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  --2020, (3)   发布日期: 2020--
沈洪兵
. 2020,(3):303-305 doi:10.7655/NYDXBNS20200301
全文: [PDF 442857 KB](43)
显示摘要
临床医学研究是医学发展的核心驱动力。在大数据背景下,国家高度重视、重点支持,通过顶层设计为我国临床医学研究提供制度保障和资源支撑。多组学与信息技术的飞速发展,为我国临床医学研究提供了宝贵的资源,助力临床医学研究内容的持续创新,催化临床诊疗模式的不断变革,我国临床医学研究正面临新的机遇。然而,目前我国生物医学大数据还存在存储碎片化、数据交汇机制缺乏等问题,亟需建立政府主导的数据共享机制,寻求通力合作的研究模式。在新的时代背景下,依托大数据的真实世界研究将逐渐成为临床干预的重要证据来源,我们要加强临床数据资源和生物样本资源的积累,创新研究方法,打破传统思维模式,迎接新的机遇与挑战。
励建安
. 2020,(3):306-308 doi:10.7655/NYDXBNS20200302
全文: [PDF 421625 KB](29)
显示摘要
新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID?19)是以肺部损害为特征,涉及全身多组织多器官的新疾病,一些患者在临床医疗过程完成后,其功能障碍可能是长期的,包括肺纤维化和累及心、肝、肾、神经和免疫系统等。康复医疗在疾病急性阶段有一定作用,对恢复期患者有突出的作用,包括改善呼吸功能、运动能力、生活自理能力、心理状态等。康复医疗不越位,也不能缺位。合理的康复方案需要进行科学研究,避免武断定论。
江苏省新型冠状病毒感染肺炎医疗救治儿科专家组
. 2020,(3):309-314 doi:10.7655/NYDXBNS20200303
全文: [PDF 2383659 KB](19)
显示摘要
周廉政,张明顺,吉宁飞,黄 茂
. 2020,(3):315-321 doi:10.7655/NYDXBNS20200304
全文: [PDF 639349 KB](34)
显示摘要
自2019年12月以来,新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID?19)疫情已蔓延至全国各地及部分国外地区。截至2020年2月21日,全国累计确诊人数已超7万。抗病毒药物方面,目前仍没有确认有效的药物。药物治疗已成为当前的热点话题,现结合我国已注册开展的COVID?19临床研究,将潜在有效的治疗药物及相关研究作一介绍,供临床参考和借鉴,以期临床早日用上有效药,从而提高治愈率,降低病死率,控制疫情的发展。
吕嘉伦,汪未知,徐 皓,徐泽宽
. 2020,(3):322-326 doi:10.7655/NYDXBNS20200305
全文: [PDF 483996 KB](26)
显示摘要
2019年12月起武汉暴发的新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID?19)对胃癌患者的诊治造成了困难,同时也增大了医疗单位的压力。胃癌作为一种高度异质性的恶性肿瘤,在疫情期间应当针对其特点制定特殊的诊断和治疗方案,同时因地制宜进行合理的居家指导和全程管理,最大程度降低疫情对胃癌患者诊治的不良影响,使胃癌患者顺利度过COVID?19的流行期。
张雅纹,谢 平,胡仔仲,刘庆淮
. 2020,(3):327-330 doi:10.7655/NYDXBNS20200306
全文: [PDF 455503 KB](20)
显示摘要
新型冠状病毒肺炎是一种可在人与人之间传播的呼吸道疾病,该病首次出现于湖北省武汉市,由于具有高传染性,严重威胁全球公共卫生健康,2020年1月30日WHO将此次疫情定为国际突发公共卫生事件,并于2020年2月11日将新型冠状病毒肺炎命名为COVID?19(coronavirus disease 2019),国际病毒分类委员会则将分离出的病毒株命名为严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS?CoV?2)。目前已被我国纳入乙类传染病,并按甲类传染病进行管理。为进一步提高眼科医务工作者对该病的认识,文章对SARS?CoV?2的特点、流行病学、传播途径,其他常见呼吸道病毒与眼部感染之间的关系,及应对疫情期间眼科医务工作者所需注意的防护工作进行论述。
龚丹丹,高梦云,冯 恬,王怡雯,周婷婷,王一荃,吴立英,朱 进,张慧林,童 华
. 2020,(3):331-341 doi:10.7655/NYDXBNS20200307
全文: [PDF 119949506 KB](21)
显示摘要
