目的：探讨突触素（SY）和Cajal间质细胞 （ICCs）在无肛畸形儿直肠肠壁的变化和临床意义。方法：采用兔抗人单克隆突触素抗体和鼠抗人单克隆c-kit抗体，应用免疫组化技术观察20例无肛畸形患儿（高位畸形4例、间位畸形8例、低位畸形8例）和5例正常对照儿直肠SY和ICCs的分布情况。结果：无肛畸形患儿直肠盲端肠壁内SY和ICCs分布均比对照组明显减少，低位组盲端近段直肠壁SY和ICCs数量与对照无明显差异，间位和高位组盲端近段直肠壁SY和ICCs数量比对照组少，畸形位置越高越明显，但随着远离盲端，SY和ICCs出现并逐渐增多。结论：突触素和Cajal间质细胞的分布异常是无肛畸形儿直肠盲端肠壁重要病理改变之一，这种改变可能引起或加剧排便过程异常。