠结局。
2026, 46(1):143-152. DOI: 10.7655/NYDXBNSN251119
摘要:唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素(sialic acid-binding immunoglobulin-like lectin,Siglec)家族是一类广泛表达于免疫细胞表面的免疫调节受体,其异常表达与肿瘤免疫逃逸、机体炎症反应及自身免疫性疾病的发生密切相关。目前,Siglec受体作为肿瘤及炎性疾病的潜在分子靶点受到广泛关注。在诊断领域,基于Siglec受体开发的放射性分子探针已在正电子发射型计算机断层扫描(positron emission computed tomography,PET)和单光子发射型计算机断层扫描(single-photon emission computed tomography,SPECT)等分子影像技术中得到发展与应用。在治疗领域,Siglec靶向的α核素(225Ac、211At)和β核素(177Lu)标记探针通过靶向放疗可实现对病灶的精准杀伤,特别是在血液肿瘤的治疗中显示出优势。文章评述了近年来靶向Siglec家族的放射性核素诊疗探针的相关研究进展,对探针的性能及其临床应用价值进行了分析,以期为Siglec靶向分子探针的研发及临床应用提供参考。
2026, 46(1):153-162. DOI: 10.7655/NYDXBNSN250920
摘要:线粒体是人体的能量代谢中心,不仅通过氧化磷酸化为生命活动提供能量,还参与调控物质代谢、细胞凋亡、信号转导、活性氧平衡等过程,线粒体稳态平衡在维持细胞微环境稳定与器官正常功能中至关重要。LON蛋白酶1(LON protease 1,LONP1)是一种核基因LONP1(PRSS15)编码的三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)依赖性丝氨酸蛋白酶,在进化中高度保守,发挥多种生物学功能。它主要定位于线粒体基质,具有清除错误折叠和氧化修饰的蛋白质、稳定线粒体DNA(mito- chondrial DNA,mtDNA)和扮演分子伴侣的功能,是维持线粒体稳态平衡、蛋白质量控制的关键蛋白酶。近年来,LONP1通过调控线粒体质量和能量控制系统,参与个体发育、器官衰老和各类疾病发生发展的研究日益增多。文章系统综述了LONP1的生物学特征、结构及功能,及其在胚胎发育和衰老、癌症和各类疾病中的研究进展。