目的:制备酪氨酸激酶样孤儿受体1(tyrosine?kinase?like orphan receptor1,ROR1)的全分子抗体(ROR1?IgG1)及其与东亚钳蝎镇痛抗肿瘤多肽的融合蛋白的全分子抗体(fusion protein of ROR1 and Buthus martensii Karsch analgesic anti?tumor polypeptide IgG1,IgG1?AGAP),检测ROR1?IgG1和IgG1?AGAP对卵巢癌细胞生物学特性的影响,探讨ROR1在卵巢癌中的作用机制。方法:以本实验室筛选并保存的ROR1Fab载体为模板,构建ROR1?IgG1和IgG1?AGAP真核表达载体,并转染中国仓鼠卵巢细胞(CHO?S),收集上清并纯化。利用酶联免疫吸附实验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)、Biacore X100、免疫荧光、流式细胞术(fluorescence?activated cell sorting,FACS)等评估IgG1?AGAP和 ROR1? IgG1的免疫学活性。通过CCK?8法、划痕实验、Transwell侵袭实验等比较两者对卵巢癌细胞HO8910生物学特性的影响。用蛋白质印迹法(Western blot)检测上皮细胞?间充质转化(epithelial mesenchymal transition,EMT)相关标志物的表达,评估ROR1?IgG1和IgG1?AGAP对卵巢癌细胞迁移和侵袭能力的影响。结果:成功制备出ROR1?IgG1和IgG1?AGAP,且能够与ROR1蛋白特异性结合;IgG1?AGAP与ROR1?IgG1均可抑制ROR1阳性卵巢癌细胞HO8910的增殖、迁移、侵袭,且IgG1?AGAP组的抑制作用显著高于ROR1?IgG1组,而未观察到对ROR1阴性人正常卵巢上皮细胞IOSE386的抑制作用。Western blot结果表明,在空白对照组、ROR1?IgG1组和IgG1?AGAP组中,Snail的表达量呈现递减趋势,而E?cadherin表达量递增,提示 ROR1?IgG1和IgG1?AGAP可通过调控 Snail和E?cadherin而抑制HO8910细胞发生 EMT,进而抑制其迁移和侵袭能力。结论:IgG1?AGAP可有效靶向表达ROR1的卵巢癌细胞,并具有显著的抗肿瘤活性,IgG1?AGAP可作为ROR1阳性肿瘤患者的潜在候选药物。
李 冰,杨婷婷,唐 奇,冯振卿,杨永林,陈 宇
. 2020,(3):342-347 doi:10.7655/NYDXBNS20200308
全文: [PDF 15443814 KB](20)
显示摘要
目的:制备抗戊型肝炎病毒(hepatitis E virus,HEV)的人鼠嵌合基因工程抗体并研究其中和保护作用及特性。方法:将已获得的抗HEV鼠源单克隆抗体基因序列进行优化,设计人鼠嵌合的工程化抗体基因序列,将其克隆入真核表达载体;表达载体共转染293F细胞进行表达优化,高效制备基因工程化抗体;通过酶联免疫反应(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)、免疫荧光及HEV细胞感染模型,研究工程化抗体的结合能力及中和活性。结果:成功构建基因工程化人鼠嵌合HEV保护性抗体表达载体,在293F表达系统中实现高效表达。抗体表达产率达30 mg/L,亲和力为1.202×10-8 mol/L。免疫荧光检测结果显示抗体能够灵敏、特异地与已感染HEV的 Kernow细胞结合,实时荧光定量PCR检测结果显示抗体可保护易感的C3A细胞不被HEV感染。结论:基因工程化抗体抗体具有高效的HEV结合能力及中和作用,能有效阻断HEV感染,并实现低成本高效表达。
蒋翠萍,赵 宇,刘子君,施雪松,付晶晶,王 峰,邵国强
. 2020,(3):348-354 doi:10.7655/NYDXBNS20200309
全文: [PDF 14634588 KB](22)
显示摘要
目的:制备68Ga?1,4,7,10?四氮杂环十二烷?1,4,7,10?四乙酸?赖氨酸?聚乙二醇?赖氨酸叶酸二聚体[68Ga?DOTA?K?PEG2?(K?FA)2,简称68Ga?DOTA?2P?FA2],并研究其用于卵巢癌及腹腔转移灶靶向显像的价值。方法:合成68Ga?DOTA?2P?FA2并考察其体外理化特性,构建皮下荷人卵巢癌(SKOV3)及其腹腔转移灶裸鼠模型。设立叶酸受体阻断组、荷人肺癌(A549:叶酸受体表达阴性)裸鼠阴性对照组及空白对照组。考察68Ga?DOTA?2P?FA2体内生物学分布,皮下荷瘤鼠在显像剂尾静脉给药后120 min行microPET检查、腹腔转移荷瘤鼠在显像剂尾静脉给药后60 min行microPET?CT显像。结果:68Ga?DOTA?2P?FA2放射化学纯度为(96.30±1.28)%,体外稳定性好,叶酸受体亲合实验IC50为17.1 nmol/L,辛醇/水分配系数(lg P)为-1.89。尾静脉注射后120 min,卵巢癌皮下肿瘤放射性摄取达到峰值,可被过量叶酸有效阻断,其在血液、心及肺中清除迅速,肝脏摄取少,主要通过肾脏排泄,培美曲赛预注射有效加快其在肾脏的排泄。microPET显像提示皮下卵巢癌肿瘤放射性摄取明显高于叶酸受体阻断组和阴性对照组。microPET?CT显像提示腹腔转移灶放射性摄取明显高于空白对照组。结论:68Ga?DOTA?2P?FA2能靶向聚集在叶酸受体高表达的肿瘤部位,是卵巢癌及其腹腔转移灶显像的良好显像剂。
张 飞,史成宇,杨世坤,饶建华,成 峰
. 2020,(3):355-359 doi:10.7655/NYDXBNS20200310
全文: [PDF 1562124 KB](22)
显示摘要
