目的:阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的方法.方法:运用PCR-单链构型多态性技术,对9个黑棘皮病家系(计9例患者,23例他们的一级亲属)进行了该基因17外显子筛查工作,对其中带型异常者进行了DNA直接测序确认.结果:发现了3个既往未报道过的错义突变和5个沉默多态性(slient polymorphism),即杂合子突变Val983→Met,纯合突变Gln1004→Lys、纯合突变Gly1022→Lys、Pro980(CCA→CCC)、Leu1002(CTG)→CTT)、Gln1004(CAA→CAG)、Gly1008(GGC→GGT)、Glu1034(GAG→GAA).结论:上述突变可能是造成黑棘皮病患者胰岛素抵抗的主要原因.