文章摘要
李宇,崔长琮,薛小临,廉姜芳,赵永辉,张爱峰,黄辰,LI Yu,CUI Chang-cong,XUE Xiao-lin,LIAN Jiang-fang,ZHAO Yong-hui,ZHANG Ai-feng,HUANG Chen.一中国先天性长QT综合征家系的基因突变分析[J].南京医科大学学报,2006,26(8):
一中国先天性长QT综合征家系的基因突变分析
Gene mutation analysis of a Chinese family of congenital long QT syndromes
投稿时间:2005-12-30  
DOI:10.7655
中文关键词: 先天性长QT综合征、HERG基因、突变
英文关键词: 
基金项目:
李宇  崔长琮  薛小临  廉姜芳  赵永辉  张爱峰  黄辰  LI Yu  CUI Chang-cong  XUE Xiao-lin  LIAN Jiang-fang  ZHAO Yong-hui  ZHANG Ai-feng  HUANG Chen
西安交通大学第一医院心内科,陕西 西安 710061;西安交通大学第一医院心内科,陕西 西安 710061;西安交通大学第一医院心内科,陕西 西安 710061;西安交通大学第一医院心内科,陕西 西安 710061;西安交通大学第一医院心内科,陕西 西安 710061;西安交通大学第一医院心内科,陕西 西安 710061;西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,陕西,西安,710061
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中文摘要:
      目的:检测并分析一中国先天性长QT综合征(Congenital long QT syndrome,LQTS)家系的基因突变.方法:分析根据家系的临床症状及心电图,初步判断出基因分型,聚合酶链反应法扩增基因的全部外显子并用DNA直接测序法检测基因突变.结果:患者临床表现符合HERG基因突变所致LQT2,DNA测序发现HERG基因1682位点C→T错义突变,致使氨基酸第561位密码子丙氨酸被缬氨酸取代(A561V),该突变位于HERG基因突变热点区域,为国内首次发现.结论:发现中国人HERG基因新突变,中国LQT2家系中患者具有与欧美及日本患者相同的致病突变.
英文摘要:
      
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