目的:明确miR?1301在肝细胞肝癌组织以及细胞系中的表达情况,并探讨miR?1301对肝癌细胞增殖的影响及可能机制。方法:实时定量PCR检测肝癌、癌旁组织及肝癌细胞系中miR?1301的表达水平,并在肝癌细胞中转染miR?1301模拟物或抑制物,用CCK?8法和平板克隆法检测其对肝癌细胞增殖活性的影响;通过蛋白质印迹(Western blot)检测磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、蛋白激酶B(p?AKT、AKT)蛋白的表达情况。结果:miR?1301在肝癌组织和肝癌细胞系中的表达水平明显低于对应的癌旁组织和正常肝细胞。实时定量PCR证实转染了miR?1301模拟物或抑制物后,miR?1301的表达量明显升高或降低(P<0.01)。 与对照组相比,降低miR?1301的表达能明显促进肝癌细胞Hep3B的增殖活性,差异有统计学意义(P<0.05);而过表达miR?1301则显著抑制Huh7细胞的生长,差异有统计学意义(P<0.05)。 此外,miR?1301可显著抑制PI3K/AKT信号通路的活性。结论:miR?1301在肝细胞肝癌中低表达,并抑制肝癌细胞增殖,其机制可能与miR?1301抑制PI3K/AKT通路的活性有关。
吴志皎,张志伟,刘龙飞,夏 露,谢梦晓,罗 灿,邱 文,张 婧,赵 聃,王迎伟
. 2020,(3):360-366 doi:10.7655/NYDXBNS20200311
全文: [PDF 27312869 KB](27)
显示摘要
目的:研究沉默大鼠肾组织中通用控制核苷酸合成5(general control nonderepressible 5,GCN5)基因、性别决定区Y框蛋白9(SRY related HMG box?9,SOX9)基因对Thy?1肾炎(Thy?1 nephritis,Thy?1N)大鼠肾组织内转化生长因子?β1(transforming growth factor?β1,TGF?β1)生成的影响。方法:分别用慢病毒(lentivirus,LV)包装GCN5和SOX9发夹状小干扰RNA(shRNA),即制备LV?shGCN5和LV?shSOX9重组病毒。然后行大鼠肾动脉灌注术将LV?shGCN5和LV?shSOX9分别导入大鼠肾脏,再经尾静脉注射兔抗大鼠胸腺细胞抗血清(anti?thymocyte serum,ATS)复制Thy?1N模型。在注射ATS后3 h,取大鼠肾组织,用RT?PCR和Western blot检查各组大鼠肾组织中GCN5和SOX9的mRNA及蛋白表达水平,以验证干扰效果及GCN5、SOX9对TGF?β1产生的影响。结果:利用肾动脉灌注术将LV?shGCN5或LV?shSOX9重组病毒导入大鼠肾组织后,不仅能有效沉默相应的靶基因,而且还能下调TGF?β1的表达。结论:沉默大鼠肾组织中GCN5或SOX9基因后能显著抑制Thy?1N大鼠肾内TGF?β1的生成。
罗 灿,王文博,吴志皎,刘龙飞,谢梦晓,邱 文,张 婧,赵 聃,季明德,王迎伟
. 2020,(3):367-373 doi:10.7655/NYDXBNS20200312
全文: [PDF 5897493 KB](14)
显示摘要
目的:探讨转录因子Krüppel样因子5(Krüppel?like factor,KLF5)调控sublytic C5b?9刺激大鼠肾小球系膜细胞(glomerular mesangial cell,GMC)合成促炎因子白细胞介素(interleukin,IL)?36α的作用。方法:首先,培养大鼠GMC,体外用sublytic C5b?9刺激GMC后,不同时间点行反转录聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT?PCR)和蛋白质印迹(Western blot)检查KLF5、IL?36α mRNA和蛋白水平的变化。接着,构建KLF5的过表达(pIRES2?KLF5)及发夹状小干扰RNA(shKLF5)质粒。将pIRES2?KLF5转染GMC或在shKLF5转染GMC后再用sublytic C5b?9刺激,行RT?PCR和Western blot检查过表达或沉默KLF5基因后对GMC合成IL?36α的影响。同时用荧光素酶报告实验检查过表达或沉默KLF5基因对IL?36α启动子活性的影响。结果:用sublytic C5b?9刺激GMC,能显著上调KLF5和IL?36α的mRNA和蛋白表达,且KLF5的表达时相早于IL?36α。过表达KLF5能上调IL?36α的生成,而沉默KLF5基因后再行sublytic C5b?9刺激,由GMC产生的IL?36α则显著下降。sublytic C5b?9刺激GMC或过表达KLF5基因均可提高IL?36α启动子的活性,而沉默KLF5基因则能明显减低sublytic C5b?9上调IL?36α启动子的活性。结论:KLF5的表达对sublytic C5b?9诱导GMC合成IL?36α有促进作用。
张恒璐,陈天宇,王苏雨,李 婉,陆卫平
. 2020,(3):374-379 doi:10.7655/NYDXBNS20200313
全文: [PDF 27569706 KB](16)
显示摘要
目的:探究羧肽酶E(carboxypeptidase E,CPE)对高糖培养的小鼠肾小球系膜细胞(glomerular mesangial cell,GMC)增殖、周期及凋亡的影响。方法:PCR法扩增CPE基因片段,将其插入表达载体 pcDNA3.1质粒中以构建重组质粒pcDNA3.1?CPE。将质粒转染GMC细胞,通过蛋白质免疫印迹法检测CPE标签蛋白、增殖标志物细胞周期蛋白D1(CyclinD1)、增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)以及凋亡标记物Cleaved?caspase?3的表达;采用平板克隆、Cell Counting Kit?8(CCK?8)法以及流式分析法检测过表达CPE对高糖培养的GMC细胞增殖、细胞周期以及凋亡的影响。结果:成功构建CPE过表达的GMC细胞。平板克隆以及CCK?8实验表明,过表达CPE可以抑制GMC细胞的增殖能力。流式细胞学检测表明,与对照组相比,CPE过表达明显促进了细胞凋亡;细胞周期中G1期细胞明显增加,S期细胞明显减少,差异有统计学意义(P < 0.01)。结论:过表达CPE可以抑制高糖培养的小鼠GMC细胞增殖并诱导细胞凋亡。
