文章摘要
郦明芳,范乐明,管晓翔,李崇勇,陈琪.聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用[J].南京医科大学学报,2002,22(2):
聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用
Characterization of Low Density Lipoprotein Receptor Gene Mutations of Familial Hypercholesterolemia Patients with the Method of Polymerase Chain Reaction and Single Strand Conformation Polymorphism
  
DOI:10.7655
中文关键词: 家族性高胆固醇血症、聚合酶链反应-单链构象多态性分析、基因突变
英文关键词: 
基金项目:
郦明芳  范乐明  管晓翔  李崇勇  陈琪
南京医科大学动脉硬化研究中心,江苏,南京,210029;南京医科大学动脉硬化研究中心,江苏,南京,210029;南京医科大学动脉硬化研究中心,江苏,南京,210029;南京医科大学动脉硬化研究中心,江苏,南京,210029;南京医科大学动脉硬化研究中心,江苏,南京,210029;
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中文摘要:
      目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)研究中的应用价值.方法:提取FH患者外周血基因组DNA,进行PCR-SSCP及DNA序列分析.结果:对1家2例临床诊断为FH的患儿及其父母从基因水平明确了诊断.LDL受体基因突变是位于第6外显子的移框突变.结论:PCR-SSCP可以从基因水平对FH患者明确诊断,并可对先证者家系成员早期诊断,以便提供咨询和指导.
英文摘要:
      
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