摘要:目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法.方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测.选择正常人及SMA患者作对照,另外检测了10例无遗传病家族史的胎儿脐带血.结果:2例胎儿,1例检测到SMNt基因纯合缺失,诊断阳性而终止妊娠,另1例未检测到SMNt基因纯合缺失视为正常儿予继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿.10例胎儿均未检测到SMNt基因纯合缺失.结论:通过脐带血检测SMNt基因缺失可快速、可靠的对SMA进行产前诊断.