陈 欢,周静珠,朱伟坚,樊锦青,卢 静,张朝晖
. 2020,(3):380-384 doi:10.7655/NYDXBNS20200314
全文: [PDF 11854306 KB](12)
显示摘要
目的:观察低频电针耳穴“胃”对链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)致糖尿病大鼠胃窦病理形态、Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICC)、血清胃促生长素(Ghrelin)和血管活性肠肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)浓度的影响。方法:24只雄性SD大鼠随机分为模型组、假耳针组、耳针组,每组各8只,腹腔注射STZ(55 mg/kg)诱导糖尿病大鼠模型,造模后第8周假耳针组取耳垂,耳针组取耳穴“胃”进行电针治疗(2 Hz,20 min/次,每天1次,1周5 d,连续2周),模型组无治疗。比较治疗前、后各组大鼠空腹血清Ghrelin、VIP浓度的改变,治疗结束后取胃窦组织行HE染色、c?Kit免疫组化染色,以及Western blot检测胃窦组织c?Kit蛋白表达水平。结果:治疗后,耳针组血清Ghrelin浓度较治疗前显著上升(P<0.05),且高于模型组(P<0.05);免疫组化及Western blot结果均显示耳针组胃窦c?Kit蛋白的表达均显著高于模型组与假耳针组(P均<0.01)。结论:电针耳穴“胃”能够促进糖尿病大鼠胃窦ICC的修复,可能与上调血清Ghrelin有关。
丁 波,孙 玮,沈 杨,任慕兰,王适之
. 2020,(3):385-389 doi:10.7655/NYDXBNS20200315
全文: [PDF 509612 KB](30)
显示摘要
目的:探讨超氧化物歧化酶2(superoxide dismutase 2,SOD2)rs4880和谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S?transferase Pi,GSTP1)rs1695基因位点单核苷酸多态性与宫颈癌发生的关系。方法:选择经组织学确诊的汉族395例新发宫颈癌患者作为病例组,与病例组人群不存在生物学相关的465例正常人群作为对照组,利用Taqman实时荧光定量PCR技术检测基因型,Logistic回归模型计算基因型与人群罹患宫颈癌的风险比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果:与SOD2 rs4880 TT基因型比较,携带rs4880 TC基因型、CC基因型和TC/CC基因型的个体发生宫颈癌的风险分别升高15.1%、96.6%和18.7%,但差异无统计学意义(OR=1.15,95%CI:0.84~1.57,P=0.378;OR=1.97,95%CI:0.64~6.09,P=0.231;OR=1.19,95%CI:0.87~1.61,P=0.271);与GSTP1 rs1695 AA基因型相比,携带rs1695 AG、GG及AG/GG基因型的个体罹患宫颈癌的风险无明显变化(P > 0.05),该位点多态性与宫颈癌关系的Meta分析也提示rs1695遗传变异与宫颈癌的发生无明显相关性。结论:SOD2 rs4880和GSTP1 rs1695基因多态性可能与宫颈癌发生无关。
范建林,杨建新,乔卫平,刘 蔚
. 2020,(3):390-395 doi:10.7655/NYDXBNS20200316
全文: [PDF 6857026 KB](15)
显示摘要
目的:检测溶酶体相关4次跨膜蛋白B(lysosome?associated protein transmembrane?4 beta,LAPTM4B)?35蛋白在正常涎腺及涎腺腺样囊性癌中的表达水平,探讨其与肿瘤患者临床病理特征的相关性。方法:收集95例涎腺腺样囊性癌和20例正常涎腺组织,以及相关临床病理资料,应用免疫组织化学法检测LAPTM4B?35在正常涎腺组织、涎腺腺样囊性癌的表达水平,卡方检验或Fisher精确检验及多因素Logistic回归分析探讨LAPTM4B?35表达水平与涎腺腺样囊性癌临床病理特征的关系。结果:LAPTM4B?35蛋白在正常涎腺组织不同细胞中呈差异性表达:在腺泡细胞中表达为阴性,在导管和闰管细胞中表达很弱,在纹状管细胞中表达中等。在涎腺腺样囊性癌组织中,48.00%的高级别涎腺腺样囊性癌LAPTM4B?35表达增高,显著高于低级别涎腺腺样囊性癌。此外,LAPTM4B?35高表达与临床分期晚亦呈显著相关。结论:LAPTM4B?35蛋白在正常涎腺组织细胞中呈差异性表达,与涎腺腺样囊性癌的组织学分级和临床分期显著相关。
吴兴贵,张 博,连一新,高士媛,施敏骅,徐 亮,范国华
. 2020,(3):396-402 doi:10.7655/NYDXBNS20200317
全文: [PDF 4753156 KB](25)
显示摘要
目的:研究肺叶定量CT参数在慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)病情评估中的意义。方法:纳入102例行胸部CT及肺功能检查的稳定期COPD患者。肺功能检测指标包括用力肺活量(forced expiratory volume,FVC)及其占预计值百分比(FVC%pred)、第1秒用力呼气容量(forced expiratory volume in one second,FEV1)及其占预计值的百分比(FEV1%pred)、第1秒率(FEV1/FVC)、最大分钟通气量(maximum ventilatory volume,MVV)及其占预计值百分比(MVV%pred)、最大呼气中期流量(maximum mid expiratory flow,MMEF)。测量CT图像中各肺叶低于-950 HU密度区容积百分比(low attenuation area percentage,LAA%)、分段肺叶主气道直径、分段肺叶主气道壁厚度,并进行统计学分析。结果:定量CT参数与肺通气功能指标呈线性负相关(P<0.001);左肺下叶LAA%取值13.5%时,预测MVV%pred<50%和FEVI%pred<50%的灵敏度分别为66.2%、75.0%,特异度为88.4%、81.0%;左肺下叶气道壁厚度预测FEV1%pred<50%的截点值为3.35 mm,其灵敏度和特异度分别为60.5%、72.9%;LAA%联合气道测量值可以解释42%的FEV1%pred,52%的FEV1/FVC,31%的MMEF和35%的MVV%pred指标的变化。结论:COPD患者不同肺叶的定量CT参数能反映其肺功能的变化,并能预测气流受限的严重程度。
王方方,杭 筱,施青青,孙 幸,郁多男
. 2020,(3):403-408 doi:10.7655/NYDXBNS20200318
全文: [PDF 32907031 KB](35)
显示摘要
目的:探究T细胞免疫球蛋白黏液素(T cell immunoglobulin and mucin,Tim)3在再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)和骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)鉴别诊断中的意义。方法:流式细胞术检测24例AA患者、20例MDS患者和17例健康对照者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMC)中CD4+Tim1+和CD4+Tim3+细胞比例。实时荧光定量PCR检测AA、MDS患者和健康对照者PBMC中Tim3 mRNA和S型凝集素半乳糖凝集素9(galectin?9,Gal?9)mRNA表达水平。结果:健康对照者、AA和MDS患者PBMC中CD4+Tim1+细胞比例差异无统计学意义;MDS患者的CD4+Tim3+细胞比例明显高于AA患者和健康对照者(P < 0.05);高危组MDS患者CD4+Tim3+细胞比例明显高于低中危组MDS患者(P < 0.01)和健康对照者(P < 0.05);健康对照者、AA和MDS患者的Tim3 mRNA和Gal?9 mRNA水平差异无统计学意义。结论:MDS患者Tim3表达水平明显高于AA患者,并与疾病危险度有关,提示Tim3可能参与MDS的发病,并可能成为临床鉴别AA与MDS的标志物。
黄 欢,卢守莲,王 珏,孙丽洲
. 2020,(3):409-413 doi:10.7655/NYDXBNS20200319
全文: [PDF 7352106 KB](11)
显示摘要
目的:以最原始的羊水样本为起始模板直接进行PCR扩增,建立一种快速、简便的骨骼发育异常单基因遗传病的产前基因诊断方法。方法:对2013年4月—2018年1月于南京医科大学第一附属医院就诊的超声提示骨骼发育异常的38例胎儿行羊膜腔穿刺并进行软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及成骨发育不全4种单基因遗传病诊断,抽取孕妇羊水后不经过胎儿细胞培养,也不经过羊水中胎儿细胞DNA的提取,加入中性盐等物质作为PCR缓冲液,控制缓冲液pH值为8~10,扩增FGFR3及COL1A2基因上的靶标片段,直接在反应体系中加入8 μL羊水进行PCR扩增测序,行产前基因诊断;考察扩增体系中的成分及含量对羊水直接扩增方法的影响。结果:38例胎儿样本中检出单基因遗传病致死性发育不全3例,分别为Ⅰ型1例,Ⅱ型2例;软骨发育不全3例,软骨发育低下1例。中性盐缓冲液、0.20 U/μL Promega Taq DNA聚合酶、每条引物1.2 pmol/μL用于羊水直接扩增效率最佳。结论:本方法省略了羊水细胞培养和羊水中胎儿DNA核酸提取这两步繁琐步骤,无需浓缩羊水即可直接扩增,缩短了诊断时间,节约了诊断成本,可以减少PCR过程中可能出现的样本交叉污染,是一种很有前景的快速产前基因诊断新方法。
闫 颖,陈宇彤,朱燕茹,陆 熙,李青奕
. 2020,(3):414-420 doi:10.7655/NYDXBNS20200320
全文: [PDF 18318186 KB](15)
显示摘要
目的:观察腭中缝的钙化时间,分析腭中缝的钙化与年龄及性别之间的关系,用于成人及青少年患者快速扩弓前的个体评估和指导。方法:211例研究对象(4.2~43.8岁)的锥形束CT(cone beam CT,CBCT)图像,截取水平面腭中缝的形态,按照钙化程度不同分为5期,评估患者腭中缝的闭合程度与生理年龄及性别的关系。结果:随年龄增加,腭中缝钙化程度逐渐增加。完全钙化最早见于1例10岁女性患者,15岁年龄段中有50%的患者腭中缝钙化,在成人患者中仍可见一部分腭中缝未钙化的病例,最晚见于1例37岁女性患者。青春期男性腭中缝钙化较女性晚,而在青春期前及成人后,男女钙化分期未见差异。结论:腭中缝钙化与年龄相关,钙化时间从10岁开始持续至成人时期,部分成人患者腭中缝并未钙化。青春期男性腭中缝钙化较女性晚。上颌扩弓前应进行个体评估。
王嘉艺,龚爱秀
. 2020,(3):421-425 doi:10.7655/NYDXBNS20200321
全文: [PDF 2977620 KB](17)
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目的:研究舌栅联合牙合垫式矫治器早期矫治乳前牙反[牙][合]的临床疗效。方法:选择乳牙期前牙反[牙][合]病例80例,实验组和对照组各40例,实验组采用舌栅联合[牙][合]垫式矫治器,对照组采用传统[牙][合]垫式矫治器。通过X线头影测量技术,对比分析两组病例治疗前后颌骨、牙齿、软组织及舌骨位置的变化。结果:实验组与对照组比较,ANB及UI?SN角、上唇突度(UL?SnPos)增大,鼻唇角(Cm?Sn?UL)减小,舌栅联合[牙][合]垫式矫治器对患者上下颌[牙][合]关系不调及面型改善更明显;H?RGn、H?S、H?FH距离增大,H?C3距离减小,舌栅联合[牙][合]垫式矫治器使舌骨向后下移位明显。结论:舌栅联合[牙][合]垫式矫治器能有效地矫治乳牙期反[牙][合],对患者的舌骨位置影响尤为显著,可以应用于临床。
虞 宵,郭东昇,周晓强,徐人杰,佘远时,陈广祥,张向鑫
. 2020,(3):426-430 doi:10.7655/NYDXBNS20200322
全文: [PDF 535614 KB](13)
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目的:探讨老年骨质疏松髋部骨折中快速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)规范化诊疗的应用价值。方法:选取2016年6月—2018年6月因老年骨质疏松髋部骨折接受手术治疗的患者。根据诊疗模式分组,采用ERAS规范化诊疗模式者纳入研究组(229例)。用1∶1最邻近倾向性评分匹配对常规诊疗模式患者进行筛选,使筛选出的研究对象在临床基线特征上与ERAS组具有可比性,纳入对照组(229例)。比较两组术后疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS),髋关节功能Harris评分。并记录并发症发生率、入院到手术时间、住院时间、住院费用、术后12个月内再入院率及死亡率。结果:术后1 d、3 d、5 d时,研究组VAS评分分别为(3.01±1.25)分、(2.04±1.08)分、(1.51±0.82)分,低于对照组[(4.11±1.32)分、(3.86±1.16)分、(3.22±1.28)分](P < 0.05);研究组入院到手术时间、住院时间分别为(45.21±10.25)h、(8.95±1.22)d,短于对照组[(122.05±19.54)h、(12.21±1.42)d](P < 0.05);研究组住院费用为(31 309.58±18 096.42)元,少于对照组[(35 879.72±17 814.31)元](P < 0.05);研究组术后并发症发生率(3.93%)低于对照组(13.10%)(P < 0.05);术后1个月时,研究组Harris评分为(90.70±2.44)分,高于对照组[(81.40±5.43)分](P < 0.001);术后随访12个月,研究组再入院率、死亡率分别为2.18%、0.87%,均低于对照组(6.55%、3.93%)(P < 0.05)。结论:应用ERAS规范化诊疗模式治疗老年骨质疏松髋部骨折,可缓解术后疼痛,促进康复,减轻经济负担,预防相关并发症,改善髋关节功能,降低早期再入院率及死亡率。
周巧利,朱子阳,刘倩琦,倪世宁,顾 威
. 2020,(3):431-434 doi:10.7655/NYDXBNS20200323
全文: [PDF 417312 KB](13)
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目的:分析31例青春发育延迟患儿临床特征及病因构成,初步探究短期促性腺激素释放激素(gonadotropin?releasing hormone,GnRH)泵在青春发育延迟诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,分析31例青春发育延迟患儿的临床资料。GnRH刺激试验评价垂体对GnRH的应答能力。8例患儿采用了脉冲式GnRH泵刺激试验。随访所有患儿青春发育进展状况。结果:高促性性腺功能减低症有9例,低促性性腺功能减低症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)19例以及男性体质性青春发育延迟(constitutional delay of growth and puberty,CDGP)3例。CDGP与HH患儿的就诊年龄、体重、身高、骨龄、睾丸容积和阴茎长度均无差异,基础和单次GnRH激发后黄体生成素(luteinizing hormone,LH)无统计学差异,1例CDGP患儿脉冲式GnRH泵刺激后LH达6.9 mIU/mL。7例HH患儿GnRH脉冲刺激3 d和6 d的LH水平高于单次GnRH刺激的LH水平,GnRH脉冲刺激3 d和6 d的LH水平无差别,表明短期脉冲式GnRH刺激3 d可恢复垂体对GnRH的应答能力。结论:短期GnRH泵刺激试验为鉴别CDGP和HH提供帮助,也为选择更为有效的脉冲式激素替代治疗提供依据。
穆 娟,魏 延,张 悦,苗 苗,戴永梅
. 2020,(3):435-439 doi:10.7655/NYDXBNS20200324
全文: [PDF 490401 KB](15)
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目的:分析不同营养干预方式对孕中期妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者的效果,旨在为临床GDM最佳干预方案提供参考依据。方法:选取孕24~26周GDM患者188例,随机分为普通干预组和追踪干预组,普通干预组予以常规门诊饮食营养、 运动宣教指导,追踪干预组增加微信图像化定量饮食干预和运动管理,干预8周后分别进行生化指标、骨密度的检测以及饮食生活问卷调查。结果:干预前,两组的饮食习惯、膳食补充剂服用习惯,复合维生素、钙补充剂及维生素D补充剂的摄入习惯,每周散步次数,每周室外晒太阳的次数,每次室外晒太阳的时间,每日总睡眠时间,生化指标,骨密度值和体重差异无统计学意义(P>0.05)。干预后,两组上述指标均有不同程度地改善,追踪干预组患者杂粮、浅绿色及浅色蔬菜、红橙黄色蔬菜、奶及奶制品、豆及豆制品和富含维生素C水果的摄入频次均高于普通干预组(P<0.05),甜食、甜品、饮料类的摄入频次显著低于普通干预组(P<0.05);追踪干预组患者每周室外晒太阳的次数明显高于普通干预组(P<0.05),每次室外晒太阳时间也显著高于普通干预组(P<0.05);追踪干预组患者血糖、总甘油三酯和体重控制效果优于普通干预组(P<0.05);追踪干预组视黄醇结合蛋白干预效果优于普通干预组(P<0.05)。追踪干预组剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖、胎膜早破、胎盘早剥和早产发生率均显著低于普通干预组(P<0.05)。结论:个体化追踪干预有助于控制 GDM 孕妇血糖、血脂水平,改善白蛋白、视黄醇结合蛋白,提高骨密度及改善妊娠结局,值得临床推广应用。
徐 丽,嵇富海,陈 军
. 2020,(3):440-442 doi:10.7655/NYDXBNS20200325
全文: [PDF 449585 KB](10)
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目的:研究托烷司琼预注联合琥珀酰明胶即时扩容对腰硬联合麻醉(combined spinal?epidural anesthesia,CSEA)行剖宫产产妇循环及新生儿的影响。方法:选择60例择期在CSEA下行剖宫产术的单胎足月产妇,随机分成托烷司琼组(T组)和对照组(C组),分别于麻醉前10 min静脉推注托烷司琼5 mg或等体积生理盐水,T组麻醉注药即刻快速输注琥珀酰明胶500 mL。记录麻醉前30 min,麻醉诱导即刻,麻醉后2 min、5 min、15 min,手术结束时的收缩压、心率,观察并记录产妇低血压、心动过缓、恶心、呕吐等发生情况。比较2组新生儿Apgar评分及脐带血血气分析指标。结果:T组产妇术中低血压和恶心的发生率明显低于C组(P < 0.05),T组产妇术中收缩压最大下降幅度明显小于C组(P < 0.05)。两组新生儿 Apgar 评分及脐带血pH、PCO2、PO2和乳酸值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:择期剖宫产手术麻醉前预注托烷司琼联合琥珀酰明胶即时扩容可以有效地降低产妇麻醉后低血压和恶心的发生率,减少血管活性药物的使用,并且不会导致胎儿的酸碱平衡失调。
陈奇琦,苗爱亮,王小姗
. 2020,(3):443-446 doi:10.7655/NYDXBNS20200326
全文: [PDF 1103982 KB](13)
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目的:应用脑磁图(magnetoencephalography,MEG)研究儿童失神癫痫与健康儿童脑网络功能连接的差异。方法:使用MEG记录15例儿童失神癫痫患者和15例正常健康儿童的静息态数据,直接在传感器空间构造脑网络,分析theta频段的脑功能连接。结果:相比健康对照组,儿童失神癫痫组在theta频段呈现显著增强的全局性平均功能连接和局域性平均功能连接,主要分布在右侧顶区、顶?中央区和中央?额区。结论:在theta频段,儿童失神癫痫患者存在脑网络功能连接的异常,特别是右侧的前头部呈现局域性功能连接增强。MEG可以进行儿童失神癫痫脑网络功能连接特征的研究。
孙 洁,杨振坤,陆培华,吴 兵
. 2020,(3):447-453 doi:10.7655/NYDXBNS20200327
全文: [PDF 520839 KB](15)
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6?甲基腺嘌呤(N6?methyladenosine,m6A)是真核生物RNA内部序列中最常见的一种修饰方式,该过程依赖于书写器、擦除器、阅读器等三类分子的精准调控。m6A修饰参与调控基因表达,与肿瘤、神经系统疾病、胚胎发育迟缓等多种疾病相关,近年来该领域成为表观转录组学中新的研究热点。文章详细阐述了m6A修饰在肿瘤发生发展中的作用,包括m6A修饰参与肿瘤干细胞自我更新与分化,调控肿瘤细胞增殖以及参与放化疗抵抗,讨论靶向m6A治疗可能带来的临床干预措施,以期为肿瘤精准治疗提供新手段。
陈 雪,陈 蒙
. 2020,(3):454-460 doi:10.7655/NYDXBNS20200328
全文: [PDF 510677 KB](24)
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维生素D对钙吸收及骨代谢起重要作用。越来越多的研究发现,维生素D还参与多种感染、炎症及免疫反应的调节过程。维生素D还对多种细胞有重要的调节作用。维生素D不足和缺乏在世界范围内均很普遍,在支气管哮喘儿童中这一现象更加显著。支气管哮喘的病理生理学表现为慢性炎症、气道高反应性和气道重塑。维生素D可能影响哮喘的发生、发展过程。文章阐述了维生素D与哮喘发病率的相关性、维生素D影响哮喘的发病机制及维生素D辅助治疗儿童支气管哮喘的疗效。
陆 轶,王春玲,陈 波,陶正贤,李春坚
. 2020,(3):461-466 doi:10.7655/NYDXBNS20200329
全文: [PDF 18918776 KB](18)
显示摘要
  • N200231.大数据时代的临床医学研究 - 机遇和挑战(录用时间:2020-03-22)
  • N190085.SOD2和GSTPl基因多态与宫颈癌易感性的关系(录用时间:2020-03-22)
  • N181781.人源化抗ROR1抗体及其AGAP偶联物对卵巢癌生物学特性的影响(录用时间:2020-03-22)
  • N190079.miR-1301对肝细胞肝癌增殖的影响及机制研究(录用时间:2020-03-22)
  • N191033.个体化追踪干预在妊娠期糖尿病患者中的应用效果分析(录用时间:2020-03-22)
  • N181712.m6A修饰及在肿瘤中的作用(录用时间:2020-03-22)
  • N190127.准分子激光在冠状动脉钙化斑块中的应用及体会(录用时间:2020-03-22)
  • N180751.31例青春发育延迟病因分析及GnRH泵诊断价值探讨(录用时间:2020-03-22)
  • N181767.68Ga-DOTA-K-PEG2-(K-FA)2靶向卵巢癌及其腹腔转移灶显像的实验研究(录用时间:2020-03-22)
  • N181756.羊水直接扩增快速诊断骨骼发育异常类单基因遗传病(录用时间:2020-03-22)
  • N190535.211例患者腭中缝闭合程度分析(录用时间:2020-03-22)
  • N191047.沉默GCN5或SOX9基因对Thy-1肾炎大鼠肾组织中TGF-β1生成的影响(录用时间:2020-03-22)
  • N191073.老年骨质疏松髋部骨折中ERAS规范化诊疗价值(录用时间:2020-03-22)
  • N191210.维生素D与儿童支气管哮喘(录用时间:2020-03-22)
  • N191279.托烷司琼预注联合琥珀酰明胶即时扩容对腰硬联合麻醉下剖宫产术产妇循环和新生儿的影响(录用时间:2020-03-22)
  • N191310.基于脑磁图的theta频段儿童失神癫痫功能连接研究(录用时间:2020-03-22)
  • N191357.耳电针对糖尿病大鼠胃窦Cajal间质细胞修复效应的实验研究(录用时间:2020-03-22)
  • N191364.LAPTM4B-35蛋白在涎腺腺样囊性癌组织中的表达及临床意义(录用时间:2020-03-22)
  • N191401.Sublytic C5b-9刺激上调的KLF5对大鼠肾小球系膜细胞合成IL-36a的影响(录用时间:2020-03-22)
  • N191431.HEV保护性基因工程抗体的制备及功能研究(录用时间:2020-03-22)
  • N191448.过表达羧肽酶E(CPE)对高糖培养的小鼠肾小球系膜细胞增殖和凋亡能力的影响(录用时间:2020-03-22)
  • N191583.Tim3在再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征鉴别诊断中的意义(录用时间:2020-03-22)
  • N191699.探讨不同肺叶的定量CT参数在慢性阻塞性肺疾病评估中的价值(录用时间:2020-03-22)
  • N191752.舌栅联合牙合垫式矫治器矫治乳牙期前牙反牙合的疗效分析(录用时间:2020-03-22)
  • N200240.新型冠状病毒肺炎潜在治疗药物研究进展(录用时间:2020-03-22)
  • N200249.新型冠状病毒肺炎与疫情期间眼科的临床防护(录用时间:2020-03-22)
  • N200415.康复医疗在COVID-19康复过程中的作用及启示(录用时间:2020-03-22)
  • N190369.IL-32在恶性肿瘤中的研究进展(录用时间:2020-03-09)
  • N190330.外泌体在中枢神经细胞间的信息交流作用和作为分子标记在神经退行性疾病中的功能第一作者(学生)孙振杰 南京医科大学附属苏州市立医院(西区)215000 2334234176@qq.com 18000199038(录用时间:2020-03-09)
  • N191513.沈路遥,朱东亚南京医科大学药学院,江苏 南京 211166(录用时间:2020-03-09)